Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk av kronisk nyresykdom og gikt i Ny-Caledonia (CALEDGOUTCKD)

25. november 2024 oppdatert av: Lille Catholic University

Genetikk av kronisk nyresykdom og gikt: Analyse av melanesiske familier fra Ny-Caledonia

Målet med denne forskningen er å studere sammenhenger mellom genetiske varianter av gikt og nyresvikt, som er svært vanlige i den melanesiske befolkningen i Ny-Caledonia

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Gikt er en kronisk patologi knyttet til avleiring i vevet av mononatriumurat (MSU) krystaller, sekundært til hyperurikemi (høye blodnivåer av urat). Gikt forårsaker svært smertefulle leddanfall som først er akutte og deretter fører til kroniske smerter, og invalidiserende deformerende manifestasjoner kalt tophus. Sykdommen er sterkt assosiert med kardiovaskulære komorbiditeter og kronisk nyresvikt.

I Ny-Caledonia var prevalensen av kronisk nyresykdom (CKD) (i henhold til glomerulær filtrasjonshastighet (GFR) < 60 ml/min) på 7,4 % i 2015 (ifølge den epidemiologiske studien «Barometer Health 2015»). På Loyalty Islands, som totalt sett har betydelig flere melanesiske populasjoner, viste en lokal database at forekomsten av pasienter i 2018 hadde minst én blodprøve som rapporterte nyresykdom (GFR CKD < 60 ml/min) og sett minst én gang i forrige to år var som følger:

  • 7,7 % i Lifou (9 200 innbyggere)
  • 8,4 % i Maré (5 700 innbyggere)
  • 9,1 % i Ouvéa (3 400 innbyggere) Oppsummert har inflammatoriske sykdommer som CKD og gikt høy forekomst i Ny-Caledonia og Lojalitetsøyene, og utgjør et stort helseproblem. Selv om den høye forekomsten av disse sykdommene sannsynligvis delvis skyldes ikke-genetiske faktorer (miljø, kosthold, etc.), er det sannsynlig, gitt den demografiske historien til denne regionen, at uoppdagede genetiske risikoalleler blant den melanesiske befolkningen bidrar til utseende og progresjon av sykdommer. Utførelse av genetiske og epidemiologiske studier i en region som ennå ikke er understudert er avgjørende for å identifisere disse variantene, noe som kan føre til forbedrede diagnoser og helseresultater.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

1858

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Ny Caledonia
      • Nouméa, Ny Caledonia
        • Medical Center of Wé (Lifou Island)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 76 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Kriterier som er felles for de 3 kohortene:

- Samtykke til å delta i studien og ha signert det informerte samtykket

- Påstår å være av melanesisk etnisitet

  1. Pasienter med gikt:

    • Alder: 18-70 år

    • For å bli inkludert i studien, må en pasient med en urinsyregiktdiagnose i sin medisinske journal eller som erklærer å ha gikt oppfylle ACR/EULAR (ref) klassifiseringskriteriene:

      1. har hatt minst én episode med hevelse, smerte spontant eller utløst av trykk, av en perifer ledd eller en bursa OG tegn på natriumuratkrystaller i et ledd eller bursitt symptomatisk eller ved punktering av en tophus rapportert i hans medisinske journal.
      2. Eller Score > eller =8 i henhold til ACR/EULAR kliniske kriterier

  2. Pasienter med CKD

    • Alder: 18-70 år

    • Pasienter i dialyse eller CKD klinisk diagnostisert på grunnlag av:

      1. Markører for nyreskade (en eller flere): Albuminuri (ACR ≥ 30 mg/g), unormale urinsedimenter (f.eks. urinavstøpninger), elektrolyttavvik og annet, unormalt på grunn av tubulære forstyrrelser (f.eks. hyperkalemi), unormaliteter oppdaget av histologi , strukturelle abnormiteter oppdaget ved bildediagnostikk (f.eks. USG), historie med nyretransplantasjon
      2. Nedsatt nyrefunksjon: GFR < 60 ml/min/1,73 m² (beregnet i henhold til Chronic Kidney Disease - EPIdemiology formel: CKD-EPI)

  3. Kontroller kohort

    • Fravær av gikt eller CKD
    • Alder: 30 - 80 år

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide kvinner
  • Personer under vergemål / kuratorskap / rettslig uføre

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Pasienter med gikt
Pasienter i alderen 18-70 år med giktdiagnose i journalen eller hevder å ha gikt i henhold til ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR) kriterier.
Annen: Epidemiologisk studie
Sosiodemografisk datainnsamling, behandlingsinnsamling, fysisk vurdering, klinisk undersøkelse og fysiske og biologiske målinger, biologisk evaluering (blod- og urinprøver), innsamling av CKD-spesifikke kliniske trekk, innsamling av giktspesifikke kliniske trekk, kliniske egenskaper spesifikke for kroniske sykdommer, spørreskjemaer ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, leddsmerter, helsetilstand, kosthold og fysisk aktivitet, tilgang til omsorg, avhengighet, smerteskala (EVA), personlig og familiehistorie)
Eksperimentell: Pasienter med CKD

Pasienter i alderen 18-70 år, i dialyse eller med CKD klinisk diagnostisert på grunnlag av markører for nyreskade eller nedsatt nyrefunksjon.

Pasienter vil bli rekruttert i dialysesentre i Wé og Maré og under de månedlige nefrologiske konsultasjonene i medisinske sentre.
Annen: Epidemiologisk studie
Sosiodemografisk datainnsamling, behandlingsinnsamling, fysisk vurdering, klinisk undersøkelse og fysiske og biologiske målinger, biologisk evaluering (blod- og urinprøver), innsamling av CKD-spesifikke kliniske trekk, innsamling av giktspesifikke kliniske trekk, kliniske egenskaper spesifikke for kroniske sykdommer, spørreskjemaer ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, leddsmerter, helsetilstand, kosthold og fysisk aktivitet, tilgang til omsorg, avhengighet, smerteskala (EVA), personlig og familiehistorie)
Placebo komparator: Kontrollgruppe
Personer i alderen 30-80 år uten gikt eller CKD. Rekrutteringen vil skje blant personer som besøker legesentrene Lifou og Maré av administrative eller vaksinasjonsmessige årsaker.
Annen: Epidemiologisk studie
Sosiodemografisk datainnsamling, behandlingsinnsamling, fysisk vurdering, klinisk undersøkelse og fysiske og biologiske målinger, biologisk evaluering (blod- og urinprøver), innsamling av CKD-spesifikke kliniske trekk, innsamling av giktspesifikke kliniske trekk, kliniske egenskaper spesifikke for kroniske sykdommer, spørreskjemaer ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, leddsmerter, helsetilstand, kosthold og fysisk aktivitet, tilgang til omsorg, avhengighet, smerteskala (EVA), personlig og familiehistorie)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genomomfattende assosiasjonsstudie (GWAS) i gikt
Tidsramme: 8 måneder
GWAS er en forskningstilnærming som brukes til å identifisere genomiske varianter som er statistisk assosiert med en risiko for en sykdom eller en spesiell egenskap. Metoden innebærer å kartlegge genomet til mange mennesker, se etter genomiske varianter som forekommer hyppigere hos de med en spesifikk sykdom eller egenskap sammenlignet med de uten sykdommen eller egenskapen. Når slike genomiske varianter er identifisert, brukes de vanligvis til å søke etter nærliggende varianter som bidrar direkte til sykdommen eller egenskapen.
8 måneder
Phenome-wide assosiasjonsstudier (PheWAS) i gikt
Tidsramme: 8 måneder
PheWAS vil bli brukt til å analysere mange fenotyper sammenlignet med en enkelt genetisk variant (eller annen egenskap).
8 måneder
GWAS i CKD
Tidsramme: 8 måneder
Genom-wide assosiasjonsstudie (GWAS) og Phenome-wide assosiasjonsstudier (PheWAS) vil bli brukt. GWAS er en forskningstilnærming som brukes til å identifisere genomiske varianter som er statistisk assosiert med en risiko for en sykdom eller en spesiell egenskap. Metoden innebærer å kartlegge genomet til mange mennesker, se etter genomiske varianter som forekommer hyppigere hos de med en spesifikk sykdom eller egenskap sammenlignet med de uten sykdommen eller egenskapen. Når slike genomiske varianter er identifisert, brukes de vanligvis til å søke etter nærliggende varianter som bidrar direkte til sykdommen eller egenskapen. PheWAS vil bli brukt til å analysere mange fenotyper sammenlignet med en enkelt genetisk variant (eller annen egenskap).
8 måneder
PheWAS i CKD
Tidsramme: 8 måneder
PheWAS vil bli brukt til å analysere mange fenotyper sammenlignet med en enkelt genetisk variant (eller annen egenskap).
8 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Metabolomisk profil ved gikt
Tidsramme: 8 måneder
Metabolomics-profilering vil bli utført ved hjelp av ultrahøyytelses væskekromatografi-tandem-massespektrometri av metabolomics-leverandøren Metabolon Inc. (USA) på fastende serumprøver fra deltakere. Det metabolomiske datasettet målt av Metabolon inkluderer kjente metabolitter som inneholder følgende brede kategorier - aminosyrer, peptider, karbohydrater, energimellomprodukter, lipider, nukleotider, kofaktorer og vitaminer, og fremmedlegemer.
8 måneder
Metabolomisk profil ved CKD
Tidsramme: 8 måneder
Metabolomics-profilering vil bli utført ved hjelp av ultrahøy-ytelses væskekromatografi-tandem-massespektrometri av metabolomics-leverandøren Metabolon Inc. (USA) på fastende serumprøver fra deltakere. Det metabolomiske datasettet målt av Metabolon inkluderer kjente metabolitter som inneholder følgende brede kategorier - aminosyrer, peptider, karbohydrater, energimellomprodukter, lipider, nukleotider, kofaktorer og vitaminer, og fremmedlegemer.
8 måneder
GWAS og alvorlighetsgrad av CKD i henhold til glomerulær filtrasjonshastighet (GFR)
Tidsramme: 8 måneder

GWAS vil bli brukt til å identifisere genomiske varianter som er statistisk assosiert med alvorlighetsgrad. Alvorlighetsstadium i henhold til GFR (mL/min/1,73m2):

  1. Lett nedsatt nyrefunksjon med normal eller økt filtrasjon: Over 90
  2. Mild reduksjon i nyrefunksjonen: 60-89
  3. Moderat nedsatt nyrefunksjon: 30-59
  4. Alvorlig nedsatt nyrefunksjon: 15-29
  5. Nyresvikt: Mindre enn 15 (eller dialyse)
8 måneder
GWAS og alvorlighetsgrad av gikt
Tidsramme: 8 måneder

GWAS vil bli brukt til å identifisere genomiske varianter som er statistisk assosiert med alvorlighetsgrad.

Alvorlighetsgrad vil bli definert ved hjelp av fire binære variabler: antall angrep (cutoff seks angrep per år), tilstedeværelse av klinisk tophus (ja eller nei), urinsyrenivå (>80 mg/L eller 480 mikromol/L) og debutalder (
8 måneder
Forholdet mellom CKD og sex
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og kjønn (mann/kvinne)
8 måneder
Forholdet mellom gikt og sex
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og kjønn (mann/kvinne)
8 måneder
Forholdet mellom CKD og alder
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og alder
8 måneder
Sammenheng mellom gikt og alder
Tidsramme: 8 måneder
Sammenheng mellom gikt og alder
8 måneder
Forholdet mellom CKD og Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og Body Mass Index (BMI) i kg/m^2
8 måneder
Sammenheng mellom gikt og kroppsmasseindeks (BMI)
Tidsramme: 8 måneder
Kobling mellom gikt og kroppsmasseindeks (BMI) i kg/m^2
8 måneder
Forholdet mellom CKD og kroppsfettprosenten
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og kroppsfettprosenten i prosent (%)
8 måneder
Forholdet mellom gikt og kroppsfettprosenten
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og kroppsfettprosenten i prosent (%)
8 måneder
Forholdet mellom CKD og muskelmasseprosent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og muskelmasseprosent i prosent (%)
8 måneder
Forholdet mellom gikt og muskelmasseprosent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og muskelmasseprosent i prosent (%)
8 måneder
Forholdet mellom CKD og basal metabolisme
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og basal metabolisme i Joules
8 måneder
Forholdet mellom gikt og basal metabolisme
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og basal metabolisme i joule
8 måneder
Forholdet mellom CKD og visceral fettprosent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og visceralt fettprosent i prosent
8 måneder
Forholdet mellom gikt og visceral fettprosent
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og visceralt fettprosent i prosent
8 måneder
Forholdet mellom CKD og høyde
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og høyde i meter
8 måneder
Forholdet mellom gikt og høyde
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og høyde i centimeter
8 måneder
Forholdet mellom CKD og midjestørrelse
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og midjestørrelse i centimeter
8 måneder
Sammenheng mellom gikt og midjestørrelse
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og midjemål i centimeter
8 måneder
Sammenheng mellom CKD og hofteomkrets
Tidsramme: 8 måneder
Sammenheng mellom CKD og hofteomkrets i centimeter
8 måneder
Sammenheng mellom gikt og hofteomkrets
Tidsramme: 8 måneder
Sammenheng mellom gikt og hofteomkrets i centimeter
8 måneder
Forholdet mellom CKD og midje/hofte-forhold
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom CKD og midje/hofte-forhold
8 måneder
Forholdet mellom gikt og midje/hofte-forhold
Tidsramme: 8 måneder
Forholdet mellom gikt og midje/hofte-forhold
8 måneder
Mendelsk randomisering
Tidsramme: 8 måneder
Mendelsk randomisering bruker målt variasjon i gener for å undersøke årsakseffekten av en eksponering på utvikling av komorbiditet
8 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Lille Catholic University

Samarbeidspartnere

Variant Bio, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. mars 2023

Primær fullføring (Faktiske)

30. april 2024

Studiet fullført (Faktiske)

30. april 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. november 2022

Først lagt ut (Faktiske)

7. november 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

27. november 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. november 2024

Sist bekreftet

1. november 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC-P00116

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere