- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05607797
Genetyka przewlekłej choroby nerek i dny moczanowej w Nowej Kaledonii (CALEDGOUTCKD)
Genetyka przewlekłej choroby nerek i dny moczanowej: analiza rodzin melanezyjskich z Nowej Kaledonii
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dna moczanowa jest przewlekłą patologią związaną z odkładaniem się w tkankach kryształów moczanu sodu (MSU), wtórną do hiperurykemii (wysoki poziom moczanu we krwi). Dna moczanowa powoduje bardzo bolesne ataki stawów, które najpierw są ostre, a następnie prowadzą do przewlekłego bólu i upośledzających ruchowo objawów zniekształcających, zwanych topusami. Choroba jest silnie związana ze współistniejącymi chorobami sercowo-naczyniowymi i przewlekłą niewydolnością nerek.
W Nowej Kaledonii częstość występowania przewlekłej choroby nerek (CKD) (według wskaźnika przesączania kłębuszkowego (GFR) < 60 ml/min) wyniosła w 2015 r. 7,4% (według badania epidemiologicznego „Barometr zdrowia 2015”). Na Wyspach Lojalności, które mają ogólnie znacznie większą populację Melanezyjczyków, lokalna baza danych wykazała, że w 2018 r. dwóch lat przedstawiał się następująco:
- 7,7% w Lifou (9200 mieszkańców)
- 8,4% w Maré (5700 mieszkańców)
- 9,1% w Ouvéa (3400 mieszkańców) Podsumowując, choroby zapalne, takie jak przewlekła choroba nerek i dna moczanowa, są szeroko rozpowszechnione w Nowej Kaledonii i na Wyspach Lojalności i stanowią poważny problem zdrowotny. Chociaż wysoka częstość występowania tych chorób jest prawdopodobnie częściowo spowodowana czynnikami niegenetycznymi (środowisko, dieta itp.), jest prawdopodobne, biorąc pod uwagę historię demograficzną tego regionu, że niewykryte genetyczne allele ryzyka wśród populacji melanezyjskiej przyczyniają się do pojawienie się i postęp choroby. Przeprowadzanie badań genetycznych i epidemiologicznych w jeszcze niedostatecznie zbadanym regionie jest niezbędne do zidentyfikowania tych wariantów, co może prowadzić do lepszych diagnoz i wyników zdrowotnych.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Nouméa, Nowa Kaledonia
- Medical Center of Wé (Lifou Island)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
Kryteria wspólne dla 3 kohort:
- Wyrażenie zgody na udział w badaniu i podpisanie świadomej zgody
- Twierdzenie, że jest pochodzenia melanezyjskiego
Pacjenci z dną moczanową:
- Wiek: 18 - 70 lat
Aby zostać włączonym do badania, pacjent z rozpoznaniem dny moczanowej w swojej dokumentacji medycznej lub deklarujący, że ma dnę moczanową, będzie musiał spełnić kryteria klasyfikacji ACR/EULAR (ref.):
- miał co najmniej jeden epizod obrzęku, bólu samoistnego lub wywołanego uciskiem, obwodowego stawu lub kaletki ORAZ dowody obecności kryształów moczanu sodu w stawie lub objawowego zapalenia kaletki lub nakłucia guzka guzka, zgłoszone w jego dokumentacji medycznej.
- Lub Wynik > lub = 8 zgodnie z kryteriami klinicznymi ACR/EULAR
Pacjenci z przewlekłą chorobą nerek
- Wiek: 18 - 70 lat
Pacjenci dializowani lub CKD klinicznie zdiagnozowani na podstawie:
- Markery uszkodzenia nerek (jeden lub więcej): albuminuria (ACR ≥ 30 mg/g), nieprawidłowości osadu moczu (np. nieprawidłowości strukturalne wykryte za pomocą badań obrazowych (np. USG), przeszczep nerki w wywiadzie
- Osłabienie czynności nerek: GFR < 60 ml/min/1,73 m² (obliczono według wzoru na przewlekłą chorobę nerek - EPIDEmiologia: CKD-EPI)
Kohorta kontrolna
- Brak dny moczanowej lub CKD
- Wiek: 30 - 80 lat
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w ciąży
- Osoby pozostające pod opieką / kuratelą / ubezwłasnowolnione
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci z dną moczanową
Pacjenci w wieku 18-70 lat z rozpoznaniem dny moczanowej w dokumentacji medycznej lub twierdzący, że mają dnę moczanową zgodnie z kryteriami ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
|
Zbieranie danych socjodemograficznych, zbieranie danych dotyczących leczenia, ocena fizykalna, badanie kliniczne i pomiary fizyczne i biologiczne, ocena biologiczna (próbki krwi i moczu), zbieranie cech klinicznych specyficznych dla PChN, zbieranie cech klinicznych specyficznych dla dny moczanowej, zbieranie cech klinicznych specyficznych dla chorób przewlekłych, kwestionariusze ( Kwestionariusz Oceny Zdrowia (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ból stawów, stan zdrowia, dieta i aktywność fizyczna, dostęp do opieki, uzależnienia, skala bólu (EVA), wywiad osobisty i rodzinny)
|
|
Eksperymentalny: Pacjenci z przewlekłą chorobą nerek
Pacjenci w wieku 18-70 lat, dializowani lub z przewlekłą chorobą nerek klinicznie rozpoznaną na podstawie markerów uszkodzenia lub upośledzenia funkcji nerek. Pacjenci będą rekrutowani w centrach dializ Wé i Maré oraz podczas comiesięcznych konsultacji nefrologicznych w ośrodkach medycznych. |
Zbieranie danych socjodemograficznych, zbieranie danych dotyczących leczenia, ocena fizykalna, badanie kliniczne i pomiary fizyczne i biologiczne, ocena biologiczna (próbki krwi i moczu), zbieranie cech klinicznych specyficznych dla PChN, zbieranie cech klinicznych specyficznych dla dny moczanowej, zbieranie cech klinicznych specyficznych dla chorób przewlekłych, kwestionariusze ( Kwestionariusz Oceny Zdrowia (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ból stawów, stan zdrowia, dieta i aktywność fizyczna, dostęp do opieki, uzależnienia, skala bólu (EVA), wywiad osobisty i rodzinny)
|
|
Komparator placebo: Grupa kontrolna
Osoby w wieku 30-80 lat bez dny moczanowej i CKD.
Rekrutacja zostanie przeprowadzona wśród osób odwiedzających centra medyczne Lifou i Maré w celach administracyjnych lub szczepień.
|
Zbieranie danych socjodemograficznych, zbieranie danych dotyczących leczenia, ocena fizykalna, badanie kliniczne i pomiary fizyczne i biologiczne, ocena biologiczna (próbki krwi i moczu), zbieranie cech klinicznych specyficznych dla PChN, zbieranie cech klinicznych specyficznych dla dny moczanowej, zbieranie cech klinicznych specyficznych dla chorób przewlekłych, kwestionariusze ( Kwestionariusz Oceny Zdrowia (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, ból stawów, stan zdrowia, dieta i aktywność fizyczna, dostęp do opieki, uzależnienia, skala bólu (EVA), wywiad osobisty i rodzinny)
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) w dnie moczanowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
GWAS to podejście badawcze stosowane do identyfikacji wariantów genomowych, które są statystycznie powiązane z ryzykiem wystąpienia choroby lub określonej cechy.
Metoda polega na badaniu genomów wielu osób w poszukiwaniu wariantów genomowych, które występują częściej u osób z określoną chorobą lub cechą w porównaniu z osobami bez tej choroby lub cechy.
Po zidentyfikowaniu takich wariantów genomowych są one zwykle wykorzystywane do wyszukiwania pobliskich wariantów, które bezpośrednio przyczyniają się do choroby lub cechy.
|
8 miesięcy
|
|
Badania asocjacyjne całego zjawiska (PheWAS) w dnie moczanowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
PheWAS posłuży do analizy wielu fenotypów w porównaniu z pojedynczym wariantem genetycznym (lub innym atrybutem).
|
8 miesięcy
|
|
GWAS w CKD
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Wykorzystane zostaną badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) i badania asocjacyjne całego fenomu (PheWAS).
GWAS to podejście badawcze stosowane do identyfikacji wariantów genomowych, które są statystycznie powiązane z ryzykiem wystąpienia choroby lub określonej cechy.
Metoda polega na badaniu genomów wielu osób w poszukiwaniu wariantów genomowych, które występują częściej u osób z określoną chorobą lub cechą w porównaniu z osobami bez tej choroby lub cechy.
Po zidentyfikowaniu takich wariantów genomowych są one zwykle wykorzystywane do wyszukiwania pobliskich wariantów, które bezpośrednio przyczyniają się do choroby lub cechy.
PheWAS posłuży do analizy wielu fenotypów w porównaniu z pojedynczym wariantem genetycznym (lub innym atrybutem).
|
8 miesięcy
|
|
PheWAS w CKD
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
PheWAS posłuży do analizy wielu fenotypów w porównaniu z pojedynczym wariantem genetycznym (lub innym atrybutem).
|
8 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil metaboliczny w dnie moczanowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Profilowanie metabolomiki zostanie przeprowadzone przy użyciu ultrawysokosprawnej chromatografii cieczowej z tandemową spektrometrią mas przez dostawcę metabolomiki Metabolon Inc. (USA) na próbkach surowicy uczestników na czczo.
Zbiór danych metabolomicznych mierzony przez Metabolon obejmuje znane metabolity zawierające następujące szerokie kategorie - aminokwasy, peptydy, węglowodany, półprodukty energetyczne, lipidy, nukleotydy, kofaktory i witaminy oraz ksenobiotyki.
|
8 miesięcy
|
|
Profil metaboliczny w CKD
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Profilowanie metabolomiki zostanie przeprowadzone przy użyciu ultrawysokosprawnej chromatografii cieczowej z tandemową spektrometrią mas przez dostawcę metabolomiki Metabolon Inc. (USA) na próbkach surowicy uczestników na czczo.
Zbiór danych metabolomicznych mierzony przez Metabolon obejmuje znane metabolity zawierające następujące szerokie kategorie - aminokwasy, peptydy, węglowodany, półprodukty energetyczne, lipidy, nukleotydy, kofaktory i witaminy oraz ksenobiotyki.
|
8 miesięcy
|
|
GWAS i nasilenie CKD według współczynnika przesączania kłębuszkowego (GFR)
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
GWAS zostanie wykorzystany do identyfikacji wariantów genomowych, które są statystycznie powiązane z ciężkością. Stopień ciężkości według GFR (ml/min/1,73m2):
|
8 miesięcy
|
|
GWAS i nasilenie dny moczanowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
GWAS zostanie wykorzystany do identyfikacji wariantów genomowych, które są statystycznie powiązane z ciężkością. Ciężkość zostanie zdefiniowana przy użyciu czterech zmiennych binarnych: liczby ataków (wartość graniczna sześciu ataków rocznie), obecności guzków klinicznych (tak lub nie), poziomu kwasu moczowego (>80 mg/l lub 480 mikromol/l) i wieku zachorowania ( |
8 miesięcy
|
|
Związek między CKD a płcią
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między przewlekłą chorobą nerek a płcią (mężczyzna/kobieta)
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a seksem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między dną moczanową a płcią (mężczyzna/kobieta)
|
8 miesięcy
|
|
Związek między przewlekłą chorobą nerek a wiekiem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między przewlekłą chorobą nerek a wiekiem
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a wiekiem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między dną moczanową a wiekiem
|
8 miesięcy
|
|
Związek między przewlekłą chorobą nerek a wskaźnikiem masy ciała (BMI)
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między PChN a wskaźnikiem masy ciała (BMI) w kg/m^2
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a wskaźnikiem masy ciała (BMI)
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między dną moczanową a wskaźnikiem masy ciała (BMI) w kg/m^2
|
8 miesięcy
|
|
Związek między PChN a procentową zawartością tkanki tłuszczowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między przewlekłą chorobą nerek a procentową zawartością tkanki tłuszczowej w organizmie w procentach (%)
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a procentową zawartością tkanki tłuszczowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między dną moczanową a procentową zawartością tkanki tłuszczowej w organizmie (%)
|
8 miesięcy
|
|
Związek między CKD a procentem masy mięśniowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między CKD a procentową masą mięśniową w procentach (%)
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a procentem masy mięśniowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między dną moczanową a masą mięśniową Procent w procentach (%)
|
8 miesięcy
|
|
Związek między przewlekłą chorobą nerek a podstawowym metabolizmem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między przewlekłą chorobą nerek a podstawowym metabolizmem w dżulach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a podstawowym metabolizmem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między dną moczanową a podstawowym metabolizmem w dżulach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między CKD a procentem trzewnej tkanki tłuszczowej
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między przewlekłą chorobą nerek a procentową zawartością tłuszczu trzewnego w procentach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a procentem tłuszczu trzewnego
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między dną moczanową a procentem tłuszczu trzewnego w procentach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między PChN a wzrostem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między PChN a wzrostem w metrach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a wzrostem
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między dną moczanową a wzrostem w centymetrach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między CKD a rozmiarem talii
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między PChN a obwodem talii w centymetrach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a rozmiarem talii
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między dną moczanową a obwodem talii w centymetrach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między PChN a obwodem bioder
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między CKD a obwodem bioder w centymetrach
|
8 miesięcy
|
|
Zależność między dną moczanową a obwodem bioder
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Zależność między dną moczanową a obwodem bioder w centymetrach
|
8 miesięcy
|
|
Związek między CKD a stosunkiem talii do bioder
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między CKD a stosunkiem talii do bioder
|
8 miesięcy
|
|
Związek między dną moczanową a stosunkiem talii do bioder
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Związek między dną moczanową a stosunkiem talii do bioder
|
8 miesięcy
|
|
Randomizacja mendlowska
Ramy czasowe: 8 miesięcy
|
Randomizacja mendlowska wykorzystuje zmierzoną zmienność genów do zbadania przyczynowego wpływu narażenia na rozwój chorób współistniejących
|
8 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Kryształowe artropatie
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Procesy patologiczne
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Choroby Urologiczne
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Przewlekła choroba
- Atrybuty choroby
- Artretyzm
- Choroby stawów
- Choroby reumatyczne
- Metabolizm purynowo-pirymidynowy, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Dna
- Niewydolność nerek
- Choroby nerek
- Niewydolność nerek, przewlekła
Inne numery identyfikacyjne badania
- RC-P00116
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .