Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika chronického onemocnění ledvin a dny v Nové Kaledonii (CALEDGOUTCKD)

25. listopadu 2024 aktualizováno: Lille Catholic University

Genetika chronického onemocnění ledvin a dny : Analýza melanéských rodin z Nové Kaledonie

Cílem tohoto výzkumu je studovat souvislosti genetických variant dny a selhání ledvin, které jsou velmi časté u melanéské populace v Nové Kaledonii.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Dna je chronická patologie spojená s ukládáním krystalů monosodného urátu (MSU) do tkání, sekundární k hyperurikémii (vysoké hladiny urátu v krvi). Dna způsobuje velmi bolestivé kloubní záchvaty, které jsou nejprve akutní a poté vedou k chronické bolesti a znemožňují deformační projevy zvané tofus. Onemocnění je silně spojeno s kardiovaskulárními komorbiditami a chronickým selháním ledvin.

V Nové Kaledonii byla prevalence chronického onemocnění ledvin (CKD) (podle glomerulární filtrace (GFR) < 60 ml/min) v roce 2015 7,4 % (podle epidemiologické studie „Barometer Health 2015“). Na Loyalty Islands, kde je celkově výrazně více melanéské populace, místní databáze ukázala, že v roce 2018 prevalence pacientů, kteří měli alespoň jeden krevní test hlásící onemocnění ledvin (GFR CKD < 60 ml/min) a byli viděni alespoň jednou v předchozím roce dva roky byly následující:

  • 7,7 % v Lifou (9 200 obyvatel)
  • 8,4 % v Maré (5 700 obyvatel)
  • 9,1 % v Ouvéa (3 400 obyvatel) Stručně řečeno, zánětlivá onemocnění jako CKD a dna mají vysokou prevalenci v Nové Kaledonii a na Loyalty Islands a představují hlavní zdravotní problém. Ačkoli vysoká prevalence těchto onemocnění je pravděpodobně částečně způsobena negenetickými faktory (životní prostředí, strava atd.), je pravděpodobné, že vzhledem k demografické historii této oblasti přispívají k této nemoci neodhalené alely genetického rizika u melanéské populace. vzhled a progrese onemocnění. Provedení genetických a epidemiologických studií v dosud nedostatečně prostudované oblasti je nezbytné pro identifikaci těchto variant, což by mohlo vést ke zlepšení diagnózy a zdravotních výsledků.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1858

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Nová Kaledonie
      • Nouméa, Nová Kaledonie
        • Medical Center of Wé (Lifou Island)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 76 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kritéria společná pro 3 kohorty:

- Souhlas s účastí ve studii a podepsání informovaného souhlasu

- Tvrdit, že je melanéského etnika

  1. Pacienti s dnou:

    • Věk: 18 - 70 let

    • Aby byl pacient s diagnózou dny ve své lékařské dokumentaci nebo prohlašující, že má dnu, zařazen do studie, musí splňovat klasifikační kritéria ACR/EULAR (ref):

      1. měl alespoň jednu epizodu otoku, spontánní bolesti nebo bolesti vyvolané tlakem periferního kloubu nebo burzy A prokázané krystaly urátu sodného v kloubu nebo symptomy burzitidy nebo punkce tofusu uvedené v jeho lékařské dokumentaci.
      2. Nebo Skóre > nebo =8 podle klinických kritérií ACR/EULAR

  2. Pacienti s CKD

    • Věk: 18 - 70 let

    • Pacienti na dialýze nebo CKD klinicky diagnostikovaní na základě:

      1. Markery poškození ledvin (jeden nebo více): albuminurie (ACR ≥ 30 mg/g), abnormality močového sedimentu (např. odlitky v moči), abnormality elektrolytů a další, abnormality způsobené tubulárními poruchami (např. hyperkalémie), abnormality zjištěné histologicky strukturální abnormality detekované zobrazením (např. USG), anamnéza transplantace ledvin
      2. Snížená funkce ledvin: GFR < 60 ml/min/1,73 m² (vypočteno podle chronického onemocnění ledvin - EPIdemiologického vzorce: CKD-EPI)

  3. Kontroluje kohortu

    • Absence dny nebo CKD
    • Věk: 30 - 80 let

Kritéria vyloučení:

  • Těhotná žena
  • Osoby v opatrovnictví / opatrovnictví / soudně nezpůsobilé

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s dnou
Pacienti ve věku 18–70 let s diagnózou dny v lékařském záznamu nebo s tvrzením, že mají dnu podle kritérií ACR/EULAR (American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism (EULAR).
Jiný: Epidemiologická studie
Sběr sociodemografických dat, sběr léčebných postupů, fyzikální hodnocení, klinické vyšetření a fyzikální a biologická měření, biologické hodnocení (vzorky krve a moči), sběr klinických příznaků specifických pro CKD, sběr klinických příznaků specifických pro dnu, klinické charakteristiky specifické pro chronická onemocnění, dotazníky ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, bolest kloubů, zdravotní stav, strava a fyzická aktivita, přístup k péči, závislosti, stupnice bolesti (EVA), osobní a rodinná anamnéza)
Experimentální: Pacienti s CKD

Pacienti ve věku 18-70 let, na dialýze nebo s CKD klinicky diagnostikovaným na základě markerů poškození ledvin nebo snížené funkce ledvin.

Nábor pacientů bude probíhat v dialyzačních střediscích Wé a Maré a během měsíčních nefrologických konzultací v lékařských střediscích.
Jiný: Epidemiologická studie
Sběr sociodemografických dat, sběr léčebných postupů, fyzikální hodnocení, klinické vyšetření a fyzikální a biologická měření, biologické hodnocení (vzorky krve a moči), sběr klinických příznaků specifických pro CKD, sběr klinických příznaků specifických pro dnu, klinické charakteristiky specifické pro chronická onemocnění, dotazníky ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, bolest kloubů, zdravotní stav, strava a fyzická aktivita, přístup k péči, závislosti, stupnice bolesti (EVA), osobní a rodinná anamnéza)
Komparátor placeba: Kontrolní skupina
Osoby ve věku 30-80 let bez dny nebo CKD. Nábor bude probíhat mezi lidmi navštěvujícími zdravotní střediska Lifou a Maré z administrativních nebo očkovacích důvodů.
Jiný: Epidemiologická studie
Sběr sociodemografických dat, sběr léčebných postupů, fyzikální hodnocení, klinické vyšetření a fyzikální a biologická měření, biologické hodnocení (vzorky krve a moči), sběr klinických příznaků specifických pro CKD, sběr klinických příznaků specifických pro dnu, klinické charakteristiky specifické pro chronická onemocnění, dotazníky ( Health Assessment Questionnaire (HAQ-II), EuroQol (EQ)-5D-5L, bolest kloubů, zdravotní stav, strava a fyzická aktivita, přístup k péči, závislosti, stupnice bolesti (EVA), osobní a rodinná anamnéza)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genomová asociační studie (GWAS) u dny
Časové okno: 8 měsíců
GWAS je výzkumný přístup používaný k identifikaci genomových variant, které jsou statisticky spojeny s rizikem onemocnění nebo určitého znaku. Metoda zahrnuje průzkum genomů mnoha lidí, hledání genomických variant, které se vyskytují častěji u osob se specifickou nemocí nebo rysem ve srovnání s těmi, kteří tuto nemoc nebo rys nemají. Jakmile jsou takové genomové varianty identifikovány, obvykle se používají k hledání blízkých variant, které přímo přispívají k onemocnění nebo rysu.
8 měsíců
Fenoménové asociační studie (PheWAS) u dny
Časové okno: 8 měsíců
PheWAS bude použit k analýze mnoha fenotypů ve srovnání s jedinou genetickou variantou (nebo jiným atributem).
8 měsíců
GWAS v CKD
Časové okno: 8 měsíců
Použita bude celogenomová asociační studie (GWAS) a celogenomová asociační studie (PheWAS). GWAS je výzkumný přístup používaný k identifikaci genomových variant, které jsou statisticky spojeny s rizikem onemocnění nebo určitého znaku. Metoda zahrnuje průzkum genomů mnoha lidí, hledání genomických variant, které se vyskytují častěji u osob se specifickou nemocí nebo rysem ve srovnání s těmi, kteří tuto nemoc nebo rys nemají. Jakmile jsou takové genomové varianty identifikovány, obvykle se používají k hledání blízkých variant, které přímo přispívají k onemocnění nebo rysu. PheWAS bude použit k analýze mnoha fenotypů ve srovnání s jedinou genetickou variantou (nebo jiným atributem).
8 měsíců
PheWAS v CKD
Časové okno: 8 měsíců
PheWAS bude použit k analýze mnoha fenotypů ve srovnání s jedinou genetickou variantou (nebo jiným atributem).
8 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Metabolomický profil u dny
Časové okno: 8 měsíců
Metabolomické profilování bude prováděno pomocí ultravysokoúčinné kapalinové chromatografie a tandemové hmotnostní spektrometrie poskytovatelem metabolomiky Metabolon Inc. (USA) na vzorcích séra od účastníků nalačno. Metabolomický soubor dat měřený Metabolonem zahrnuje známé metabolity obsahující následující široké kategorie – aminokyseliny, peptidy, sacharidy, energetické meziprodukty, lipidy, nukleotidy, kofaktory a vitamíny a xenobiotika.
8 měsíců
Metabolomický profil u CKD
Časové okno: 8 měsíců
Metabolomické profilování bude prováděno pomocí ultravysokoúčinné kapalinové chromatografie-tandemové hmotnostní spektrometrie poskytovatelem metabolomiky Metabolon Inc. (USA) na vzorcích séra od účastníků nalačno. Metabolomický soubor dat měřený Metabolonem zahrnuje známé metabolity obsahující následující široké kategorie – aminokyseliny, peptidy, sacharidy, energetické meziprodukty, lipidy, nukleotidy, kofaktory a vitamíny a xenobiotika.
8 měsíců
GWAS a závažnost CKD podle rychlosti glomerulární filtrace (GFR)
Časové okno: 8 měsíců

GWAS bude použit k identifikaci genomových variant, které jsou statisticky spojeny se závažností. Stupeň závažnosti podle GFR (ml/min/1,73 m2):

  1. Mírné poškození ledvin s normální nebo zvýšenou filtrací: nad 90
  2. Mírné snížení renálních funkcí: 60-89
  3. Střední pokles renálních funkcí: 30-59
  4. Závažné snížení funkce ledvin: 15-29
  5. Selhání ledvin: méně než 15 (nebo dialýza)
8 měsíců
GWAS a závažnost dny
Časové okno: 8 měsíců

GWAS bude použit k identifikaci genomových variant, které jsou statisticky spojeny se závažností.

Závažnost bude definována pomocí čtyř binárních proměnných: počet záchvatů (mezní šest záchvatů za rok), přítomnost klinického tofu (ano nebo ne), hladina kyseliny močové (>80 mg/l nebo 480 mikromol/l) a věk nástupu (
8 měsíců
Vztah mezi CKD a sexem
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a pohlavím (muž/žena)
8 měsíců
Vztah mezi dnou a sexem
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a sexem (muž/žena)
8 měsíců
Vztah mezi CKD a věkem
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a věkem
8 měsíců
Vztah mezi dnou a věkem
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a věkem
8 měsíců
Vztah mezi CKD a indexem tělesné hmotnosti (BMI)
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a indexem tělesné hmotnosti (BMI) v kg/m^2
8 měsíců
Vztah mezi dnou a indexem tělesné hmotnosti (BMI)
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a indexem tělesné hmotnosti (BMI) v kg/m^2
8 měsíců
Vztah mezi CKD a procentem tělesného tuku
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a procentem tělesného tuku v procentech (%)
8 měsíců
Vztah mezi dnou a procentem tělesného tuku
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a procentem tělesného tuku v procentech (%)
8 měsíců
Vztah mezi CKD a procentem svalové hmoty
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a procentem svalové hmoty v procentech (%)
8 měsíců
Vztah mezi dnou a procentem svalové hmoty
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a procentem svalové hmoty v procentech (%)
8 měsíců
Vztah mezi CKD a bazálním metabolismem
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a bazálním metabolismem v joulech
8 měsíců
Vztah mezi dnou a bazálním metabolismem
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a bazálním metabolismem v joulech
8 měsíců
Vztah mezi CKD a procentem viscerálního tuku
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a procentem viscerálního tuku v procentech
8 měsíců
Vztah mezi dnou a procentem viscerálního tuku
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a procentem viscerálního tuku v procentech
8 měsíců
Vztah mezi CKD a výškou
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a výškou v metrech
8 měsíců
Vztah mezi dnou a výškou
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a výškou v centimetrech
8 měsíců
Vztah mezi CKD a velikostí pasu
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a velikostí pasu v centimetrech
8 měsíců
Vztah mezi dnou a velikostí pasu
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a velikostí pasu v centimetrech
8 měsíců
Vztah mezi CKD a obvodem kyčle
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a obvodem kyčle v centimetrech
8 měsíců
Vztah mezi dnou a obvodem boků
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a obvodem boků v centimetrech
8 měsíců
Vztah mezi CKD a poměrem pas/boky
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi CKD a poměrem pas/boky
8 měsíců
Vztah mezi dnou a poměrem pas/boky
Časové okno: 8 měsíců
Vztah mezi dnou a poměrem pas/boky
8 měsíců
Mendelova randomizace
Časové okno: 8 měsíců
Mendelova randomizace využívá naměřené variace v genech k dotazování kauzálního účinku expozice na rozvoj komorbidit
8 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Lille Catholic University

Spolupracovníci

Variant Bio, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas BARDIN, Hopital Lariboisiere

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

14. března 2023

Primární dokončení (Aktuální)

30. dubna 2024

Dokončení studie (Aktuální)

30. dubna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. listopadu 2022

První zveřejněno (Aktuální)

7. listopadu 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

27. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC-P00116

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Renální insuficience, chronická

Klinické studie na Epidemiologická studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kenya

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit