Genetica della malattia renale cronica e della gotta in Nuova Caledonia (CALEDGOUTCKD)

La gotta è una patologia cronica legata alla deposizione nei tessuti di cristalli di urato monosodico (MSU), secondaria all'iperuricemia (alti livelli ematici di urato). La gotta provoca attacchi articolari molto dolorosi che sono prima acuti e poi portano a dolore cronico, e manifestazioni deformanti invalidanti chiamate tofi. La malattia è fortemente associata a comorbilità cardiovascolari e insufficienza renale cronica.

In Nuova Caledonia, la prevalenza della malattia renale cronica (CKD) (secondo la velocità di filtrazione glomerulare (GFR) < 60 ml/min) è stata del 7,4% nel 2015 (secondo lo studio epidemiologico "Barometer Health 2015"). Nelle Loyalty Islands, che hanno complessivamente una popolazione melanesiana significativamente più numerosa, un database locale ha mostrato che nel 2018 la prevalenza di pazienti con almeno un esame del sangue che riportava una malattia renale (GFR CKD < 60 ml/min) e visti almeno una volta nel precedente due anni è stato il seguente:

• 7,7% a Lifou (9.200 abitanti)
• 8,4% a Maré (5.700 abitanti)
• 9,1% a Ouvéa (3.400 abitanti) In sintesi, le malattie infiammatorie come la malattia renale cronica e la gotta hanno un'elevata prevalenza in Nuova Caledonia e nelle Isole della Lealtà e costituiscono un grave problema sanitario. Sebbene l'elevata prevalenza di queste malattie sia probabilmente dovuta in parte a fattori non genetici (ambiente, dieta, ecc.), è probabile, data la storia demografica di questa regione, che gli alleli di rischio genetico non rilevati tra la popolazione melanesiana contribuiscano alla comparsa e progressione delle malattie. L'esecuzione di studi genetici ed epidemiologici in una regione ancora poco studiata è essenziale per identificare queste varianti, che potrebbero portare a diagnosi e risultati sanitari migliori.