Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af kronisk nyresygdom og gigt i Ny Kaledonien (CALEDGOUTCKD)

25. november 2024 opdateret af: Lille Catholic University

Genetik af kronisk nyresygdom og gigt: Analyse af melanesiske familier fra Ny Kaledonien

Målet med denne forskning er at studere sammenhænge mellem genetiske varianter af gigt og nyresvigt, som er meget almindelige i den melanesiske befolkning i Ny Kaledonien

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Gigt er en kronisk patologi, der er forbundet med aflejring i vævet af mononatriumurat (MSU) krystaller, sekundært til hyperurikæmi (høje blodniveauer af urat). Gigt forårsager meget smertefulde ledanfald, der først er akutte og derefter fører til kroniske smerter og invaliderende deformerende manifestationer kaldet tophus. Sygdommen er stærkt forbundet med kardiovaskulære komorbiditeter og kronisk nyresvigt.

I Ny Kaledonien var prævalensen af ​​kronisk nyresygdom (CKD) (ifølge den glomerulære filtrationshastighed (GFR) < 60 ml/min) på 7,4 % i 2015 (ifølge det epidemiologiske studie "Barometer Health 2015"). På Loyalty Islands, som samlet set har betydeligt flere melanesiske befolkninger, viste en lokal database, at forekomsten af ​​patienter i 2018 havde mindst én blodprøve, der rapporterede nyresygdom (GFR CKD < 60 ml/min) og set mindst én gang i de foregående to år var som følger:

  • 7,7 % i Lifou (9.200 indbyggere)
  • 8,4 % i Maré (5.700 indbyggere)
  • 9,1 % i Ouvéa (3.400 indbyggere) Sammenfattende har inflammatoriske sygdomme som CKD og gigt høj forekomst i Ny Kaledonien og Loyalitetsøerne og udgør et stort sundhedsproblem. Selvom den høje forekomst af disse sygdomme sandsynligvis delvist skyldes ikke-genetiske faktorer (miljø, kost osv.), er det sandsynligt, i betragtning af denne regions demografiske historie, at uopdagede genetiske risikoalleler blandt den melanesiske befolkning bidrager til udseende og udvikling af sygdomme. Udførelse af genetiske og epidemiologiske undersøgelser i en endnu ikke undersøgt region er afgørende for at identificere disse varianter, hvilket kan føre til forbedrede diagnoser og sundhedsresultater.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1858

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Ny Kaledonien
      • Nouméa, Ny Kaledonien
        • Medical Center of Wé (Lifou Island)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 76 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Fælles kriterier for de 3 kohorter:

- Samtykke til at deltage i undersøgelsen og have underskrevet det informerede samtykke

- Påstår at være af melanesisk etnicitet

  1. Patienter med gigt:

    • Alder: 18 - 70 år

    • For at blive inkluderet i undersøgelsen skal en patient med en diagnose gigt i sin lægejournal eller erklære at have gigt opfylde ACR/EULAR (ref) klassifikationskriterierne:

      1. har haft mindst én episode med hævelse, smerte spontant eller udløst af tryk, af en perifer led eller en bursa OG tegn på natriumuratkrystaller i et led eller bursitis symptomatisk eller ved punktering af en tophus rapporteret i hans lægejournal.
      2. Eller Score > eller =8 i henhold til ACR/EULAR kliniske kriterier

  2. Patienter med CKD

    • Alder: 18 - 70 år

    • Patienter i dialyse eller CKD klinisk diagnosticeret på grundlag af:

      1. Markører for nyreskade (en eller flere): Albuminuri (ACR ≥ 30 mg/g), urinsedimentabnormiteter (f.eks. urinafstøbninger), elektrolytabnormiteter og andre abnormiteter på grund af tubulære lidelser (f.eks. hyperkaliæmi), abnormiteter påvist ved histologi , strukturelle abnormiteter påvist ved billeddannelse (f.eks. USG), nyretransplantationshistorie
      2. Nedsat nyrefunktion: GFR < 60 ml/min/1,73 m² (beregnet i henhold til Chronic Kidney Disease - EPI-demiologisk formel: CKD-EPI)

  3. Styrer kohorte

    • Fravær af gigt eller CKD
    • Alder: 30 - 80 år

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid kvinde
  • Personer under værgemål/kuratur/retslig uarbejdsdygtighed

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med gigt
Patienter i alderen 18-70 år med gigtdiagnose i deres journal eller hævder at have gigt i henhold til ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR) kriterier.
Andet: Epidemiologisk undersøgelse
Sociodemografisk dataindsamling, behandlingsindsamling, fysisk vurdering, klinisk undersøgelse og fysiske og biologiske målinger, biologisk evaluering (blod- og urinprøver), indsamling af CKD-specifikke kliniske træk, indsamling af gigtspecifikke kliniske træk, kliniske karakteristika, der er specifikke for kroniske sygdomme, spørgeskemaer ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ledsmerter, sundhedstilstand, kost og fysisk aktivitet, adgang til pleje, afhængighed, smerteskala (EVA), personlig og familiehistorie)
Eksperimentel: Patienter med CKD

Patienter i alderen 18-70 år, i dialyse eller med CKD klinisk diagnosticeret på basis af markører for nyreskade eller nedsat nyrefunktion.

Patienter vil blive rekrutteret i dialysecentre i Wé og Maré og under de månedlige nefrologiske konsultationer i medicinske centre.
Andet: Epidemiologisk undersøgelse
Sociodemografisk dataindsamling, behandlingsindsamling, fysisk vurdering, klinisk undersøgelse og fysiske og biologiske målinger, biologisk evaluering (blod- og urinprøver), indsamling af CKD-specifikke kliniske træk, indsamling af gigtspecifikke kliniske træk, kliniske karakteristika, der er specifikke for kroniske sygdomme, spørgeskemaer ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ledsmerter, sundhedstilstand, kost og fysisk aktivitet, adgang til pleje, afhængighed, smerteskala (EVA), personlig og familiehistorie)
Placebo komparator: Kontrolgruppe
Personer i alderen 30-80 år uden gigt eller CKD. Rekrutteringen vil blive foretaget blandt personer, der besøger lægecentrene i Lifou og Maré af administrative eller vaccinationsmæssige årsager.
Andet: Epidemiologisk undersøgelse
Sociodemografisk dataindsamling, behandlingsindsamling, fysisk vurdering, klinisk undersøgelse og fysiske og biologiske målinger, biologisk evaluering (blod- og urinprøver), indsamling af CKD-specifikke kliniske træk, indsamling af gigtspecifikke kliniske træk, kliniske karakteristika, der er specifikke for kroniske sygdomme, spørgeskemaer ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ledsmerter, sundhedstilstand, kost og fysisk aktivitet, adgang til pleje, afhængighed, smerteskala (EVA), personlig og familiehistorie)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genome-wide association study (GWAS) i gigt
Tidsramme: 8 måneder
GWAS er en forskningstilgang, der bruges til at identificere genomiske varianter, der statistisk er forbundet med en risiko for en sygdom eller et bestemt træk. Metoden går ud på at undersøge genomerne hos mange mennesker og lede efter genomiske varianter, der forekommer hyppigere hos dem med en specifik sygdom eller egenskab sammenlignet med dem uden sygdommen eller egenskaben. Når sådanne genomiske varianter er identificeret, bruges de typisk til at søge efter nærliggende varianter, der bidrager direkte til sygdommen eller egenskaben.
8 måneder
Phenome-wide association studies (PheWAS) i gigt
Tidsramme: 8 måneder
PheWAS vil blive brugt til at analysere mange fænotyper sammenlignet med en enkelt genetisk variant (eller anden egenskab).
8 måneder
GWAS i CKD
Tidsramme: 8 måneder
Genome-wide association study (GWAS) og Phenome-wide association study (PheWAS) vil blive brugt. GWAS er en forskningstilgang, der bruges til at identificere genomiske varianter, der statistisk er forbundet med en risiko for en sygdom eller et bestemt træk. Metoden går ud på at undersøge genomerne hos mange mennesker og lede efter genomiske varianter, der forekommer hyppigere hos dem med en specifik sygdom eller egenskab sammenlignet med dem uden sygdommen eller egenskaben. Når sådanne genomiske varianter er identificeret, bruges de typisk til at søge efter nærliggende varianter, der bidrager direkte til sygdommen eller egenskaben. PheWAS vil blive brugt til at analysere mange fænotyper sammenlignet med en enkelt genetisk variant (eller anden egenskab).
8 måneder
PheWAS i CKD
Tidsramme: 8 måneder
PheWAS vil blive brugt til at analysere mange fænotyper sammenlignet med en enkelt genetisk variant (eller anden egenskab).
8 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil i gigt
Tidsramme: 8 måneder
Metabolomics-profilering vil blive udført ved hjælp af ultrahøjtydende væskekromatografi-tandem-massespektrometri af metabolomics-udbyderen Metabolon Inc. (USA) på fastende serumprøver fra deltagere. Det metabolomiske datasæt målt af Metabolon inkluderer kendte metabolitter, der indeholder følgende brede kategorier - aminosyrer, peptider, kulhydrater, energimellemprodukter, lipider, nukleotider, cofaktorer og vitaminer og xenobiotika.
8 måneder
Metabolomisk profil ved CKD
Tidsramme: 8 måneder
Metabolomics-profilering vil blive udført ved hjælp af ultrahøjtydende væskekromatografi-tandem-massespektrometri af metabolomics-udbyderen Metabolon Inc. (USA) på fastende serumprøver fra deltagere. Det metabolomiske datasæt målt af Metabolon inkluderer kendte metabolitter, der indeholder følgende brede kategorier - aminosyrer, peptider, kulhydrater, energimellemprodukter, lipider, nukleotider, cofaktorer og vitaminer og xenobiotika.
8 måneder
GWAS og sværhedsgraden af ​​CKD i henhold til glomerulær filtrationshastighed (GFR)
Tidsramme: 8 måneder

GWAS vil blive brugt til at identificere genomiske varianter, der statistisk er forbundet med sværhedsgrad. Sværhedsgrad i henhold til GFR (mL/min/1,73m2):

  1. Mild nyreinsufficiens med normal eller øget filtration: Over 90
  2. Mildt nedsat nyrefunktion: 60-89
  3. Moderat nedsat nyrefunktion: 30-59
  4. Alvorlig nedsat nyrefunktion: 15-29
  5. Nyresvigt: Mindre end 15 (eller dialyse)
8 måneder
GWAS og sværhedsgraden af ​​gigt
Tidsramme: 8 måneder

GWAS vil blive brugt til at identificere genomiske varianter, der statistisk er forbundet med sværhedsgrad.

Sværhedsgraden vil blive defineret ved hjælp af fire binære variabler: antal anfald (cutoff seks angreb om året), tilstedeværelse af klinisk tophus (ja eller nej), urinsyreniveau (>80 mg/L eller 480 mikromol/L) og alder for debut (
8 måneder
Forholdet mellem CKD og sex
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og køn (mand/kvinde)
8 måneder
Forholdet mellem gigt og sex
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og køn (mand/kvinde)
8 måneder
Forholdet mellem CKD og alder
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og alder
8 måneder
Forholdet mellem gigt og alder
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og alder
8 måneder
Forholdet mellem CKD og Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og Body Mass Index (BMI) i kg/m^2
8 måneder
Sammenhæng mellem gigt og Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: 8 måneder
Sammenhæng mellem gigt og Body Mass Index (BMI) i kg/m^2
8 måneder
Forholdet mellem CKD og kropsfedtprocenten
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og kropsfedtprocenten i procent (%)
8 måneder
Forholdet mellem gigt og kropsfedtprocenten
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og kropsfedtprocenten i procent (%)
8 måneder
Forholdet mellem CKD og muskelmasseprocent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og muskelmasseprocent i procent (%)
8 måneder
Forholdet mellem gigt og muskelmasseprocent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og muskelmasseprocent i procent (%)
8 måneder
Forholdet mellem CKD og basal metabolisme
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og basal metabolisme i Joules
8 måneder
Forholdet mellem gigt og basal metabolisme
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og basal metabolisme i joules
8 måneder
Forholdet mellem CKD og visceral fedtprocent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og visceralt fedtprocent i procent
8 måneder
Forholdet mellem gigt og visceral fedtprocent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og visceralt fedtprocent i procent
8 måneder
Forholdet mellem CKD og højde
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og højde i meter
8 måneder
Forholdet mellem gigt og højde
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og højde i centimeter
8 måneder
Forholdet mellem CKD og taljestørrelse
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og taljemål i centimeter
8 måneder
Sammenhæng mellem gigt og taljestørrelse
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og taljemål i centimeter
8 måneder
Sammenhæng mellem CKD og hofteomkreds
Tidsramme: 8 måneder
Sammenhæng mellem CKD og hofteomkreds i centimeter
8 måneder
Sammenhæng mellem gigt og hofteomkreds
Tidsramme: 8 måneder
Sammenhæng mellem gigt og hofteomkreds i centimeter
8 måneder
Forholdet mellem CKD og talje/hofte-forhold
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem CKD og talje/hofte-forhold
8 måneder
Forholdet mellem gigt og talje/hofte-forhold
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellem gigt og talje/hofte-forhold
8 måneder
Mendelsk randomisering
Tidsramme: 8 måneder
Mendelsk randomisering bruger målt variation i gener til at undersøge årsagsvirkningen af ​​en eksponering på udvikling af komorbiditet
8 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Lille Catholic University

Samarbejdspartnere

Variant Bio, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas BARDIN, Hopital Lariboisiere

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. marts 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. april 2024

Studieafslutning (Faktiske)

30. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. november 2022

Først opslået (Faktiske)

7. november 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

27. november 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. november 2024

Sidst verificeret

1. november 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC-P00116

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nyreinsufficiens, kronisk

Kliniske forsøg med Epidemiologisk undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner