A experiência de triagem para SCID

FUNDO

Alguns países introduziram a triagem neonatal para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a modelagem sugere que provavelmente é custo-efetivo em um ambiente do Reino Unido. No entanto, há alguma incerteza sobre isso, e as questões permanecem sem resposta em relação à sua introdução potencial no Reino Unido. O Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido (UKNSC) recomendou que uma avaliação fosse realizada 'na prática' para tentar responder a algumas dessas perguntas. A avaliação acontecerá na Inglaterra e envolverá cerca de dois terços dos bebês nascidos de setembro de 2021 a agosto de 2023. Isso equivale a aproximadamente 800.000 recém-nascidos.

A triagem para SCID dentro do Programa de Triagem de Manchas de Sangue para Recém-Nascidos do NHS fará uso da mancha de sangue já coletada, geralmente por parteiras, em bebês com 5 dias de idade. Se, como resultado da triagem desta amostra, os bebês apresentarem maior risco de SCID, os pais serão notificados e o resultado explicado. Será marcada uma consulta para que sejam atendidos no dia seguinte por um imunologista. Nesta consulta, o imunologista/enfermeiro clínico especialista explicará novamente as implicações e outro exame de sangue (citometria de fluxo) será realizado naquele dia. Os resultados geralmente ficam disponíveis no mesmo dia. Estes serão explicados aos pais e, dependendo do resultado, eles podem receber alta ('resultado de triagem falso positivo') ou tratamento adequado ('verdadeiro positivo'). Entre os verdadeiros positivos estarão crianças com IDCG, crianças com outros distúrbios (temporários ou permanentes) que resultam em disfunção imunológica grave e algumas crianças com problemas em uma parte específica do sistema imunológico (células T) para as quais o resultado é desconhecido individualmente. Embora o alvo do programa seja o SCID, as crianças com o distúrbio provavelmente representam apenas uma minoria dos verdadeiros positivos.

JUSTIFICATIVA Pesquisas anteriores em outros programas de triagem mostraram que fornecer um resultado falso positivo a um participante ou pedir que ele vá ao hospital para mais exames após a triagem pode ter efeitos deletérios de curto e longo prazo. O tamanho e a natureza disso na triagem para SCID foi uma das questões que o UKNSC desejava explorar. Pesquisas preliminares e estudos de entrevistas começaram a explorar os dilemas de comunicação inerentes, as experiências de pais e profissionais de saúde. Este projeto buscará estender este trabalho explorando as visões e experiências de pais e profissionais de saúde que participam da avaliação clínica.

PERGUNTA DE PESQUISA / OBJETIVOS

1. estudo familiar

   1. Explorar os efeitos nas famílias cujos bebês tiveram um teste de triagem SCID positivo (TRECs baixos). Isso incluirá bebês com resultados normais em testes confirmatórios, bem como aqueles com resultados sugerindo que eles têm SCID ou outro distúrbio que afeta seu sistema imunológico.
   2. Comparar os pontos de vista das famílias acima com as famílias em que o resultado da triagem inicial não colocou a criança em uma categoria de maior risco e as famílias que receberam um resultado falso positivo de outro programa de triagem de manchas de sangue em recém-nascidos.
   3. Comparar a qualidade de vida de crianças com SCID cujo diagnóstico foi feito por triagem, história familiar ou apresentação sintomática.
   4. Medir a qualidade de vida das famílias que têm uma criança com linfopenia de células T secundária ou sindrômica
   5. Medir a qualidade de vida e a experiência de triagem de crianças com linfopenia idiopática de células T em comparação com as experiências de famílias que têm uma criança diagnosticada com CFSPID.
2. Estudo com profissionais de saúde A) Explore as opiniões e experiências de uma amostra de parteiras que obtiveram consentimento e coletaram a amostra de sangue inicial.

B) Explorar as opiniões e experiências dos imunologistas/enfermeiros clínicos especialistas que atenderam as famílias no momento da citometria de fluxo.

N.B. Ao longo deste trabalho, nos referimos a 'pais' para simplificar. No entanto, reconhecemos que as situações familiares dos menores podem ser mais complexas, com a existência de tutores legais e pais não residentes. A posição de linha de base é que os tutores residentes sejam incluídos, mas se circunstâncias específicas sugerirem um grupo parental mais amplo, participantes adicionais podem ser incluídos.