Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk av kronisk njursjukdom och gikt i Nya Kaledonien (CALEDGOUTCKD)

25 november 2024 uppdaterad av: Lille Catholic University

Genetik för kronisk njursjukdom och gikt: Analys av melanesiska familjer från Nya Kaledonien

Målet med denna forskning är att studera sambanden mellan genetiska varianter av gikt och njursvikt, som är mycket vanliga i den melanesiska befolkningen i Nya Kaledonien

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Gikt är en kronisk patologi kopplad till avsättning i vävnaderna av mononatriumurat (MSU) kristaller, sekundärt till hyperurikemi (höga blodnivåer av urat). Gikt orsakar mycket smärtsamma ledattacker som först är akuta och sedan leder till kronisk smärta och invalidiserande deformerande manifestationer som kallas tophus. Sjukdomen är starkt förknippad med kardiovaskulära komorbiditeter och kronisk njursvikt.

I Nya Kaledonien var prevalensen av kronisk njursjukdom (CKD) (enligt glomerulär filtrationshastighet (GFR) < 60 ml/min) 7,4 % 2015 (enligt den epidemiologiska studien "Barometer Health 2015"). På Loyalty Islands, som totalt sett har en betydligt fler melanesisk befolkning, visade en lokal databas att prevalensen av patienter under 2018 hade minst ett blodprov som rapporterade njursjukdom (GFR CKD < 60 ml/min) och sågs minst en gång i föregående två år var följande:

  • 7,7 % i Lifou (9 200 invånare)
  • 8,4 % i Maré (5 700 invånare)
  • 9,1 % i Ouvéa (3 400 invånare) Sammanfattningsvis har inflammatoriska sjukdomar som CKD och gikt hög förekomst i Nya Kaledonien och Lojalitetsöarna, och utgör ett stort hälsoproblem. Även om den höga förekomsten av dessa sjukdomar troligen delvis beror på icke-genetiska faktorer (miljö, kost, etc.), är det troligt, med tanke på den demografiska historien för denna region, att oupptäckta genetiska riskalleler bland den melanesiska befolkningen bidrar till uppkomst och utveckling av sjukdomar. Att utföra genetiska och epidemiologiska studier i en ännu understuderad region är avgörande för att identifiera dessa varianter, vilket kan leda till förbättrade diagnoser och hälsoresultat.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

1858

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nya Kaledonien
      • Nouméa, Nya Kaledonien
        • Medical Center of Wé (Lifou Island)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 76 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Gemensamma kriterier för de tre kohorterna:

- Samtycke till att delta i studien och ha undertecknat det informerade samtycket

- Påstår sig vara av melanesisk etnicitet

  1. Patienter med gikt:

    • Ålder: 18-70 år

    • För att inkluderas i studien måste en patient med diagnosen gikt i sin medicinska journal eller som uppger sig ha gikt uppfylla klassificeringskriterierna ACR/EULAR (ref):

      1. har haft minst en episod av svullnad, smärta spontant eller utlöst av tryck, av en perifer led eller en bursa OCH tecken på natriumuratkristaller i en led eller bursit symptomatisk eller genom punktering av en tophus som rapporterats i hans medicinska journal.
      2. Eller Poäng > eller =8 enligt ACR/EULAR kliniska kriterier

  2. Patienter med CKD

    • Ålder: 18-70 år

    • Patienter i dialys eller CKD kliniskt diagnostiserade på grundval av:

      1. Markörer för njurskada (en eller flera): Albuminuri (ACR ≥ 30 mg/g), urinsedimentavvikelser (t.ex. urinavfall), elektrolytavvikelser och annat, avvikelser på grund av tubulära störningar (t.ex. hyperkalemi), avvikelser som upptäcks av histologi , strukturella abnormiteter som upptäckts genom bildbehandling (t.ex. USG), historia av njurtransplantation
      2. Nedsatt njurfunktion: GFR < 60 ml/min/1,73 m² (beräknat enligt Chronic Kidney Disease - EPIdemiology formel: CKD-EPI)

  3. Kontroller kohort

    • Frånvaro av gikt eller CKD
    • Ålder: 30 - 80 år

Exklusions kriterier:

  • Gravid kvinna
  • Individer under förmynderskap / kuratorskap / rättsligt inkapabla

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Patienter med gikt
Patienter i åldern 18-70 med giktdiagnos i sin journal eller påstår sig ha gikt enligt ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR) kriterier.
Övrig: Epidemiologisk studie
Sociodemografisk datainsamling, behandlingsinsamling, fysisk bedömning, klinisk undersökning och fysiska och biologiska mätningar, biologisk utvärdering (blod- och urinprov), insamling av CKD-specifika kliniska kännetecken, insamling av giktspecifika kliniska kännetecken, kliniska egenskaper specifika för kroniska sjukdomar, frågeformulär ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ledvärk, hälsotillstånd, kost och fysisk aktivitet, tillgång till vård, missbruk, smärtskala (EVA), personlig och familjehistoria)
Experimentell: Patienter med CKD

Patienter i åldrarna 18-70, i dialys eller med CKD kliniskt diagnostiserade på basis av markörer för njurskada eller nedsatt njurfunktion.

Patienter kommer att rekryteras till dialyscentra i Wé och Maré och under de månatliga nefrologiska konsultationerna på vårdcentraler.
Övrig: Epidemiologisk studie
Sociodemografisk datainsamling, behandlingsinsamling, fysisk bedömning, klinisk undersökning och fysiska och biologiska mätningar, biologisk utvärdering (blod- och urinprov), insamling av CKD-specifika kliniska kännetecken, insamling av giktspecifika kliniska kännetecken, kliniska egenskaper specifika för kroniska sjukdomar, frågeformulär ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ledvärk, hälsotillstånd, kost och fysisk aktivitet, tillgång till vård, missbruk, smärtskala (EVA), personlig och familjehistoria)
Placebo-jämförare: Kontrollgrupp
Personer i åldern 30-80 utan gikt eller CKD. Rekryteringen kommer att göras bland personer som besöker vårdcentralerna Lifou och Maré av administrativa eller vaccinationsskäl.
Övrig: Epidemiologisk studie
Sociodemografisk datainsamling, behandlingsinsamling, fysisk bedömning, klinisk undersökning och fysiska och biologiska mätningar, biologisk utvärdering (blod- och urinprov), insamling av CKD-specifika kliniska kännetecken, insamling av giktspecifika kliniska kännetecken, kliniska egenskaper specifika för kroniska sjukdomar, frågeformulär ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ledvärk, hälsotillstånd, kost och fysisk aktivitet, tillgång till vård, missbruk, smärtskala (EVA), personlig och familjehistoria)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genomomfattande associationsstudie (GWAS) vid gikt
Tidsram: 8 månader
GWAS är en forskningsmetod som används för att identifiera genomiska varianter som är statistiskt förknippade med en risk för en sjukdom eller en viss egenskap. Metoden går ut på att kartlägga arvsmassan hos många människor, leta efter genomiska varianter som förekommer oftare hos dem med en specifik sjukdom eller egenskap jämfört med dem utan sjukdomen eller egenskapen. När sådana genomiska varianter väl har identifierats används de vanligtvis för att söka efter närliggande varianter som bidrar direkt till sjukdomen eller egenskapen.
8 månader
Phenome-wide association studies (PheWAS) i gikt
Tidsram: 8 månader
PheWAS kommer att användas för att analysera många fenotyper jämfört med en enda genetisk variant (eller annat attribut).
8 månader
GWAS i CKD
Tidsram: 8 månader
Genomomfattande associationsstudie (GWAS) och Phenome-wide association study (PheWAS) kommer att användas. GWAS är en forskningsmetod som används för att identifiera genomiska varianter som är statistiskt förknippade med en risk för en sjukdom eller en viss egenskap. Metoden går ut på att kartlägga arvsmassan hos många människor, leta efter genomiska varianter som förekommer oftare hos dem med en specifik sjukdom eller egenskap jämfört med dem utan sjukdomen eller egenskapen. När sådana genomiska varianter väl har identifierats används de vanligtvis för att söka efter närliggande varianter som bidrar direkt till sjukdomen eller egenskapen. PheWAS kommer att användas för att analysera många fenotyper jämfört med en enda genetisk variant (eller annat attribut).
8 månader
PheWAS i CKD
Tidsram: 8 månader
PheWAS kommer att användas för att analysera många fenotyper jämfört med en enda genetisk variant (eller annat attribut).
8 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Metabolomisk profil vid gikt
Tidsram: 8 månader
Metabolomics-profilering kommer att utföras med hjälp av ultrahögpresterande vätskekromatografi-tandem-masspektrometri av metabolomics-leverantören Metabolon Inc. (USA) på fastande serumprover från deltagare. Den metabolomiska datamängden som mäts av Metabolon inkluderar kända metaboliter som innehåller följande breda kategorier - aminosyror, peptider, kolhydrater, energiintermediärer, lipider, nukleotider, kofaktorer och vitaminer, och xenobiotika.
8 månader
Metabolomisk profil vid CKD
Tidsram: 8 månader
Metabolomics-profilering kommer att utföras med hjälp av ultrahögpresterande vätskekromatografi-tandem-masspektrometri av metabolomics-leverantören Metabolon Inc. (USA) på fastande serumprover från deltagare. Den metabolomiska datamängden som mäts av Metabolon inkluderar kända metaboliter som innehåller följande breda kategorier - aminosyror, peptider, kolhydrater, energiintermediärer, lipider, nukleotider, kofaktorer och vitaminer, och xenobiotika.
8 månader
GWAS och svårighetsgrad av CKD enligt glomerulär filtrationshastighet (GFR)
Tidsram: 8 månader

GWAS kommer att användas för att identifiera genomiska varianter som är statistiskt associerade med svårighetsgrad. Svårighetsgrad enligt GFR (mL/min/1,73m2):

  1. Lätt nedsatt njurfunktion med normal eller ökad filtrering: Över 90
  2. Mild minskning av njurfunktionen: 60-89
  3. Måttlig minskning av njurfunktionen: 30-59
  4. Allvarligt nedsatt njurfunktion: 15-29
  5. Njursvikt: Mindre än 15 (eller dialys)
8 månader
GWAS och graden av gikt
Tidsram: 8 månader

GWAS kommer att användas för att identifiera genomiska varianter som är statistiskt associerade med svårighetsgrad.

Allvarligheten kommer att definieras med hjälp av fyra binära variabler: antal attacker (cutoff sex attacker per år), förekomst av klinisk tophus (ja eller nej), urinsyranivå (>80 mg/L eller 480 mikromol/L) och ålder för debut (
8 månader
Förhållandet mellan CKD och sex
Tidsram: 8 månader
Förhållandet mellan CKD och kön (man/kvinna)
8 månader
Samband mellan gikt och sex
Tidsram: 8 månader
Relation mellan gikt och kön (man/kvinna)
8 månader
Förhållandet mellan CKD och ålder
Tidsram: 8 månader
Förhållandet mellan CKD och ålder
8 månader
Samband mellan gikt och ålder
Tidsram: 8 månader
Samband mellan gikt och ålder
8 månader
Relation mellan CKD och Body Mass Index (BMI)
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och Body Mass Index (BMI) i kg/m^2
8 månader
Koppling mellan gikt och Body Mass Index (BMI)
Tidsram: 8 månader
Koppling mellan gikt och Body Mass Index (BMI) i kg/m^2
8 månader
Relation mellan CKD och kroppsfettprocenten
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och kroppsfettprocenten i procent (%)
8 månader
Förhållandet mellan gikt och kroppsfettprocenten
Tidsram: 8 månader
Förhållandet mellan gikt och kroppsfettprocenten i procent (%)
8 månader
Relation mellan CKD och muskelmassaprocent
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och muskelmassa i procent i procent (%)
8 månader
Relation mellan gikt och muskelmassaprocent
Tidsram: 8 månader
Relation mellan gikt och muskelmassa procent i procent (%)
8 månader
Relation mellan CKD och basal metabolism
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och basal metabolism i Joules
8 månader
Relation mellan gikt och basalmetabolism
Tidsram: 8 månader
Relation mellan gikt och basalmetabolism i Joules
8 månader
Förhållandet mellan kronisk nyanserad sjukdom och visceralt fettprocent
Tidsram: 8 månader
Förhållandet mellan kronisk nyreducerad sjukdom och visceralt fett i procent
8 månader
Relation mellan gikt och visceralt fettprocent
Tidsram: 8 månader
Relation mellan gikt och visceralt fettprocent i procent
8 månader
Relation mellan CKD och höjd
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och höjd i meter
8 månader
Samband mellan gikt och höjd
Tidsram: 8 månader
Samband mellan gikt och höjd i centimeter
8 månader
Relation mellan CKD och midjemått
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och midjemått i centimeter
8 månader
Samband mellan gikt och midjemått
Tidsram: 8 månader
Förhållandet mellan gikt och midjemått i centimeter
8 månader
Förhållandet mellan kronisk nyreducerad sjukdom och höftomkrets
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och höftomkrets i centimeter
8 månader
Samband mellan gikt och höftomkrets
Tidsram: 8 månader
Samband mellan gikt och höftomkrets i centimeter
8 månader
Relation mellan CKD och midja/höftförhållande
Tidsram: 8 månader
Relation mellan CKD och midja/höftförhållande
8 månader
Samband mellan gikt och midja/höftförhållande
Tidsram: 8 månader
Samband mellan gikt och midja/höftförhållande
8 månader
Mendelsk randomisering
Tidsram: 8 månader
Mendelsk randomisering använder uppmätta variationer i gener för att undersöka orsakseffekten av en exponering på utveckling av komorbiditet
8 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Lille Catholic University

Samarbetspartners

Variant Bio, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

14 mars 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

30 april 2024

Avslutad studie (Faktisk)

30 april 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 oktober 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 november 2022

Första postat (Faktisk)

7 november 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

27 november 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 november 2024

Senast verifierad

1 november 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC-P00116

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera