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Génétique de l'insuffisance rénale chronique et de la goutte en Nouvelle-Calédonie (CALEDGOUTCKD)

25 novembre 2024 mis à jour par: Lille Catholic University

Génétique de l'insuffisance rénale chronique et de la goutte : analyse de familles mélanésiennes de Nouvelle-Calédonie

L'objectif de cette recherche est d'étudier les associations de variants génétiques de la goutte et de l'insuffisance rénale, très fréquents dans la population mélanésienne de Nouvelle-Calédonie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La goutte est une pathologie chronique liée au dépôt dans les tissus de cristaux d'urate monosodique (MSU), secondaire à une hyperuricémie (taux sanguin élevé d'urate). La goutte provoque des atteintes articulaires très douloureuses qui sont d'abord aiguës puis entraînent des douleurs chroniques, et des manifestations déformantes invalidantes appelées tophus. La maladie est fortement associée à des comorbidités cardiovasculaires et à une insuffisance rénale chronique.

En Nouvelle-Calédonie, la prévalence de l'insuffisance rénale chronique (IRC) (selon le débit de filtration glomérulaire (DFG) < 60 ml/min) était de 7,4 % en 2015 (selon l'étude épidémiologique « Baromètre Santé 2015 »). Aux îles Loyauté, qui comptent globalement significativement plus de population mélanésienne, une base de données locale a montré qu'en 2018 la prévalence des patients ayant au moins un test sanguin signalant une maladie rénale (DFG CKD< 60 ml/min) et vus au moins une fois dans la précédente deux ans était la suivante :

  • 7,7% à Lifou (9 200 habitants)
  • 8,4% à Maré (5 700 habitants)
  • 9,1 % à Ouvéa (3 400 habitants) En résumé, les maladies inflammatoires telles que l'IRC et la goutte ont une prévalence élevée en Nouvelle-Calédonie et aux îles Loyauté, et constituent un problème de santé majeur. Bien que la prévalence élevée de ces maladies soit probablement due en partie à des facteurs non génétiques (environnement, alimentation, etc.), il est probable, compte tenu de l'histoire démographique de cette région, que des allèles génétiques à risque non détectés parmi la population mélanésienne contribuent à la l'apparition et la progression des maladies. La réalisation d'études génétiques et épidémiologiques dans une région encore peu étudiée est essentielle pour identifier ces variants, ce qui pourrait conduire à une amélioration des diagnostics et des résultats de santé.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

1858

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans à 76 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

Critères communs aux 3 cohortes :

- Consentir à participer à l'étude et avoir signé le consentement éclairé

- Affirmer être d'origine mélanésienne

  1. Patients goutteux :

    • Âge : 18 - 70 ans

    • Pour être inclus dans l'étude, un patient ayant un diagnostic de goutte dans son dossier médical ou déclarant avoir la goutte devra satisfaire aux critères de classification ACR/EULAR (réf) :

      1. avoir eu au moins un épisode de tuméfaction, douleur spontanée, ou déclenchée par pression, d'un périphérique articulaire ou d'une bourse ET présence de cristaux d'urate de sodium dans une articulation ou bursite symptomatique ou par ponction d'un tophus signalée dans son dossier médical.
      2. Ou Score > ou =8 selon les critères cliniques ACR/EULAR

  2. Patients atteints d'IRC

    • Âge : 18 - 70 ans

    • Patients sous dialyse ou IRC diagnostiqués cliniquement sur la base de :

      1. Marqueurs d'atteinte rénale (un ou plusieurs) : Albuminurie (ACR ≥ 30 mg/g), Anomalies des sédiments urinaires (ex. : jets urinaires), Anomalies électrolytiques et autres, anomalies dues à des troubles tubulaires (ex. : hyperkaliémie), anomalies détectées par histologie , anomalies structurelles détectées par imagerie (par exemple, USG), antécédents de transplantation rénale
      2. Diminution de la fonction rénale : GFR < 60 ml/min/1,73 m² (calculé selon la formule Chronic Kidney Disease - EPIdemiology : CKD-EPI)

  3. Cohorte témoins

    • Absence de goutte ou d'IRC
    • Âge : 30 - 80 ans

Critère d'exclusion:

  • Femmes enceintes
  • Particuliers sous tutelle / curatelle / incapables judiciaires

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patients souffrant de goutte
Patients âgés de 18 à 70 ans avec un diagnostic de goutte dans leur dossier médical ou déclarant avoir la goutte selon les critères ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
Autre: Etude épidémiologique
Recueil de données sociodémographiques, recueil de traitements, bilan physique, examen clinique et mesures physiques et biologiques, bilan biologique (prélèvements de sang et d'urine), recueil de caractéristiques cliniques spécifiques à l'IRC, recueil de caractéristiques cliniques spécifiques à la goutte, caractéristiques cliniques spécifiques aux maladies chroniques, questionnaires ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, douleurs articulaires, état de santé, alimentation et activité physique, accès aux soins, addictions, échelle de douleur (EVA), antécédents personnels et familiaux)
Expérimental: Patients atteints d'IRC

Patients âgés de 18 à 70 ans, en dialyse ou atteints d'IRC diagnostiqués cliniquement sur la base de marqueurs de lésions rénales ou d'une diminution de la fonction rénale.

Les patients seront recrutés dans les centres de dialyse de Wé et Maré et lors des consultations mensuelles de néphrologie dans les centres médicaux.
Autre: Etude épidémiologique
Recueil de données sociodémographiques, recueil de traitements, bilan physique, examen clinique et mesures physiques et biologiques, bilan biologique (prélèvements de sang et d'urine), recueil de caractéristiques cliniques spécifiques à l'IRC, recueil de caractéristiques cliniques spécifiques à la goutte, caractéristiques cliniques spécifiques aux maladies chroniques, questionnaires ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, douleurs articulaires, état de santé, alimentation et activité physique, accès aux soins, addictions, échelle de douleur (EVA), antécédents personnels et familiaux)
Comparateur placebo: Groupe de contrôle
Personnes âgées de 30 à 80 ans sans goutte ni IRC. Le recrutement se fera parmi les personnes fréquentant les centres médicaux de Lifou et Maré pour des raisons administratives ou de vaccination.
Autre: Etude épidémiologique
Recueil de données sociodémographiques, recueil de traitements, bilan physique, examen clinique et mesures physiques et biologiques, bilan biologique (prélèvements de sang et d'urine), recueil de caractéristiques cliniques spécifiques à l'IRC, recueil de caractéristiques cliniques spécifiques à la goutte, caractéristiques cliniques spécifiques aux maladies chroniques, questionnaires ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, douleurs articulaires, état de santé, alimentation et activité physique, accès aux soins, addictions, échelle de douleur (EVA), antécédents personnels et familiaux)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) dans la goutte
Délai: 8 mois
GWAS est une approche de recherche utilisée pour identifier les variants génomiques statistiquement associés à un risque de maladie ou à un trait particulier. La méthode consiste à étudier les génomes de nombreuses personnes, à la recherche de variantes génomiques qui se produisent plus fréquemment chez les personnes atteintes d'une maladie ou d'un trait spécifique par rapport à celles sans maladie ou trait. Une fois ces variantes génomiques identifiées, elles sont généralement utilisées pour rechercher des variantes proches qui contribuent directement à la maladie ou au trait.
8 mois
Études d'association à l'échelle du phénome (PheWAS) dans la goutte
Délai: 8 mois
PheWAS sera utilisé pour analyser de nombreux phénotypes par rapport à une seule variante génétique (ou autre attribut).
8 mois
GWAS dans CKD
Délai: 8 mois
L'étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) et l'étude d'association à l'échelle du phénome (PheWAS) seront utilisées. GWAS est une approche de recherche utilisée pour identifier les variants génomiques statistiquement associés à un risque de maladie ou à un trait particulier. La méthode consiste à étudier les génomes de nombreuses personnes, à la recherche de variantes génomiques qui se produisent plus fréquemment chez les personnes atteintes d'une maladie ou d'un trait spécifique par rapport à celles sans maladie ou trait. Une fois ces variantes génomiques identifiées, elles sont généralement utilisées pour rechercher des variantes proches qui contribuent directement à la maladie ou au trait. PheWAS sera utilisé pour analyser de nombreux phénotypes par rapport à une seule variante génétique (ou autre attribut).
8 mois
PheWAS dans la MRC
Délai: 8 mois
PheWAS sera utilisé pour analyser de nombreux phénotypes par rapport à une seule variante génétique (ou autre attribut).
8 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Profil métabolomique dans la goutte
Délai: 8 mois
Le profilage métabolomique sera effectué à l'aide d'une chromatographie liquide ultra-haute performance-spectrométrie de masse en tandem par le fournisseur de métabolomique Metabolon Inc. (États-Unis) sur des échantillons de sérum à jeun des participants. L'ensemble de données métabolomiques mesuré par Metabolon comprend des métabolites connus contenant les grandes catégories suivantes : acides aminés, peptides, glucides, intermédiaires énergétiques, lipides, nucléotides, cofacteurs et vitamines, et xénobiotiques.
8 mois
Profil métabolomique dans l'IRC
Délai: 8 mois
Le profilage métabolomique sera effectué à l'aide d'une chromatographie liquide ultra-haute performance-spectrométrie de masse en tandem par le fournisseur de métabolomique Metabolon Inc. (États-Unis) sur des échantillons de sérum à jeun des participants. L'ensemble de données métabolomiques mesuré par Metabolon comprend des métabolites connus contenant les grandes catégories suivantes : acides aminés, peptides, glucides, intermédiaires énergétiques, lipides, nucléotides, cofacteurs et vitamines, et xénobiotiques.
8 mois
GWAS et sévérité de la MRC selon le débit de filtration glomérulaire (DFG)
Délai: 8 mois

GWAS sera utilisé pour identifier les variants génomiques qui sont statistiquement associés à la gravité. Stade de sévérité selon GFR (mL/min/1.73m2) :

  1. Insuffisance rénale légère avec filtration normale ou augmentée : Plus de 90
  2. Légère diminution de la fonction rénale : 60-89
  3. Diminution modérée de la fonction rénale : 30-59
  4. Diminution sévère de la fonction rénale : 15-29
  5. Insuffisance rénale : Moins de 15 (ou dialyse)
8 mois
GWAS et sévérité de la goutte
Délai: 8 mois

GWAS sera utilisé pour identifier les variants génomiques qui sont statistiquement associés à la gravité.

La sévérité sera définie à l'aide de quatre variables binaires : nombre de crises (seuil de six crises par an), présence de tophus clinique (oui ou non), taux d'acide urique (> 80 mg/L ou 480 micromol/L) et âge d'apparition (
8 mois
Relation entre IRC et sexe
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le sexe (Homme/Femme)
8 mois
Relation entre la goutte et le sexe
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le sexe (Homme/Femme)
8 mois
Relation entre l'IRC et l'âge
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et l'âge
8 mois
Relation entre la goutte et l'âge
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et l'âge
8 mois
Relation entre l'IRC et l'indice de masse corporelle (IMC)
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et l'indice de masse corporelle (IMC) en kg/m^2
8 mois
Lien entre la goutte et l'indice de masse corporelle (IMC)
Délai: 8 mois
Lien entre la goutte et l'indice de masse corporelle (IMC) en kg/m^2
8 mois
Relation entre l'IRC et le pourcentage de graisse corporelle
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le pourcentage de graisse corporelle en pourcentage (%)
8 mois
Relation entre la goutte et le pourcentage de graisse corporelle
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le pourcentage de graisse corporelle en pourcentage (%)
8 mois
Relation entre l'IRC et le pourcentage de masse musculaire
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le pourcentage de masse musculaire en pourcentage (%)
8 mois
Relation entre la goutte et le pourcentage de masse musculaire
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le pourcentage de masse musculaire en pourcentage (%)
8 mois
Relation entre CKD et métabolisme de base
Délai: 8 mois
Relation entre CKD et métabolisme de base en Joules
8 mois
Relation entre la goutte et le métabolisme basal
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le métabolisme de base en Joules
8 mois
Relation entre CKD et pourcentage de graisse viscérale
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le pourcentage de graisse viscérale en pourcentage
8 mois
Relation entre la goutte et le pourcentage de graisse viscérale
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le pourcentage de graisse viscérale en pourcentage
8 mois
Relation entre CKD et taille
Délai: 8 mois
Relation entre CKD et la hauteur en mètres
8 mois
Relation entre la goutte et la taille
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et la taille en centimètres
8 mois
Relation entre l'IRC et le tour de taille
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le tour de taille en centimètres
8 mois
Relation entre la goutte et le tour de taille
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le tour de taille en centimètres
8 mois
Relation entre l'IRC et le tour de hanche
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le tour de hanche en centimètres
8 mois
Relation entre la goutte et le tour de hanche
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le tour de hanche en centimètres
8 mois
Relation entre l'IRC et le rapport taille/hanches
Délai: 8 mois
Relation entre l'IRC et le rapport taille/hanches
8 mois
Relation entre la goutte et le rapport taille/hanches
Délai: 8 mois
Relation entre la goutte et le rapport taille/hanches
8 mois
Randomisation mendélienne
Délai: 8 mois
La randomisation mendélienne utilise la variation mesurée des gènes pour interroger l'effet causal d'une exposition sur le développement de comorbidités
8 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Lille Catholic University

Collaborateurs

Variant Bio, Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 mars 2023

Achèvement primaire (Réel)

30 avril 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

30 avril 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 novembre 2022

Première publication (Réel)

7 novembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

27 novembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 novembre 2024

Dernière vérification

1 novembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC-P00116

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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