Genética de la Enfermedad Renal Crónica y la Gota en Nueva Caledonia (CALEDGOUTCKD)
25 de noviembre de 2024 actualizado por: Lille Catholic University
Genética de la enfermedad renal crónica y la gota: análisis de familias melanesias de Nueva Caledonia
El objetivo de esta investigación es estudiar las asociaciones de variantes genéticas de gota e insuficiencia renal, muy comunes en la población melanesia de Nueva Caledonia.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La gota es una patología crónica ligada al depósito en los tejidos de cristales de urato monosódico (UMS), secundario a la hiperuricemia (niveles elevados de urato en sangre). La gota provoca ataques articulares muy dolorosos que primero son agudos y luego conducen a dolor crónico, y manifestaciones deformantes incapacitantes llamadas tofos. La enfermedad está fuertemente asociada con comorbilidades cardiovasculares e insuficiencia renal crónica.
En Nueva Caledonia, la prevalencia de enfermedad renal crónica (ERC) (según tasa de filtración glomerular (TFG) < 60 ml/min) fue del 7,4% en 2015 (según el estudio epidemiológico "Barometer Health 2015"). En las Islas de la Lealtad, que en general tiene una población significativamente mayor de melanesios, una base de datos local mostró que en 2018 la prevalencia de pacientes que tenían al menos un análisis de sangre que informaba enfermedad renal (GFR CKD < 60 ml/min) y vistos al menos una vez en el anterior dos años fue el siguiente:
- 7,7% en Lifou (9.200 habitantes)
- 8,4% en Maré (5.700 habitantes)
- 9,1% en Ouvéa (3.400 habitantes) En resumen, las enfermedades inflamatorias como la ERC y la gota tienen una alta prevalencia en Nueva Caledonia y las Islas de la Lealtad, y constituyen un importante problema de salud. Aunque la alta prevalencia de estas enfermedades probablemente se deba en parte a factores no genéticos (ambiente, dieta, etc.), es probable, dada la historia demográfica de esta región, que los alelos de riesgo genético no detectados entre la población melanesia contribuyan a la aparición y progresión de enfermedades. Realizar estudios genéticos y epidemiológicos en una región aún poco estudiada es esencial para identificar estas variantes, lo que podría conducir a mejores diagnósticos y resultados de salud.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1858
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nouméa, Nueva Caledonia
- Medical Center of Wé (Lifou Island)
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años a 76 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios comunes a las 3 cohortes:
- Aceptar participar en el estudio y haber firmado el consentimiento informado
- Afirmar ser de etnia melanesia
Pacientes con gota:
- Edad: 18 - 70 años
Para ser incluido en el estudio, un paciente con diagnóstico de gota en su historia clínica o que declare tener gota deberá cumplir con los criterios de clasificación ACR/EULAR (ref):
- haber tenido al menos un episodio de hinchazón, dolor espontáneo o desencadenado por presión, de una articulación periférica o una bursa Y evidencia de cristales de urato de sodio en una articulación o bursitis sintomática o por punción de un tofo reportada en su expediente médico.
- O Puntuación > o =8 según criterios clínicos ACR/EULAR
Pacientes con ERC
- Edad: 18 - 70 años
Pacientes en diálisis o ERC diagnosticados clínicamente sobre la base de:
- Marcadores de daño renal (uno o más): albuminuria (ACR ≥ 30 mg/g), anomalías en el sedimento urinario (p. ej., cilindros urinarios), anomalías electrolíticas y otras, anomalías debidas a trastornos tubulares (p. ej., hiperpotasemia), anomalías detectadas por histología , anomalías estructurales detectadas por imágenes (por ejemplo, USG), antecedentes de trasplante de riñón
- Función renal disminuida: FG < 60 ml/min/1,73 m² (calculado según la fórmula de Enfermedad Renal Crónica - EPIdemiología: CKD-EPI)
Cohorte de controles
- Ausencia de gota o ERC
- Edad: 30 - 80 años
Criterio de exclusión:
- Mujeres embarazadas
- Personas bajo tutela / curaduría / incapacitados judicialmente
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes con gota
Pacientes de 18 a 70 años con diagnóstico de gota en su historia clínica o que afirmen tener gota según los criterios ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
|
Recogida de datos sociodemográficos, recogida de tratamientos, valoración física, exploración clínica y medidas físicas y biológicas, valoración biológica (muestras de sangre y orina), recogida de características clínicas específicas de la ERC, recogida de características clínicas específicas de la gota, características clínicas específicas de enfermedades crónicas, cuestionarios ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dolor articular, estado de salud, dieta y actividad física, acceso a cuidados, adicciones, escala de dolor (EVA), antecedentes personales y familiares)
|
|
Experimental: Pacientes con ERC
Pacientes de 18 a 70 años, en diálisis o con ERC diagnosticada clínicamente en base a marcadores de daño renal o disminución de la función renal. Los pacientes serán reclutados en los centros de diálisis de Wé y Maré y durante las consultas mensuales de nefrología en los centros médicos. |
Recogida de datos sociodemográficos, recogida de tratamientos, valoración física, exploración clínica y medidas físicas y biológicas, valoración biológica (muestras de sangre y orina), recogida de características clínicas específicas de la ERC, recogida de características clínicas específicas de la gota, características clínicas específicas de enfermedades crónicas, cuestionarios ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dolor articular, estado de salud, dieta y actividad física, acceso a cuidados, adicciones, escala de dolor (EVA), antecedentes personales y familiares)
|
|
Comparador de placebos: Grupo de control
Personas de 30 a 80 años sin gota ni ERC.
El reclutamiento se realizará entre las personas que acudan a los centros médicos de Lifou y Maré por motivos administrativos o de vacunación.
|
Recogida de datos sociodemográficos, recogida de tratamientos, valoración física, exploración clínica y medidas físicas y biológicas, valoración biológica (muestras de sangre y orina), recogida de características clínicas específicas de la ERC, recogida de características clínicas específicas de la gota, características clínicas específicas de enfermedades crónicas, cuestionarios ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, dolor articular, estado de salud, dieta y actividad física, acceso a cuidados, adicciones, escala de dolor (EVA), antecedentes personales y familiares)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) en la gota
Periodo de tiempo: 8 meses
|
GWAS es un enfoque de investigación utilizado para identificar variantes genómicas que están estadísticamente asociadas con un riesgo de una enfermedad o un rasgo particular.
El método consiste en examinar los genomas de muchas personas, en busca de variantes genómicas que ocurren con mayor frecuencia en aquellos con una enfermedad o rasgo específico en comparación con aquellos sin la enfermedad o el rasgo.
Una vez que se identifican dichas variantes genómicas, normalmente se utilizan para buscar variantes cercanas que contribuyan directamente a la enfermedad o rasgo.
|
8 meses
|
|
Estudios de asociación de todo el fenómeno (PheWAS) en la gota
Periodo de tiempo: 8 meses
|
PheWAS se utilizará para analizar muchos fenotipos en comparación con una sola variante genética (u otro atributo).
|
8 meses
|
|
GWAS en ERC
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Se utilizarán estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y estudios de asociación de todo el fenómeno (PheWAS).
GWAS es un enfoque de investigación utilizado para identificar variantes genómicas que están estadísticamente asociadas con un riesgo de una enfermedad o un rasgo particular.
El método consiste en examinar los genomas de muchas personas, en busca de variantes genómicas que ocurren con mayor frecuencia en aquellos con una enfermedad o rasgo específico en comparación con aquellos sin la enfermedad o el rasgo.
Una vez que se identifican dichas variantes genómicas, normalmente se utilizan para buscar variantes cercanas que contribuyan directamente a la enfermedad o rasgo.
PheWAS se utilizará para analizar muchos fenotipos en comparación con una sola variante genética (u otro atributo).
|
8 meses
|
|
PheWAS en ERC
Periodo de tiempo: 8 meses
|
PheWAS se utilizará para analizar muchos fenotipos en comparación con una sola variante genética (u otro atributo).
|
8 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Perfil metabolómico en gota
Periodo de tiempo: 8 meses
|
El perfil de metabolómica se realizará mediante cromatografía líquida de ultra alto rendimiento y espectrometría de masas en tándem por el proveedor de metabolómica Metabolon Inc. (EE. UU.) en muestras de suero en ayunas de los participantes.
El conjunto de datos metabolómicos medidos por Metabolon incluye metabolitos conocidos que contienen las siguientes categorías amplias: aminoácidos, péptidos, carbohidratos, intermediarios energéticos, lípidos, nucleótidos, cofactores y vitaminas, y xenobióticos.
|
8 meses
|
|
Perfil metabolómico en la ERC
Periodo de tiempo: 8 meses
|
El perfil de metabolómica se realizará mediante cromatografía líquida de ultra alto rendimiento y espectrometría de masas en tándem por el proveedor de metabolómica Metabolon Inc. (EE. UU.) en muestras de suero en ayunas de los participantes.
El conjunto de datos metabolómicos medidos por Metabolon incluye metabolitos conocidos que contienen las siguientes categorías amplias: aminoácidos, péptidos, carbohidratos, intermediarios energéticos, lípidos, nucleótidos, cofactores y vitaminas, y xenobióticos.
|
8 meses
|
|
GWAS y gravedad de la ERC según la tasa de filtración glomerular (TFG)
Periodo de tiempo: 8 meses
|
GWAS se utilizará para identificar variantes genómicas que están asociadas estadísticamente con la gravedad. Estadio de gravedad según FG (mL/min/1,73m2):
|
8 meses
|
|
GWAS y severidad de la gota
Periodo de tiempo: 8 meses
|
GWAS se utilizará para identificar variantes genómicas que están asociadas estadísticamente con la gravedad. La gravedad se definirá mediante cuatro variables binarias: número de ataques (límite de seis ataques por año), presencia de tofo clínico (sí o no), nivel de ácido úrico (>80 mg/L o 480 micromol/L) y edad de inicio ( |
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y el sexo
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre ERC y sexo (Masculino/ Femenino)
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y el sexo
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y sexo (Masculino/Femenino)
|
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y la edad
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la ERC y la edad
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y la edad
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la gota y la edad
|
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y el Índice de Masa Corporal (IMC)
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la ERC y el Índice de Masa Corporal (IMC) en kg/m^2
|
8 meses
|
|
Vínculo entre la gota y el índice de masa corporal (IMC)
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Vínculo entre la gota y el índice de masa corporal (IMC) en kg/m^2
|
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y el Porcentaje de Grasa Corporal
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la ERC y el Porcentaje de Grasa Corporal en Porcentaje (%)
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y el Porcentaje de Grasa Corporal
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y porcentaje de grasa corporal en porcentaje (%)
|
8 meses
|
|
Relación entre ERC y Porcentaje de Masa Muscular
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre ERC y Masa Muscular Porcentaje en Porcentaje (%)
|
8 meses
|
|
Relación entre gota y porcentaje de masa muscular
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y Masa Muscular Porcentaje en Porcentaje (%)
|
8 meses
|
|
Relación entre ERC y Metabolismo Basal
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre ERC y Metabolismo Basal en Joules
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y el Metabolismo Basal
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y Metabolismo Basal en Joules
|
8 meses
|
|
Relación entre ERC y Porcentaje de Grasa Visceral
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre ERC y Grasa Visceral Porcentaje en Porcentaje
|
8 meses
|
|
Relación entre gota y porcentaje de grasa visceral
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y Grasa Visceral Porcentaje en Porcentaje
|
8 meses
|
|
Relación entre ERC y talla
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre CKD y altura en metros
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y la altura
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y talla en centímetros
|
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y el tamaño de la cintura
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la ERC y el tamaño de la cintura en centímetros
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y el tamaño de la cintura
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la gota y el tamaño de la cintura en centímetros
|
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y la circunferencia de la cadera
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre ERC y perímetro de cadera en centímetros
|
8 meses
|
|
Relación entre la gota y la circunferencia de la cadera
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y perímetro de cadera en centímetros
|
8 meses
|
|
Relación entre la ERC y el índice cintura/cadera
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre la ERC y el índice cintura/cadera
|
8 meses
|
|
Relación entre gota y relación cintura/cadera
Periodo de tiempo: 8 meses
|
Relación entre gota y relación cintura/cadera
|
8 meses
|
|
Aleatorización mendeliana
Periodo de tiempo: 8 meses
|
La aleatorización mendeliana utiliza la variación medida en los genes para interrogar el efecto causal de una exposición en el desarrollo de comorbilidades
|
8 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisiere
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de marzo de 2023
Finalización primaria (Actual)
30 de abril de 2024
Finalización del estudio (Actual)
30 de abril de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de octubre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de noviembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
7 de noviembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
27 de noviembre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de noviembre de 2024
Última verificación
1 de noviembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Artropatías por cristales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Procesos Patológicos
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedad crónica
- Atributos de la enfermedad
- Artritis
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades reumáticas
- Metabolismo de purina-pirimidina, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Gota
- Insuficiencia renal
- Enfermedades Renales
- Insuficiencia Renal Crónica
Otros números de identificación del estudio
- RC-P00116
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .