SCIDのスクリーニングの経験

バックグラウンド

一部の国では、重症複合免疫不全症 (SCID) の新生児スクリーニングを導入しており、モデリングによると、英国の設定ではおそらく費用対効果が高いことが示唆されています。 ただし、これには不確実性があり、英国での導入の可能性に関する疑問は未解決のままです. 英国国家審査委員会 (UKNSC) は、これらの質問のいくつかに答えようとするために「実際に」評価を行うことを推奨しました。 評価はイギリスで行われ、2021 年 9 月から 2023 年 8 月までに生まれた赤ちゃんの約 3 分の 2 が対象となります。 これは約80万人の新生児に相当します。

NHS 新生児血斑スクリーニング プログラム内での SCID のスクリーニングでは、生後 5 日の赤ちゃんで、通常は助産師がすでに採取した血斑を利用します。 このサンプルのスクリーニングの結果、赤ちゃんが SCID のリスクが高いことが判明した場合は、両親に通知され、結果が説明されます。 翌日、免疫学者に診てもらうよう予約します。 この予約時に、免疫学者/臨床看護師の専門家がその意味を再度説明し、その日に別の血液検査 (フローサイトメトリー) が行われます。 結果は通常、同じ日に入手できます。 これらは保護者に説明され、結果に応じて、退院（「偽陽性スクリーニング結果」）または適切な管理が手配される（「真陽性」）場合があります。 真の陽性者の中には、SCIDの子供、重度の免疫機能障害をもたらす他の障害（一時的または永続的）を患っている子供、および結果が不明な免疫系（T細胞）の特定の部分に問題がある一部の子供が含まれます。個別に。 このプログラムの対象は SCID ですが、この障害を持つ子供は、真の陽性者のごく一部にすぎない可能性があります。

理論的根拠 他のスクリーニングプログラムでの以前の研究では、スクリーニング後に参加者に偽陽性の結果を伝えたり、さらなる検査のために病院に行くように依頼したりすることは、短期的および長期的な悪影響を与える可能性があることが示されています. SCID のスクリーニングにおけるこの規模と性質は、UKNSC が調査を希望する問題の 1 つでした。 親や医療専門家の経験から、固有のコミュニケーションのジレンマを調査するための予備的な調査とインタビュー調査が開始されました。 このプロジェクトは、臨床評価に参加する両親と医療専門家の見解と経験を調査することにより、この作業を拡張しようとします。

研究課題・ねらい

1. 家族研究

   1. 乳児の SCID スクリーニング検査が陽性 (低 TREC) であった家族への影響を調査すること。 これには、確認検査で正常な結果が得られた赤ちゃんと、SCIDまたは免疫系に影響を与える別の障害があることを示唆する結果が得られた赤ちゃんが含まれます.
   2. 上記の家族の見解を、最初のスクリーニング結果で子供がより高いリスクのカテゴリーに分類されなかった家族、および別の新生児血斑スクリーニングプログラムから偽陽性の結果を受けた家族と比較すること。
   3. スクリーニング、家族歴、または症状によって診断されたSCIDの小児の生活の質を比較すること。
   4. 続発性または症候性T細胞リンパ球減少症の子供を持つ家族の生活の質を測定する
   5. CFSPIDと診断された子供を持つ家族の経験と比較して、特発性T細胞リンパ球減少症の子供の生活の質とスクリーニング経験を測定すること。
2. 医療専門家による調査 A) 同意を得て最初の血液サンプルを採取した助産師のサンプルの見解と経験を調べます。

B) フローサイトメトリー時に家族を診察した免疫学者/臨床看護専門家の見解と経験を調査すること。

N.B. この作業では、簡単にするために「親」と呼んでいます。 しかし、乳児の家族状況は、法的保護者と非居住の両親の存在により、より複雑になる可能性があることを認識しています。 ベースラインの位置は居住者の保護者が含まれることですが、特定の状況がより広い保護者グループを示唆している場合は、追加の参加者が含まれる場合があります.