新喀里多尼亚慢性肾脏病和痛风的遗传 (CALEDGOUTCKD)
2024年3月5日 更新者：Lille Catholic University
慢性肾脏病和痛风的遗传：来自新喀里多尼亚的美拉尼西亚家庭分析
这项研究的目的是研究痛风和肾衰竭的遗传变异之间的关联，这在新喀里多尼亚的美拉尼西亚人群中非常普遍
研究概览
详细说明
痛风是一种慢性病理学，与单钠尿酸盐 (MSU) 晶体在组织中的沉积有关，继发于高尿酸血症（高尿酸盐水平）。 痛风会导致非常疼痛的关节发作，首先是急性疼痛，然后导致慢性疼痛，以及称为痛风石的致残畸形表现。 该疾病与心血管合并症和慢性肾功能衰竭密切相关。
在新喀里多尼亚，2015 年慢性肾脏病 (CKD) 的患病率（根据肾小球滤过率 (GFR) < 60 毫升/分钟）为 7.4%（根据流行病学研究“Barometer Health 2015”）。 在整体上美拉尼西亚人口明显较多的洛亚尔蒂群岛，当地数据库显示，2018 年至少接受过一次血液检测报告肾病（GFR CKD < 60 毫升/分钟）并且在过去至少接受过一次检查的患者的患病率两年情况如下：
- Lifou 的 7.7%（9,200 名居民）
- Maré 8.4%（5,700 名居民）
- Ouvéa（3,400 名居民）为 9.1% 总之，CKD 和痛风等炎症性疾病在新喀里多尼亚和洛亚蒂群岛的患病率很高，构成了一个主要的健康问题。 尽管这些疾病的高患病率可能部分归因于非遗传因素（环境、饮食等），但鉴于该地区的人口历史，美拉尼西亚人群中未检测到的遗传风险等位基因很可能导致疾病的出现和进展。 在尚未得到充分研究的地区进行遗传和流行病学研究对于识别这些变异至关重要，这可能会改善诊断和健康结果。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
2000
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marie DE SOLERE
- 电话号码：03 20 22 59 31
- 邮箱：desolere.marie@ghicl.net
研究联系人备份
- 姓名：Berenice MARCHANT
- 电话号码：03.20.22.57.51
- 邮箱：marchant.berenice@ghicl.net
学习地点
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Nouméa、新喀里多尼亚
- 招聘中
- Medical Center of Wé (Lifou Island)
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接触：
- Thomas BARDIN, MD
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接触：
- Stéphanie FABRE, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 至 78年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
3 个队列的共同标准：
- 同意参加研究并签署知情同意书
- 自称是美拉尼西亚人
痛风患者：
- 年龄：18 - 70岁
要纳入研究，在其医疗档案中诊断为痛风或宣布患有痛风的患者必须满足 ACR/EULAR (ref) 分类标准：
- 至少有过一次关节周围或滑囊的肿胀、自发性或由压力引发的疼痛发作，并且在他的医疗档案中报告了关节中尿酸钠结晶或滑囊炎症状或由痛风石穿刺引起的证据。
- 或 根据 ACR/EULAR 临床标准得分 > 或 =8
慢性肾病患者
- 年龄：18 - 70岁
临床诊断为透析或 CKD 的患者基于：
- 肾损伤标志物（一种或多种）：白蛋白尿（ACR ≥ 30 mg/g）、尿沉渣异常（例如尿液管型）、电解质异常和其他由肾小管疾病引起的异常（例如高钾血症）、组织学检测到的异常、影像学检测到的结构异常（例如 USG）、肾移植史
- 肾功能下降：GFR < 60 ml/min/1.73 m²（根据慢性肾脏病-流行病学公式计算：CKD-EPI）
对照队列
- 没有痛风或 CKD
- 年龄：30 - 80岁
排除标准：
- 孕妇
- 受监护/监管/无司法行为能力的个人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：痛风患者
根据 ACR/EULAR（美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）标准，18-70 岁的病历中诊断为痛风或声称患有痛风的患者。
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社会人口学数据收集、治疗收集、身体评估、临床检查和物理和生物测量、生物学评估（血液和尿液样本）、CKD 特定临床特征收集、痛风特定临床特征收集、慢性病特定临床特征、问卷调查（健康评估问卷 (HAQ-II)、EuroQol (EQ)-5D-5L、关节痛、健康状况、饮食和身体活动、获得护理、成瘾、疼痛量表 (EVA)、个人和家族史）
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实验性的：慢性肾病患者
年龄在 18-70 岁之间、正在接受透析或根据肾损伤或肾功能下降的标志物临床诊断为 CKD 的患者。 患者将在 Wé 和 Maré 的透析中心以及医疗中心每月的肾脏病咨询期间招募。 |
社会人口学数据收集、治疗收集、身体评估、临床检查和物理和生物测量、生物学评估（血液和尿液样本）、CKD 特定临床特征收集、痛风特定临床特征收集、慢性病特定临床特征、问卷调查（健康评估问卷 (HAQ-II)、EuroQol (EQ)-5D-5L、关节痛、健康状况、饮食和身体活动、获得护理、成瘾、疼痛量表 (EVA)、个人和家族史）
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安慰剂比较：控制组
30-80岁无痛风或CKD人群。
招募将在因行政或疫苗接种原因前往 Lifou 和 Maré 医疗中心的人员中进行。
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社会人口学数据收集、治疗收集、身体评估、临床检查和物理和生物测量、生物学评估（血液和尿液样本）、CKD 特定临床特征收集、痛风特定临床特征收集、慢性病特定临床特征、问卷调查（健康评估问卷 (HAQ-II)、EuroQol (EQ)-5D-5L、关节痛、健康状况、饮食和身体活动、获得护理、成瘾、疼痛量表 (EVA)、个人和家族史）
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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痛风的全基因组关联研究 (GWAS)
大体时间：8个月
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GWAS 是一种研究方法，用于识别与疾病或特定特征的风险在统计学上相关的基因组变异。
该方法涉及调查许多人的基因组，寻找与没有疾病或特征的人相比，患有特定疾病或特征的人更频繁出现的基因组变异。
一旦确定了此类基因组变异，它们通常用于搜索附近直接导致疾病或性状的变异。
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8个月
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痛风的全表型关联研究 (PheWAS)
大体时间：8个月
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与单一遗传变异（或其他属性）相比，PheWAS 将用于分析许多表型。
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8个月
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CKD 中的 GWAS
大体时间：8个月
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将使用全基因组关联研究 (GWAS) 和全基因组关联研究 (PheWAS)。
GWAS 是一种研究方法，用于识别与疾病或特定特征的风险在统计学上相关的基因组变异。
该方法涉及调查许多人的基因组，寻找与没有疾病或特征的人相比，患有特定疾病或特征的人更频繁出现的基因组变异。
一旦确定了此类基因组变异，它们通常用于搜索附近直接导致疾病或性状的变异。
与单一遗传变异（或其他属性）相比，PheWAS 将用于分析许多表型。
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8个月
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CKD 中的 PheWAS
大体时间：8个月
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与单一遗传变异（或其他属性）相比，PheWAS 将用于分析许多表型。
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8个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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痛风的代谢组学概况
大体时间：8个月
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代谢组学分析将由代谢组学提供商 Metabolon Inc.（美国）使用超高效液相色谱-串联质谱法对参与者的空腹血清样本进行分析。
Metabolon 测量的代谢组学数据集包括已知的代谢物，包括以下大类：氨基酸、肽、碳水化合物、能量中间体、脂质、核苷酸、辅助因子和维生素，以及异生素。
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8个月
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CKD 中的代谢组学概况
大体时间：8个月
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代谢组学分析将由代谢组学提供商 Metabolon Inc.（美国）使用超高效液相色谱-串联质谱法对参与者的空腹血清样本进行分析。
Metabolon 测量的代谢组学数据集包括已知的代谢物，包括以下大类：氨基酸、肽、碳水化合物、能量中间体、脂质、核苷酸、辅助因子和维生素，以及异生素。
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8个月
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根据肾小球滤过率 (GFR) 的 GWAS 和 CKD 严重程度
大体时间：8个月
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GWAS 将用于识别与严重程度有统计学关联的基因组变异。 根据 GFR (mL/min/1.73m2) 的严重程度阶段：
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8个月
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GWAS 和痛风的严重程度
大体时间：8个月
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GWAS 将用于识别与严重程度有统计学关联的基因组变异。 严重程度将使用四个二元变量来定义：发作次数（截止每年发作六次）、临床痛风石的存在（是或否）、尿酸水平（>80 mg/L 或 480 μmol/L）和发病年龄（ |
8个月
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CKD与性别的关系
大体时间：8个月
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CKD与性别（男/女）的关系
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8个月
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痛风与性的关系
大体时间：8个月
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痛风与性别的关系（男/女）
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8个月
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CKD与年龄的关系
大体时间：8个月
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CKD与年龄的关系
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8个月
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痛风与年龄的关系
大体时间：8个月
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痛风与年龄的关系
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8个月
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CKD 与身体质量指数 (BMI) 的关系
大体时间：8个月
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CKD 与身体质量指数 (BMI) 之间的关系（以 kg/m^2 为单位）
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8个月
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痛风与体重指数 (BMI) 之间的联系
大体时间：8个月
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痛风与身体质量指数 (BMI) 之间的联系（以 kg/m^2 为单位）
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8个月
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CKD与体脂率的关系
大体时间：8个月
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CKD 与体脂百分比的关系 (%)
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8个月
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痛风与体脂率的关系
大体时间：8个月
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痛风与体脂百分比的关系（%）
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8个月
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CKD 与肌肉质量百分比之间的关系
大体时间：8个月
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CKD 与肌肉质量百分比之间的关系百分比 (%)
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8个月
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痛风与肌肉质量百分比之间的关系
大体时间：8个月
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痛风与肌肉质量百分比的关系 (%)
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8个月
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CKD与基础代谢的关系
大体时间：8个月
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CKD 与焦耳基础代谢的关系
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8个月
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痛风与基础代谢的关系
大体时间：8个月
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痛风与焦耳基础代谢的关系
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8个月
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CKD与内脏脂肪百分比的关系
大体时间：8个月
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CKD 与内脏脂肪百分比的关系
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8个月
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痛风与内脏脂肪率的关系
大体时间：8个月
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痛风与内脏脂肪百分比的关系
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8个月
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CKD与身高的关系
大体时间：8个月
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CKD 与身高（米）的关系
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8个月
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痛风与身高的关系
大体时间：8个月
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痛风与身高厘米的关系
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8个月
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CKD与腰围的关系
大体时间：8个月
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CKD 与腰围尺寸之间的关系（以厘米为单位）
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8个月
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痛风与腰围的关系
大体时间：8个月
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痛风与腰围厘米的关系
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8个月
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CKD与臀围的关系
大体时间：8个月
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CKD 与臀围（厘米）之间的关系
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8个月
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痛风与臀围的关系
大体时间：8个月
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痛风与臀围厘米的关系
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8个月
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CKD与腰臀比的关系
大体时间：8个月
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CKD与腰臀比的关系
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8个月
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痛风与腰臀比的关系
大体时间：8个月
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痛风与腰臀比的关系
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8个月
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孟德尔随机化
大体时间：8个月
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孟德尔随机化使用测量的基因变异来询问暴露对合并症发展的因果影响
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8个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年3月14日
初级完成 (估计的)
2024年8月31日
研究完成 (估计的)
2024年8月31日
研究注册日期
首次提交
2022年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
2022年11月2日
首次发布 (实际的)
2022年11月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月5日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RC-P00116
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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流行病学研究的临床试验
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Hospital Clinic of BarcelonaUniversitat Politècnica de Catalunya; Institut Catala de Salut; Department of Health, Generalitat... 和其他合作者未知