뉴칼레도니아의 만성신장질환과 통풍의 유전학 (CALEDGOUTCKD)
2024년 11월 25일 업데이트: Lille Catholic University
만성신장질환과 통풍의 유전학 : 뉴칼레도니아 멜라네시아 가족 분석
이 연구의 목표는 뉴 칼레도니아의 멜라네시아 인구에서 매우 흔한 통풍과 신부전의 유전적 변이의 연관성을 연구하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
통풍은 고요산혈증(고혈중 요산염)에 이차적으로 발생하는 요산일나트륨(MSU) 결정 조직의 침착과 관련된 만성 병리학입니다. 통풍은 처음에는 급성인 매우 고통스러운 관절 발작을 일으키고 이후 만성 통증으로 이어지며 토푸스라고 하는 변형 증상을 무력화시킵니다. 이 질병은 심혈관 합병증 및 만성 신부전과 밀접한 관련이 있습니다.
뉴칼레도니아에서 만성 신장 질환(CKD)의 유병률(사구체 여과율(GFR) < 60 ml/min에 따름)은 2015년에 7.4%였습니다(역학 연구 "Barometer Health 2015"에 따름). 전반적으로 멜라네시아인 인구가 훨씬 더 많은 로열티 제도에서 현지 데이터베이스에 따르면 2018년에 신장 질환(GFR CKD< 60 ml/min)을 보고하는 혈액 검사를 한 번 이상 받은 환자의 유병률이 이전에 한 번 이상 나타났습니다. 2년은 다음과 같았습니다.
- Lifou에서 7.7%(주민 9,200명)
- Maré에서 8.4%(주민 5,700명)
- Ouvéa의 9.1%(주민 3,400명) 요약하면, CKD 및 통풍과 같은 염증성 질환은 New Caledonia 및 Loyalty Islands에서 높은 유병률을 보이며 주요 건강 문제를 구성합니다. 이러한 질병의 높은 유병률은 아마도 부분적으로 비유전적 요인(환경, 식이 등) 때문일 수 있지만, 이 지역의 인구 통계학적 역사를 고려할 때 멜라네시아 인구 중 발견되지 않은 유전적 위험 대립 유전자가 질병의 출현과 진행. 아직 연구되지 않은 지역에서 유전 및 역학 연구를 수행하는 것은 진단 및 건강 결과를 개선할 수 있는 이러한 변이를 식별하는 데 필수적입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1858
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Nouméa, 뉴 칼레도니아
- Medical Center of Wé (Lifou Island)
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
3개 코호트에 대한 공통 기준:
- 연구 참여에 대한 동의 및 사전 동의서에 서명
- 멜라네시아 민족이라고 주장하는 경우
통풍 환자 :
- 나이: 18 - 70세
연구에 포함되려면 의료 파일에 통풍 진단이 있거나 통풍이 있다고 선언한 환자는 ACR/EULAR(ref) 분류 기준을 충족해야 합니다.
- 관절 주변부 또는 윤활낭의 부종, 자발적인 통증 또는 압력에 의해 유발된 최소 1회 이상의 에피소드가 있었고 관절에 요산나트륨 결정이 있거나 증상이 있거나 그의 의료 파일에 보고된 토푸스의 천자에 의한 윤활낭염의 증거가 있습니다.
- 또는 ACR/EULAR 임상 기준에 따라 점수 > 또는 =8
CKD 환자
- 나이: 18 - 70세
다음을 기반으로 투석 또는 CKD 임상 진단을 받은 환자:
- 신장 손상의 표지자(하나 이상) : 알부민뇨(ACR ≥ 30 mg/g), 요침사 이상(예: 소변 원주), 전해질 이상 및 기타, 세뇨관 장애로 인한 이상(예: 고칼륨혈증), 조직학적으로 발견된 이상 , 영상으로 감지된 구조적 이상(예: USG), 신장 이식 병력
- 신장 기능 감소: GFR < 60 ml/min/1.73 m²(만성 신장 질환 - 역학 공식: CKD-EPI에 따라 계산)
통제 코호트
- 통풍 또는 CKD의 부재
- 나이: 30 - 80세
제외 기준:
- 임산부
- 후견인/관리인/사법상 무능력자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 통풍 환자
의료 기록에 통풍 진단이 있거나 ACR/EULAR(American College of Rheumatology(ACR)/European League Against Rheumatism(EULAR) 기준에 따라 통풍이 있다고 주장하는 18-70세의 환자.
|
사회인구학적 데이터 수집, 치료 수집, 신체 평가, 임상 검사 및 신체 및 생물학적 측정, 생물학적 평가(혈액 및 소변 샘플), CKD 특정 임상 특징 수집, 통풍 특정 임상 특징 수집, 만성 질환에 특정한 임상 특성, 설문지( 건강 평가 설문지(HAQ-II), EuroQol(EQ)-5D-5L, 관절통, 건강 상태, 식이요법 및 신체 활동, 치료 이용, 중독, 통증 척도(EVA), 개인 및 가족력)
|
|
실험적: CKD 환자
18-70세의 환자, 투석 중이거나 신장 손상 또는 신장 기능 감소의 지표에 근거하여 임상적으로 CKD 진단을 받은 환자. Wé와 Maré의 투석 센터와 의료 센터의 월간 신장학 상담 중에 환자를 모집합니다. |
사회인구학적 데이터 수집, 치료 수집, 신체 평가, 임상 검사 및 신체 및 생물학적 측정, 생물학적 평가(혈액 및 소변 샘플), CKD 특정 임상 특징 수집, 통풍 특정 임상 특징 수집, 만성 질환에 특정한 임상 특성, 설문지( 건강 평가 설문지(HAQ-II), EuroQol(EQ)-5D-5L, 관절통, 건강 상태, 식이요법 및 신체 활동, 치료 이용, 중독, 통증 척도(EVA), 개인 및 가족력)
|
|
위약 비교기: 대조군
통풍 또는 CKD가 없는 30-80세의 사람.
모집은 행정상의 이유나 예방접종 등의 이유로 리푸와 마레의 의료원을 방문하는 사람들 중에서 이뤄질 예정이다.
|
사회인구학적 데이터 수집, 치료 수집, 신체 평가, 임상 검사 및 신체 및 생물학적 측정, 생물학적 평가(혈액 및 소변 샘플), CKD 특정 임상 특징 수집, 통풍 특정 임상 특징 수집, 만성 질환에 특정한 임상 특성, 설문지( 건강 평가 설문지(HAQ-II), EuroQol(EQ)-5D-5L, 관절통, 건강 상태, 식이요법 및 신체 활동, 치료 이용, 중독, 통증 척도(EVA), 개인 및 가족력)
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
통풍의 게놈 차원 연관 연구(GWAS)
기간: 8 개월
|
GWAS는 질병 또는 특정 특성에 대한 위험과 통계적으로 연관된 게놈 변이를 식별하는 데 사용되는 연구 접근법입니다.
이 방법은 많은 사람들의 게놈을 조사하여 질병이나 특성이 없는 사람에 비해 특정 질병이나 특성이 있는 사람에게서 더 자주 발생하는 게놈 변이를 찾는 것입니다.
이러한 게놈 변이가 식별되면 일반적으로 질병이나 특성에 직접 기여하는 인근 변이를 검색하는 데 사용됩니다.
|
8 개월
|
|
통풍의 PheWAS(Phenome-wide Association Studies)
기간: 8 개월
|
PheWAS는 단일 유전자 변이(또는 다른 속성)와 비교하여 많은 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
|
8 개월
|
|
CKD의 GWAS
기간: 8 개월
|
GWAS(Genome-wide association study)와 PheWAS(Phenome-wide association study)가 사용됩니다.
GWAS는 질병 또는 특정 특성에 대한 위험과 통계적으로 연관된 게놈 변이를 식별하는 데 사용되는 연구 접근법입니다.
이 방법은 많은 사람들의 게놈을 조사하여 질병이나 특성이 없는 사람에 비해 특정 질병이나 특성이 있는 사람에게서 더 자주 발생하는 게놈 변이를 찾는 것입니다.
이러한 게놈 변이가 식별되면 일반적으로 질병이나 특성에 직접 기여하는 인근 변이를 검색하는 데 사용됩니다.
PheWAS는 단일 유전자 변이(또는 다른 속성)와 비교하여 많은 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
|
8 개월
|
|
CKD의 PheWAS
기간: 8 개월
|
PheWAS는 단일 유전자 변이(또는 다른 속성)와 비교하여 많은 표현형을 분석하는 데 사용됩니다.
|
8 개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
통풍의 대사 프로필
기간: 8 개월
|
대사체학 프로파일링은 참가자의 공복 혈청 샘플에 대해 대사체학 제공업체인 Metabolon Inc.(미국)의 초고성능 액체 크로마토그래피-탠덤 질량 분석법을 사용하여 수행됩니다.
Metabolon이 측정한 대사체 데이터 세트에는 아미노산, 펩타이드, 탄수화물, 에너지 중간체, 지질, 뉴클레오티드, 보조인자 및 비타민, 생체이물 등 광범위한 범주를 포함하는 알려진 대사체가 포함됩니다.
|
8 개월
|
|
CKD의 대사 프로필
기간: 8 개월
|
대사체학 프로파일링은 참가자의 공복 혈청 샘플에 대해 대사체학 제공업체인 Metabolon Inc.(미국)의 초고성능 액체 크로마토그래피-탠덤 질량 분석법을 사용하여 수행됩니다.
Metabolon이 측정한 대사체 데이터 세트에는 아미노산, 펩타이드, 탄수화물, 에너지 중간체, 지질, 뉴클레오티드, 보조인자 및 비타민, 생체이물 등 광범위한 범주를 포함하는 알려진 대사체가 포함됩니다.
|
8 개월
|
|
사구체 여과율(GFR)에 따른 GWAS 및 CKD 중증도
기간: 8 개월
|
GWAS는 중증도와 통계적으로 연관된 게놈 변이를 식별하는 데 사용됩니다. GFR에 따른 중증도 단계(mL/min/1.73m2):
|
8 개월
|
|
GWAS 및 통풍의 중증도
기간: 8 개월
|
GWAS는 중증도와 통계적으로 연관된 게놈 변이를 식별하는 데 사용됩니다. 중증도는 발작 횟수(연간 6회 발작 차단), 임상적 토푸스의 존재(예 또는 아니오), 요산 수치(>80 mg/L 또는 480 micromol/L) 및 발병 연령( |
8 개월
|
|
CKD와 성별의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 성별의 관계(남성/여성)
|
8 개월
|
|
통풍과 섹스의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 성별의 관계(남성/여성)
|
8 개월
|
|
CKD와 연령의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 연령의 관계
|
8 개월
|
|
통풍과 나이의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 나이의 관계
|
8 개월
|
|
CKD와 체질량지수(BMI)의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 체질량 지수(BMI) 간의 관계(kg/m^2)
|
8 개월
|
|
통풍과 체질량지수(BMI)의 연관성
기간: 8 개월
|
통풍과 체질량 지수(BMI) 간의 관계(kg/m^2)
|
8 개월
|
|
CKD와 체지방률의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 체지방 비율의 관계(%)
|
8 개월
|
|
통풍과 체지방률의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 체지방률의 관계(%)
|
8 개월
|
|
CKD와 근육량 백분율 간의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 근육량의 관계 백분율(%)
|
8 개월
|
|
통풍과 근육량 비율의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 근육량의 관계 백분율(%)
|
8 개월
|
|
CKD와 기초대사의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 기초대사량의 관계(줄)
|
8 개월
|
|
통풍과 기초대사의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 기초대사량(Joules)의 관계
|
8 개월
|
|
CKD와 내장지방 비율의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 내장지방 비율의 관계
|
8 개월
|
|
통풍과 내장지방 비율의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 내장지방 비율의 관계
|
8 개월
|
|
CKD와 키의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 신장의 관계(미터)
|
8 개월
|
|
통풍과 키의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 신장의 관계(센티미터)
|
8 개월
|
|
CKD와 허리 사이즈의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 허리둘레(센티미터)의 관계
|
8 개월
|
|
통풍과 허리둘레의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 허리둘레(cm)의 관계
|
8 개월
|
|
CKD와 엉덩이 둘레의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 엉덩이 둘레(센티미터)의 관계
|
8 개월
|
|
통풍과 엉덩이 둘레의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 엉덩이 둘레의 관계(cm)
|
8 개월
|
|
CKD와 허리/엉덩이 비율의 관계
기간: 8 개월
|
CKD와 허리/엉덩이 비율의 관계
|
8 개월
|
|
통풍과 허리/엉덩이 비율의 관계
기간: 8 개월
|
통풍과 허리/엉덩이 비율의 관계
|
8 개월
|
|
멘델의 무작위화
기간: 8 개월
|
Mendelian 무작위화는 동반 질환 발생에 대한 노출의 인과적 영향을 조사하기 위해 유전자의 측정된 변이를 사용합니다.
|
8 개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 3월 14일
기본 완료 (실제)
2024년 4월 30일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 11월 2일
처음 게시됨 (실제)
2022년 11월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 11월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 25일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC-P00116
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .