SCID筛查经验

背景

一些国家已经引入了严重联合免疫缺陷 (SCID) 的新生儿筛查，并且模型表明它在英国环境中可能具有成本效益。 但是，对此存在一些不确定性，并且有关其在英国的潜在引入的问题仍未得到解答。 英国国家筛选委员会 (UKNSC) 建议应“在实践中”进行评估，以尝试回答其中一些问题。 评估将在英格兰进行，将涉及 2021 年 9 月至 2023 年 8 月出生的大约三分之二的婴儿。 这相当于大约 800,000 名新生儿。

NHS 新生儿血斑筛查计划中的 SCID 筛查将利用通常由助产士对 5 天大的婴儿采集的血斑。 如果作为对该样本的筛查结果，发现婴儿患 SCID 的风险较高，将通知父母并解释结果。 第二天将安排免疫学家对他们进行检查。 在这次预约中，免疫学家/临床护士专家将再次解释其含义，并在当天进行另一次血液检查（流式细胞术）。 结果通常可在同一天获得。 这些将向家长解释，并根据结果，他们可能会出院（“假阳性筛查结果”）或安排适当的管理（“真阳性”）。 真正阳性的包括患有 SCID 的儿童、患有其他疾病（暂时性或永久性）导致严重免疫功能障碍的儿童以及一些免疫系统特定部分（T 细胞）有问题但结果未知的儿童在个人基础上。 尽管该计划的目标是 SCID，但患有这种疾病的儿童很可能只代表真正阳性的一小部分。

基本原理 先前在其他筛查项目中的研究表明，在筛查后向参与者提供假阳性结果，或要求他们去医院进行进一步检查，可能会产生短期和长期的有害影响。 筛查 SCID 的规模和性质是 UKNSC 希望探讨的问题之一。 初步调查和访谈研究已经开始探讨固有的沟通困境、父母和卫生专业人员的经历。 该项目将通过探索参与临床评估的父母和卫生专业人员的观点和经验来寻求扩展这项工作。

研究问题/目标

1. 家庭研究

   1. 探讨对婴儿 SCID 筛查测试呈阳性（低 TREC）的家庭的影响。 这将包括确认测试结果正常的婴儿，以及结果表明他们患有 SCID 或影响其免疫系统的其他疾病的婴儿。
   2. 将上述家庭的观点与初步筛查结果未将孩子置于较高风险类别的家庭以及从另一个新生儿血斑筛查计划中获得假阳性结果的家庭进行比较。
   3. 比较通过筛查、家族史或症状表现诊断为 SCID 的儿童的生活质量。
   4. 测量患有继发性或综合征性 T 细胞淋巴细胞减少症的孩子的家庭的生活质量
   5. 将患有特发性 T 细胞淋巴细胞减少症的儿童的生活质量和筛查经验与诊断为 CFSPID 的儿童的家庭进行比较。
2. 健康专业研究 A) 探索获得同意并采集初始血样的助产士样本的观点和经验。

B) 探讨在流式细胞术时看到家属的免疫学家/临床护士专家的观点和经验。

注意 在整个工作中，为简单起见，我们称其为“父母”。 但我们承认，婴儿的家庭情况可能更为复杂，既有法定监护人，也有外地父母。 基准位置是让常驻监护人包括在内，但如果具体情况表明有更广泛的家长群体，则可能包括更多参与者。