Erfaringen med screening for SCID

BAKGRUNN

Noen land har innført nyfødtscreening for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), og modellering antyder at det sannsynligvis er kostnadseffektivt i en britisk setting. Det er imidlertid noe usikkerhet rundt dette, og spørsmål forblir ubesvarte knyttet til den potensielle introduksjonen i Storbritannia. UK National Screening Committee (UKNSC) anbefalte at en evaluering bør finne sted "i praksis" for å prøve å svare på noen av disse spørsmålene. Evalueringen vil finne sted i England og vil involvere omtrent to tredjedeler av babyer født fra september 2021 til august 2023. Dette utgjør omtrent 800 000 nyfødte.

Screening for SCID i NHS Newborn Blood Spot Screening Program vil gjøre bruk av blodflekken som allerede er tatt, vanligvis av jordmødre, på babyer ved 5 dagers alder. Hvis det, som et resultat av screening av denne prøven, viser seg at babyer har høyere risiko for SCID, vil foreldre bli varslet og resultatet forklart. Det vil bli gjort en time for at de skal ses neste dag av en immunolog. Ved denne avtalen vil immunolog/klinisk sykepleier forklare implikasjonene på nytt og det vil bli tatt en ny blodprøve (flowcytometri) den dagen. Resultatene er vanligvis tilgjengelige samme dag. Disse vil bli forklart til forelderen, og avhengig av resultatet, kan de bli utskrevet ('falsk positivt screeningresultat') eller hensiktsmessig behandling ordnet ('sann positiv'). Blant de sanne positive vil være barn med SCID, barn som har andre lidelser (midlertidige eller permanente) som resulterer i alvorlig immundysfunksjon og noen barn som har et problem med en bestemt del av immunsystemet (T-celler) som utfallet er ukjent for. på individuell basis. Selv om målet for programmet er SCID, representerer barn med lidelsen sannsynligvis bare et mindretall av de sanne positive.

BAKGRUNN Tidligere forskning i andre screeningprogrammer har vist at å levere et falskt positivt resultat til en deltaker, eller å be dem om å gå på sykehus for ytterligere tester, kan ha skadelige effekter på både kort og lang sikt. Størrelsen og arten av dette i screening for SCID var en av problemene som UKNSC ønsket å bli utforsket. Foreløpige undersøkelser og intervjustudier har startet for å utforske de iboende kommunikasjonsdilemmaene, foreldres og helsepersonells erfaringer. Dette prosjektet vil søke å utvide dette arbeidet ved å utforske synspunktene og erfaringene til foreldre og helsepersonell som deltar i den kliniske evalueringen.

FORSKNINGSSPØRSMÅL/ MÅL

1. Familiestudie

   1. For å utforske effekten på familier hvis babyer hadde en positiv SCID-screeningtest (lave TREC). Dette vil inkludere babyer med normale resultater på bekreftende testing, så vel som de med et resultat som tyder på at de har SCID eller en annen lidelse som påvirker immunsystemet.
   2. For å sammenligne synspunkter fra de ovennevnte familier med familier der det første screeningsresultatet ikke satte barnet i en høyere risikokategori og familier som fikk et falskt positivt resultat fra et annet nyfødt blodflekkscreeningsprogram.
   3. For å sammenligne livskvaliteten til barn med SCID hvis diagnose ble nådd ved screening, familiehistorie eller symptomatisk presentasjon.
   4. Å måle livskvaliteten til familier som har et barn med sekundær eller syndromisk T-celle lymfopeni
   5. Å måle livskvalitet og screeningserfaring for barn med idiopatisk T-celle lymfopeni sammenlignet med erfaringer fra familier som har et barn diagnostisert med CFSPID.
2. Helsefagarbeiderstudie A) Utforsk synspunktene og erfaringene til en prøve av jordmødre som fikk samtykke og tok den første blodprøven.

B) Å utforske synspunktene og erfaringene til immunologene/kliniske sykepleiere som så familiene på tidspunktet for flowcytometri.

N.B. Gjennom dette arbeidet refererer vi til "foreldre" for enkelhets skyld. Vi erkjenner imidlertid at familiesituasjonen til spedbarnene kan være mer komplekse, med eksistensen av juridiske foresatte og ikke-bosatte foreldre. Utgangsposisjonen er for bosatte verger som skal inkluderes, men hvis spesifikke omstendigheter tilsier en bredere foreldregruppe, kan flere deltakere inkluderes.