Kroonisen munuaissairauden ja kihdin genetiikka Uudessa-Kaledoniassa (CALEDGOUTCKD)

Kihti on krooninen sairaus, joka liittyy mononatriumuraatti (MSU) -kiteiden kerääntymiseen kudoksiin, mikä on toissijaista hyperurikemian (korkea uraattipitoisuus veressä) seurauksena. Kihti aiheuttaa erittäin kivuliaita nivelkohtauksia, jotka ovat ensin akuutteja ja sitten johtavat krooniseen kipuun ja vammauttavien muodonmuutosilmiöiden, joita kutsutaan tophuksiksi. Sairaus liittyy vahvasti sydän- ja verisuonisairauksiin ja krooniseen munuaisten vajaatoimintaan.

Uudessa-Kaledoniassa kroonisen munuaissairauden (CKD) esiintyvyys (glomerulussuodatusnopeuden (GFR) < 60 ml/min mukaan) oli 7,4 % vuonna 2015 (epidemiologisen tutkimuksen "Barometer Health 2015" mukaan). Loyalty Islandsilla, joilla on kaiken kaikkiaan huomattavasti enemmän melanesialaisia, paikallinen tietokanta osoitti, että vuonna 2018 potilaiden esiintyvyys, joilla oli vähintään yksi munuaissairaus (GFR CKD < 60 ml/min) verikokeessa ja joita oli havaittu vähintään kerran edellisellä kerralla. kaksi vuotta oli seuraava:

• 7,7 % Lifoussa (9 200 asukasta)
• 8,4 % Maréssa (5 700 asukasta)
• 9,1 % Ouvéassa (3 400 asukasta) Yhteenvetona voidaan todeta, että tulehdukselliset sairaudet, kuten CKD ja kihti, ovat yleisiä Uudessa-Kaledoniassa ja Loyalty Islands -saarilla, ja ne ovat suuri terveysongelma. Vaikka näiden sairauksien korkea esiintyvyys johtuu luultavasti osittain muista kuin geneettisistä tekijöistä (ympäristö, ruokavalio jne.), on todennäköistä, että alueen väestöhistorian vuoksi havaitsemattomat geneettiset riskialleelit Melanesian väestössä vaikuttavat sairauksien esiintyminen ja eteneminen. Geneettisten ja epidemiologisten tutkimusten suorittaminen vielä alitutkitulla alueella on välttämätöntä näiden muunnelmien tunnistamiseksi, mikä voi johtaa parempiin diagnooseihin ja terveystuloksiin.