Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика хронической болезни почек и подагры в Новой Каледонии (CALEDGOUTCKD)

25 ноября 2024 г. обновлено: Lille Catholic University

Генетика хронической болезни почек и подагры: анализ меланезийских семей из Новой Каледонии

Целью данного исследования является изучение ассоциации генетических вариантов подагры и почечной недостаточности, которые очень распространены среди меланезийского населения Новой Каледонии.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Подагра представляет собой хроническую патологию, связанную с отложением в тканях кристаллов моноурата натрия (МУН) на фоне гиперурикемии (высокий уровень уратов в крови). Подагра вызывает очень болезненные суставные приступы, которые сначала острые, а затем приводят к хроническим болям и инвалидизирующим деформирующим проявлениям, называемым тофусом. Заболевание тесно связано с сопутствующими сердечно-сосудистыми заболеваниями и хронической почечной недостаточностью.

В Новой Каледонии распространенность хронической болезни почек (ХБП) (по данным скорости клубочковой фильтрации (СКФ) < 60 мл/мин) составила 7,4% в 2015 г. (по данным эпидемиологического исследования «Барометр здоровья 2015»). На островах Лоялти, где в целом проживает значительно больше меланезийцев, местная база данных показала, что в 2018 г. распространенность пациентов, у которых хотя бы один анализ крови сообщал о заболевании почек (СКФ ХБП < 60 мл/мин) и которые наблюдались хотя бы один раз в два года было так:

  • 7,7% в Лифу (9200 жителей)
  • 8,4% в Маре (5700 жителей)
  • 9,1% в Увеа (3400 жителей) Таким образом, воспалительные заболевания, такие как ХБП и подагра, широко распространены в Новой Каледонии и на островах Лоялти и представляют собой серьезную проблему для здоровья. Хотя высокая распространенность этих заболеваний, вероятно, частично обусловлена ​​негенетическими факторами (окружающая среда, рацион питания и т. д.), вполне вероятно, учитывая демографическую историю этого региона, что невыявленные аллели генетического риска среди населения Меланезии способствуют появление и прогрессирование заболеваний. Проведение генетических и эпидемиологических исследований в еще недостаточно изученном регионе необходимо для выявления этих вариантов, что может привести к улучшению диагностики и результатов в отношении здоровья.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

1858

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 14 лет до 76 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения:

Критерии, общие для 3 когорт:

- Согласие на участие в исследовании и подписание информированного согласия

- Утверждает, что принадлежит к меланезийской национальности.

  1. Больные подагрой:

    • Возраст: 18 - 70 лет

    • Чтобы быть включенным в исследование, пациент с диагнозом подагры в своей медицинской карте или с заявлением о наличии подагры должен соответствовать критериям классификации ACR/EULAR (ref):

      1. имели по крайней мере один эпизод отека, спонтанной боли или спровоцированного давлением в периферическом суставе или сумке И доказательства наличия кристаллов урата натрия в суставе или симптоматического бурсита или пункции тофуса, о которых сообщалось в его медицинской карте.
      2. Или Оценка > или =8 в соответствии с клиническими критериями ACR/EULAR

  2. Пациенты с ХБП

    • Возраст: 18 - 70 лет

    • Пациенты на диализе или ХБП с клиническим диагнозом на основании:

      1. Маркеры поражения почек (один или несколько): альбуминурия (ACR ≥ 30 мг/г), аномалии мочевого осадка (например, слепота мочи), электролитные аномалии и другие, аномалии из-за тубулярных нарушений (например, гиперкалиемия), аномалии, обнаруженные при гистологическом исследовании. структурные аномалии, обнаруженные при визуализации (например, УЗИ), трансплантация почки в анамнезе
      2. Снижение функции почек: СКФ < 60 мл/мин/1,73 м² (рассчитано по формуле хронической болезни почек - EPIdemiology: CKD-EPI)

  3. Контрольная группа

    • Отсутствие подагры или ХБП
    • Возраст: 30 - 80 лет

Критерий исключения:

  • Беременные женщины
  • Лица, находящиеся под опекой/попечительством/недееспособные в судебном порядке

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Другой
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Больные подагрой
Пациенты в возрасте 18-70 лет с диагнозом подагры в медицинской карте или с диагнозом подагра в соответствии с критериями ACR/EULAR (Американский колледж ревматологии (ACR)/Европейская лига против ревматизма (EULAR).
Другой: Эпидемиологическое исследование
Сбор социально-демографических данных, сбор данных о лечении, физическая оценка, клиническое обследование и физические и биологические измерения, биологическая оценка (образцы крови и мочи), сбор клинических признаков, характерных для ХБП, сбор клинических признаков, характерных для подагры, клинические характеристики, характерные для хронических заболеваний, опросники ( Анкета оценки состояния здоровья (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, боль в суставах, состояние здоровья, диета и физическая активность, доступность медицинской помощи, зависимости, шкала боли (EVA), личный и семейный анамнез)
Экспериментальный: Пациенты с ХБП

Пациенты в возрасте 18-70 лет, находящиеся на диализе или с ХБП, клинически диагностированной на основании маркеров поражения почек или снижения функции почек.

Пациентов будут набирать в диализных центрах Ве и Маре, а также во время ежемесячных нефрологических консультаций в медицинских центрах.
Другой: Эпидемиологическое исследование
Сбор социально-демографических данных, сбор данных о лечении, физическая оценка, клиническое обследование и физические и биологические измерения, биологическая оценка (образцы крови и мочи), сбор клинических признаков, характерных для ХБП, сбор клинических признаков, характерных для подагры, клинические характеристики, характерные для хронических заболеваний, опросники ( Анкета оценки состояния здоровья (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, боль в суставах, состояние здоровья, диета и физическая активность, доступность медицинской помощи, зависимости, шкала боли (EVA), личный и семейный анамнез)
Плацебо Компаратор: Контрольная группа
Лица в возрасте 30-80 лет без подагры или ХБП. Набор будет проводиться среди людей, посещающих медицинские центры Лифу и Маре по административным причинам или по причинам вакцинации.
Другой: Эпидемиологическое исследование
Сбор социально-демографических данных, сбор данных о лечении, физическая оценка, клиническое обследование и физические и биологические измерения, биологическая оценка (образцы крови и мочи), сбор клинических признаков, характерных для ХБП, сбор клинических признаков, характерных для подагры, клинические характеристики, характерные для хронических заболеваний, опросники ( Анкета оценки состояния здоровья (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, боль в суставах, состояние здоровья, диета и физическая активность, доступность медицинской помощи, зависимости, шкала боли (EVA), личный и семейный анамнез)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Полногеномное ассоциативное исследование (GWAS) при подагре
Временное ограничение: 8 месяцев
GWAS — это исследовательский подход, используемый для выявления геномных вариантов, которые статистически связаны с риском заболевания или определенного признака. Этот метод включает в себя исследование геномов многих людей в поисках геномных вариантов, которые чаще встречаются у людей с определенным заболеванием или признаком по сравнению с теми, у кого нет заболевания или признака. Как только такие геномные варианты идентифицированы, их обычно используют для поиска близлежащих вариантов, которые непосредственно способствуют заболеванию или признаку.
8 месяцев
Общефеномные ассоциативные исследования (PheWAS) при подагре
Временное ограничение: 8 месяцев
PheWAS будет использоваться для анализа многих фенотипов по сравнению с одним генетическим вариантом (или другим признаком).
8 месяцев
GWAS при ХБП
Временное ограничение: 8 месяцев
Будут использоваться общегеномные исследования ассоциации (GWAS) и исследования ассоциации всего фенома (PheWAS). GWAS — это исследовательский подход, используемый для выявления геномных вариантов, которые статистически связаны с риском заболевания или определенного признака. Этот метод включает в себя исследование геномов многих людей в поисках геномных вариантов, которые чаще встречаются у людей с определенным заболеванием или признаком по сравнению с теми, у кого нет заболевания или признака. Как только такие геномные варианты идентифицированы, их обычно используют для поиска близлежащих вариантов, которые непосредственно способствуют заболеванию или признаку. PheWAS будет использоваться для анализа многих фенотипов по сравнению с одним генетическим вариантом (или другим признаком).
8 месяцев
PheWAS при ХБП
Временное ограничение: 8 месяцев
PheWAS будет использоваться для анализа многих фенотипов по сравнению с одним генетическим вариантом (или другим признаком).
8 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Метаболический профиль при подагре
Временное ограничение: 8 месяцев
Профилирование метаболомики будет проводиться с использованием сверхвысокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии поставщиком метаболомики Metabolon Inc. (США) на образцах сыворотки участников натощак. Набор метаболомических данных, измеренный Metabolon, включает известные метаболиты, содержащие следующие широкие категории: аминокислоты, пептиды, углеводы, энергетические промежуточные продукты, липиды, нуклеотиды, кофакторы и витамины, а также ксенобиотики.
8 месяцев
Метаболический профиль при ХБП
Временное ограничение: 8 месяцев
Профилирование метаболомики будет проводиться с использованием сверхвысокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии поставщиком метаболомики Metabolon Inc. (США) на образцах сыворотки участников натощак. Набор метаболомических данных, измеренный Metabolon, включает известные метаболиты, содержащие следующие широкие категории: аминокислоты, пептиды, углеводы, энергетические промежуточные продукты, липиды, нуклеотиды, кофакторы и витамины, а также ксенобиотики.
8 месяцев
GWAS и тяжесть ХБП по скорости клубочковой фильтрации (СКФ)
Временное ограничение: 8 месяцев

GWAS будет использоваться для выявления геномных вариантов, которые статистически связаны с серьезностью заболевания. Стадия тяжести по СКФ (мл/мин/1,73 м2):

  1. Легкая почечная недостаточность с нормальной или повышенной фильтрацией: более 90
  2. Легкое снижение почечной функции: 60-89
  3. Умеренное снижение почечной функции: 30-59
  4. Тяжелое снижение почечной функции: 15-29
  5. Почечная недостаточность: менее 15 (или диализ)
8 месяцев
GWAS и тяжесть подагры
Временное ограничение: 8 месяцев

GWAS будет использоваться для выявления геномных вариантов, которые статистически связаны с серьезностью заболевания.

Тяжесть будет определяться с использованием четырех бинарных переменных: количество приступов (отсечка шесть приступов в год), наличие клинического тофуса (да или нет), уровень мочевой кислоты (>80 мг/л или 480 микромоль/л) и возраст начала (
8 месяцев
Связь между ХБП и сексом
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и полом (мужской/женский)
8 месяцев
Связь между подагрой и сексом
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и полом (мужчина/женщина)
8 месяцев
Связь между ХБП и возрастом
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и возрастом
8 месяцев
Связь между подагрой и возрастом
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и возрастом
8 месяцев
Связь между ХБП и индексом массы тела (ИМТ)
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и индексом массы тела (ИМТ) в кг/м^2
8 месяцев
Связь между подагрой и индексом массы тела (ИМТ)
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и индексом массы тела (ИМТ) в кг/м^2
8 месяцев
Связь между ХБП и процентным содержанием жира в организме
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и процентным содержанием жира в организме в процентах (%)
8 месяцев
Связь между подагрой и процентным содержанием жира в организме
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и процентным содержанием жира в организме в процентах (%)
8 месяцев
Связь между ХБП и процентом мышечной массы
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и процентом мышечной массы в процентах (%)
8 месяцев
Связь между подагрой и процентом мышечной массы
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и процентом мышечной массы в процентах (%)
8 месяцев
Связь между ХБП и основным обменом веществ
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и основным обменом веществ в джоулях
8 месяцев
Связь между подагрой и основным обменом веществ
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и основным обменом веществ в джоулях
8 месяцев
Связь между ХБП и процентным содержанием висцерального жира
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и процентным содержанием висцерального жира в процентах
8 месяцев
Связь между подагрой и процентным содержанием висцерального жира
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и процентным содержанием висцерального жира в процентах
8 месяцев
Связь между ХБП и ростом
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между CKD и высотой в метрах
8 месяцев
Связь между подагрой и ростом
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и ростом в сантиметрах
8 месяцев
Связь между ХБП и размером талии
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и размером талии в сантиметрах
8 месяцев
Связь между подагрой и размером талии
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и размером талии в сантиметрах
8 месяцев
Связь между ХБП и окружностью бедра
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между CKD и окружностью бедра в сантиметрах
8 месяцев
Связь между подагрой и окружностью бедра
Временное ограничение: 8 месяцев
Соотношение между подагрой и окружностью бедер в сантиметрах
8 месяцев
Связь между ХБП и соотношением талия/бедра
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между ХБП и соотношением талия/бедра
8 месяцев
Связь между подагрой и соотношением талия/бедра
Временное ограничение: 8 месяцев
Связь между подагрой и соотношением талия/бедра
8 месяцев
Менделевская рандомизация
Временное ограничение: 8 месяцев
Менделевская рандомизация использует измеренную изменчивость генов для изучения причинно-следственного влияния воздействия на развитие сопутствующих заболеваний.
8 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Lille Catholic University

Соавторы

Variant Bio, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Thomas BARDIN, Hôpital Lariboisière

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 марта 2023 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 апреля 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 апреля 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 октября 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 ноября 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

7 ноября 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

27 ноября 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 ноября 2024 г.

Последняя проверка

1 ноября 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RC-P00116

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться