De ervaring van screening op SCID

ACHTERGROND

Sommige landen hebben screening van pasgeborenen op Severe Combined Immunodeficiency (SCID) ingevoerd en modellering suggereert dat dit waarschijnlijk kosteneffectief is in een Britse setting. Er bestaat hier echter enige onzekerheid over en er blijven vragen onbeantwoord met betrekking tot de mogelijke introductie in het VK. De UK National Screening Committee (UKNSC) adviseerde om 'in de praktijk' een evaluatie te laten plaatsvinden om een ​​aantal van deze vragen te beantwoorden. De evaluatie vindt plaats in Engeland en zal betrekking hebben op ongeveer tweederde van de baby's geboren tussen september 2021 en augustus 2023. Dit komt neer op ongeveer 800.000 pasgeborenen.

Screening op SCID binnen het NHS Newborn Blood Spot Screening Program maakt gebruik van de bloedspot die al is afgenomen, meestal door verloskundigen, bij baby's van 5 dagen oud. Als, als resultaat van de screening van dit monster, baby's een hoger risico op SCID blijken te lopen, zullen de ouders op de hoogte worden gebracht en het resultaat worden uitgelegd. Er wordt een afspraak gemaakt dat ze de volgende dag door een immunoloog worden gezien. Bij deze afspraak zal de immunoloog/klinisch verpleegkundig specialist de implicaties nog eens toelichten en zal er die dag weer een bloedonderzoek (flowcytometrie) worden uitgevoerd. De uitslag is meestal dezelfde dag nog beschikbaar. Deze worden aan de ouder uitgelegd en afhankelijk van de uitslag kan deze worden ontslagen ('vals-positieve screeningsuitslag') of passend beheer worden geregeld ('true-positief'). Tot de echte positieven behoren kinderen met SCID, kinderen met andere aandoeningen (tijdelijk of permanent) die leiden tot ernstige immuundisfunctie en sommige kinderen die een probleem hebben met een bepaald deel van hun immuunsysteem (T-cellen) voor wie de uitkomst onbekend is op individuele basis. Hoewel het doel van het programma SCID is, vertegenwoordigen kinderen met de stoornis waarschijnlijk slechts een minderheid van de echte positieven.

RATIONALE Eerder onderzoek in andere screeningprogramma's heeft aangetoond dat het geven van een vals-positieve uitslag aan een deelnemer, of hen te vragen naar het ziekenhuis te gaan voor verdere tests, na screening zowel op korte als op lange termijn schadelijke effecten kan hebben. De omvang en aard hiervan bij de screening op SCID was een van de kwesties die de UKNSC wilde onderzoeken. Er zijn voorbereidende enquêtes en interviewstudies gestart om de inherente communicatiedilemma's, de ervaringen van ouders en gezondheidswerkers te onderzoeken. Dit project zal proberen dit werk uit te breiden door de opvattingen en ervaringen van ouders en gezondheidswerkers die deelnemen aan de klinische evaluatie te onderzoeken.

ONDERZOEKSVRAAG/ DOELSTELLINGEN

1. Gezinsstudie

   1. Om de effecten te onderzoeken op gezinnen van wie de baby's een positieve SCID-screeningstest (lage TREC's) hadden. Dit omvat baby's met normale resultaten bij bevestigende tests, evenals baby's met een resultaat dat suggereert dat ze SCID hebben of een andere aandoening die hun immuunsysteem aantast.
   2. Vergelijken van de opvattingen van de bovenstaande gezinnen met gezinnen waarvan het eerste screeningsresultaat het kind niet in een hogere risicocategorie plaatste en gezinnen die een fout-positieve uitslag kregen van een ander bloedspotscreeningprogramma voor pasgeborenen.
   3. Om de kwaliteit van leven te vergelijken van kinderen met SCID bij wie de diagnose werd gesteld door screening, familiegeschiedenis of symptomatische presentatie.
   4. Om de kwaliteit van leven te meten van gezinnen die een kind hebben met secundaire of syndromale T-cellymfopenie
   5. Om de kwaliteit van leven en de screeningervaring van kinderen met idiopathische T-cellymfopenie te meten in vergelijking met de ervaringen van gezinnen bij wie een kind is gediagnosticeerd met CFSPID.
2. Health Professional Study A) Onderzoek de opvattingen en ervaringen van een steekproef van vroedvrouwen die toestemming hebben gekregen en het eerste bloedmonster hebben afgenomen.

B) Onderzoeken van de standpunten en ervaringen van de immunologen/klinisch verpleegkundig specialisten die de families zagen ten tijde van de flowcytometrie.

N.B. In dit werk verwijzen we voor de eenvoud naar 'ouders'. We erkennen echter dat de gezinssituatie van de baby's complexer kan zijn, met het bestaan ​​van wettelijke voogden en niet-inwonende ouders. Het basisstandpunt is dat inwonende voogden worden opgenomen, maar als specifieke omstandigheden een grotere ouderlijke groep suggereren, kunnen extra deelnemers worden opgenomen.