Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetisch van chronische nierziekte en jicht in Nieuw-Caledonië (CALEDGOUTCKD)

25 november 2024 bijgewerkt door: Lille Catholic University

Genetica van chronische nierziekte en jicht: analyse van Melanesische families uit Nieuw-Caledonië

Het doel van dit onderzoek is om de associaties te bestuderen van genetische varianten van jicht en nierfalen, die veel voorkomen bij de Melanesische bevolking in Nieuw-Caledonië.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Jicht is een chronische pathologie die verband houdt met de afzetting in de weefsels van kristallen van mononatriumuraat (MSU), secundair aan hyperurikemie (hoge bloedspiegels van uraat). Jicht veroorzaakt zeer pijnlijke gewrichtsaanvallen die eerst acuut zijn en vervolgens leiden tot chronische pijn, en invaliderende misvormende manifestaties die tophus worden genoemd. De ziekte is sterk geassocieerd met cardiovasculaire comorbiditeiten en chronisch nierfalen.

In Nieuw-Caledonië bedroeg de prevalentie van chronische nierziekte (CKD) (volgens de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) < 60 ml/min) 7,4% in 2015 (volgens de epidemiologische studie "Barometer Health 2015"). Op de Loyaliteitseilanden, die over het algemeen aanzienlijk meer Melanesische bevolking hebben, toonde een lokale database aan dat in 2018 de prevalentie van patiënten bij wie ten minste één bloedtest een nieraandoening (GFR CKD < 60 ml/min) meldde en die in de voorgaande twee jaar was als volgt:

  • 7,7% in Lifou (9.200 inwoners)
  • 8,4% in Maré (5.700 inwoners)
  • 9,1% in Ouvéa (3.400 inwoners) Kortom, ontstekingsziekten zoals CKD en jicht komen veel voor in Nieuw-Caledonië en de Loyaliteitseilanden en vormen een groot gezondheidsprobleem. Hoewel de hoge prevalentie van deze ziekten waarschijnlijk deels te wijten is aan niet-genetische factoren (omgeving, dieet, enz.), is het waarschijnlijk, gezien de demografische geschiedenis van deze regio, dat niet-gedetecteerde genetische risico-allelen onder de Melanesische bevolking bijdragen aan de verschijning en progressie van ziekten. Het uitvoeren van genetische en epidemiologische studies in een tot nu toe onderbelichte regio is essentieel om deze varianten te identificeren, wat zou kunnen leiden tot verbeterde diagnoses en gezondheidsresultaten.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

1858

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

      • Nouméa, Nieuw-Caledonië
        • Medical Center of Wé (Lifou Island)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar tot 76 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Gemeenschappelijke criteria voor de 3 cohorten:

- Toestemming om deel te nemen aan de studie en de geïnformeerde toestemming te hebben ondertekend

- Beweren van Melanesische etniciteit te zijn

  1. Patiënten met jicht:

    • Leeftijd: 18 - 70 jaar
    • Om in de studie te worden opgenomen, moet een patiënt met de diagnose jicht in zijn medisch dossier of die verklaart jicht te hebben, voldoen aan de ACR/EULAR (ref) classificatiecriteria:

      1. ten minste één episode van zwelling, pijn spontaan of veroorzaakt door druk, van een perifeer gewricht of een slijmbeurs hebben gehad EN bewijs van natriumuraatkristallen in een gewricht of bursitis symptomatisch of door punctie van een tophus gerapporteerd in zijn medisch dossier.
      2. Of Score > of =8 volgens klinische ACR/EULAR-criteria
  2. Patiënten met CKD

    • Leeftijd: 18 - 70 jaar
    • Dialysepatiënten of CKD klinisch gediagnosticeerd op basis van:

      1. Markers van nierbeschadiging (een of meer): albuminurie (ACR ≥ 30 mg/g), urinesedimentafwijkingen (bijv. urineafgietsels), elektrolytafwijkingen en andere afwijkingen als gevolg van tubulaire aandoeningen (bijv. hyperkaliëmie), afwijkingen gedetecteerd door histologie structurele afwijkingen gedetecteerd door beeldvorming (bijv. USG), voorgeschiedenis van niertransplantatie
      2. Verminderde nierfunctie: GFR < 60 ml/min/1,73 m² (berekend volgens de formule Chronic Kidney Disease - EPIdemiology: CKD-EPI)
  3. Beheert cohort

    • Afwezigheid van jicht of CKD
    • Leeftijd: 30 - 80 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere vrouw
  • Personen onder curatele / curatele / wilsonbekwame personen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Patiënten met jicht
Patiënten van 18-70 jaar met de diagnose jicht in hun medisch dossier of die beweren jicht te hebben volgens de criteria van ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
Verzameling van sociodemografische gegevens, verzameling van behandelingen, lichamelijk onderzoek, klinisch onderzoek en fysieke en biologische metingen, biologische evaluatie (bloed- en urinemonsters), verzameling van CKD-specifieke klinische kenmerken, verzameling van jichtspecifieke klinische kenmerken, klinische kenmerken die specifiek zijn voor chronische ziekten, vragenlijsten ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, gewrichtspijn, gezondheidstoestand, dieet en lichamelijke activiteit, toegang tot zorg, verslavingen, pijnschaal (EVA), persoonlijke en familiegeschiedenis)
Experimenteel: Patiënten met CKD

Patiënten van 18-70 jaar, in dialyse of met CKD klinisch gediagnosticeerd op basis van markers van nierbeschadiging of verminderde nierfunctie.

Patiënten zullen geworven worden in de dialysecentra van Wé en Maré en tijdens de maandelijkse consultaties nefrologie in de medische centra.

Verzameling van sociodemografische gegevens, verzameling van behandelingen, lichamelijk onderzoek, klinisch onderzoek en fysieke en biologische metingen, biologische evaluatie (bloed- en urinemonsters), verzameling van CKD-specifieke klinische kenmerken, verzameling van jichtspecifieke klinische kenmerken, klinische kenmerken die specifiek zijn voor chronische ziekten, vragenlijsten ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, gewrichtspijn, gezondheidstoestand, dieet en lichamelijke activiteit, toegang tot zorg, verslavingen, pijnschaal (EVA), persoonlijke en familiegeschiedenis)
Placebo-vergelijker: Controlegroep
Personen van 30-80 jaar zonder jicht of CKD. De werving zal gebeuren onder mensen die de medische centra van Lifou en Maré bezoeken om administratieve of vaccinatieredenen.
Verzameling van sociodemografische gegevens, verzameling van behandelingen, lichamelijk onderzoek, klinisch onderzoek en fysieke en biologische metingen, biologische evaluatie (bloed- en urinemonsters), verzameling van CKD-specifieke klinische kenmerken, verzameling van jichtspecifieke klinische kenmerken, klinische kenmerken die specifiek zijn voor chronische ziekten, vragenlijsten ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, gewrichtspijn, gezondheidstoestand, dieet en lichamelijke activiteit, toegang tot zorg, verslavingen, pijnschaal (EVA), persoonlijke en familiegeschiedenis)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genoombrede associatiestudie (GWAS) bij jicht
Tijdsspanne: 8 maanden
GWAS is een onderzoeksaanpak die wordt gebruikt om genomische varianten te identificeren die statistisch geassocieerd zijn met een risico op een ziekte of een bepaald kenmerk. De methode omvat het onderzoeken van de genomen van veel mensen, op zoek naar genomische varianten die vaker voorkomen bij mensen met een specifieke ziekte of eigenschap in vergelijking met mensen zonder de ziekte of eigenschap. Zodra dergelijke genomische varianten zijn geïdentificeerd, worden ze meestal gebruikt om te zoeken naar varianten in de buurt die rechtstreeks bijdragen aan de ziekte of eigenschap.
8 maanden
Fenomeenwijde associatiestudies (PheWAS) bij jicht
Tijdsspanne: 8 maanden
PheWAS zal worden gebruikt om veel fenotypes te analyseren in vergelijking met een enkele genetische variant (of ander kenmerk).
8 maanden
GWAS in CKD
Tijdsspanne: 8 maanden
Er zal gebruik worden gemaakt van genoombrede associatiestudie (GWAS) en fenomebrede associatiestudies (PheWAS). GWAS is een onderzoeksaanpak die wordt gebruikt om genomische varianten te identificeren die statistisch geassocieerd zijn met een risico op een ziekte of een bepaald kenmerk. De methode omvat het onderzoeken van de genomen van veel mensen, op zoek naar genomische varianten die vaker voorkomen bij mensen met een specifieke ziekte of eigenschap in vergelijking met mensen zonder de ziekte of eigenschap. Zodra dergelijke genomische varianten zijn geïdentificeerd, worden ze meestal gebruikt om te zoeken naar varianten in de buurt die rechtstreeks bijdragen aan de ziekte of eigenschap. PheWAS zal worden gebruikt om veel fenotypes te analyseren in vergelijking met een enkele genetische variant (of ander kenmerk).
8 maanden
PheWAS in CKD
Tijdsspanne: 8 maanden
PheWAS zal worden gebruikt om veel fenotypes te analyseren in vergelijking met een enkele genetische variant (of ander kenmerk).
8 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Metabolomisch profiel bij jicht
Tijdsspanne: 8 maanden
Metabolomics-profilering zal worden uitgevoerd met behulp van ultrahoge-prestatie vloeistofchromatografie-tandem massaspectrometrie door de metabolomics-provider Metabolon Inc. (VS) op nuchtere serummonsters van deelnemers. De metabolomische dataset gemeten door Metabolon omvat bekende metabolieten die de volgende brede categorieën bevatten: aminozuren, peptiden, koolhydraten, energietussenproducten, lipiden, nucleotiden, cofactoren en vitamines, en xenobiotica.
8 maanden
Metabolomisch profiel bij CKD
Tijdsspanne: 8 maanden
Metabolomics-profilering zal worden uitgevoerd met behulp van ultrahoge-prestatie vloeistofchromatografie-tandem-massaspectrometrie door de metabolomics-leverancier Metabolon Inc. (VS) op nuchtere serummonsters van deelnemers. De metabolomische dataset gemeten door Metabolon omvat bekende metabolieten die de volgende brede categorieën bevatten: aminozuren, peptiden, koolhydraten, energietussenproducten, lipiden, nucleotiden, cofactoren en vitamines, en xenobiotica.
8 maanden
GWAS en ernst van CKD volgens glomerulaire filtratiesnelheid (GFR)
Tijdsspanne: 8 maanden

GWAS zal worden gebruikt om genomische varianten te identificeren die statistisch geassocieerd zijn met ernst. Stadium van ernst volgens GFR (ml/min/1,73 m2):

  1. Milde nierfunctiestoornis met normale of verhoogde filtratie: meer dan 90
  2. Milde afname van de nierfunctie: 60-89
  3. Matige afname van de nierfunctie: 30-59
  4. Ernstige afname van de nierfunctie: 15-29
  5. Nierfalen: minder dan 15 (of dialyse)
8 maanden
GWAS en ernst van jicht
Tijdsspanne: 8 maanden

GWAS zal worden gebruikt om genomische varianten te identificeren die statistisch geassocieerd zijn met ernst.

De ernst wordt gedefinieerd aan de hand van vier binaire variabelen: aantal aanvallen (6 aanvallen per jaar), aanwezigheid van klinische tophus (ja of nee), urinezuurspiegel (>80 mg/L of 480 micromol/L) en aanvangsleeftijd (

8 maanden
Relatie tussen CKD en seks
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en geslacht (man/vrouw)
8 maanden
Relatie tussen jicht en seks
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en geslacht (man/vrouw)
8 maanden
Relatie tussen CKD en leeftijd
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en leeftijd
8 maanden
Relatie tussen jicht en leeftijd
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en leeftijd
8 maanden
Relatie tussen CKD en Body Mass Index (BMI)
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en Body Mass Index (BMI) in kg/m^2
8 maanden
Verband tussen jicht en Body Mass Index (BMI)
Tijdsspanne: 8 maanden
Verband tussen jicht en Body Mass Index (BMI) in kg/m^2
8 maanden
Relatie tussen CKD en het lichaamsvetpercentage
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en het lichaamsvetpercentage in percentage (%)
8 maanden
Relatie tussen jicht en het lichaamsvetpercentage
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en het lichaamsvetpercentage in percentage (%)
8 maanden
Relatie tussen CKD en spiermassapercentage
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en spiermassa Percentage in percentage (%)
8 maanden
Relatie tussen jicht en spiermassapercentage
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en spiermassa Percentage in percentage (%)
8 maanden
Relatie tussen CKD en basaal metabolisme
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en basaal metabolisme in Joules
8 maanden
Relatie tussen jicht en basaal metabolisme
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en basaal metabolisme in Joules
8 maanden
Relatie tussen CKD en visceraal vetpercentage
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en visceraal vetpercentage in percentage
8 maanden
Relatie tussen jicht en visceraal vetpercentage
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en visceraal vetpercentage in percentage
8 maanden
Relatie tussen CKD en lengte
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en hoogte in meters
8 maanden
Relatie tussen jicht en lengte
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en lengte in centimeters
8 maanden
Relatie tussen CKD en tailleomvang
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en tailleomvang in centimeters
8 maanden
Relatie tussen jicht en tailleomvang
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en tailleomvang in centimeters
8 maanden
Relatie tussen CKD en heupomtrek
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en heupomtrek in centimeters
8 maanden
Relatie tussen jicht en heupomtrek
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en heupomtrek in centimeters
8 maanden
Relatie tussen CKD en taille/heup ratio
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen CKD en taille/heup ratio
8 maanden
Relatie tussen jicht en taille / heupverhouding
Tijdsspanne: 8 maanden
Relatie tussen jicht en taille / heupverhouding
8 maanden
Mendeliaanse randomisatie
Tijdsspanne: 8 maanden
Mendeliaanse randomisatie gebruikt gemeten variatie in genen om het causale effect van een blootstelling op de ontwikkeling van comorbiditeiten te onderzoeken
8 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Medewerkers

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 maart 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 april 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 november 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 november 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

27 november 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 november 2024

Laatst geverifieerd

1 november 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren