L'esperienza dello screening per SCID

SFONDO

Alcuni paesi hanno introdotto lo screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) e la modellazione suggerisce che è probabilmente conveniente in un contesto del Regno Unito. Tuttavia, vi è una certa incertezza al riguardo e le domande rimangono senza risposta relative alla sua potenziale introduzione nel Regno Unito. Il National Screening Committee del Regno Unito (UKNSC) ha raccomandato che si svolga una valutazione "in pratica" per cercare di rispondere ad alcune di queste domande. La valutazione si svolgerà in Inghilterra e coinvolgerà circa due terzi dei bambini nati da settembre 2021 ad agosto 2023. Ciò equivale a circa 800.000 neonati.

Lo screening per la SCID nell'ambito del programma di screening delle macchie di sangue neonatale del NHS utilizzerà le macchie di sangue già prelevate, di solito dalle ostetriche, sui bambini a 5 giorni di età. Se, a seguito dello screening di questo campione, i bambini risultano essere a più alto rischio di SCID, i genitori verranno informati e il risultato spiegato. Verrà fissato un appuntamento per essere visti il ​​giorno successivo da un immunologo. A questo appuntamento, l'immunologo/infermiere specialista spiegherà nuovamente le implicazioni e quel giorno verrà eseguito un altro esame del sangue (citometria a flusso). I risultati sono solitamente disponibili lo stesso giorno. Questi verranno spiegati al genitore e, a seconda del risultato, possono essere dimessi ("risultato dello screening falso positivo") o può essere organizzata una gestione appropriata ("vero positivo"). Tra i veri positivi ci saranno i bambini con SCID, i bambini che hanno altri disturbi (temporanei o permanenti) con conseguente grave disfunzione immunitaria e alcuni bambini che hanno un problema con una parte particolare del loro sistema immunitario (cellule T) per i quali l'esito è sconosciuto su base individuale. Sebbene l'obiettivo del programma sia la SCID, è probabile che i bambini con il disturbo rappresentino solo una minoranza dei veri positivi.

RAZIONALE Precedenti ricerche in altri programmi di screening hanno dimostrato che fornire un risultato falso positivo a un partecipante o chiedergli di recarsi in ospedale per ulteriori test, dopo lo screening può avere effetti deleteri sia a breve che a lungo termine. La dimensione e la natura di questo nello screening per la SCID era una delle questioni che l'UKNSC desiderava fosse esplorata. Indagini preliminari e studi sulle interviste hanno iniziato a esplorare i dilemmi comunicativi intrinseci, le esperienze dei genitori e degli operatori sanitari. Questo progetto cercherà di estendere questo lavoro esplorando i punti di vista e le esperienze dei genitori e degli operatori sanitari che partecipano alla valutazione clinica.

QUESITO DELLA RICERCA/ OBIETTIVI

1. Studio familiare

   1. Per esplorare gli effetti sulle famiglie i cui bambini avevano un test di screening SCID positivo (bassi TREC). Ciò includerà i bambini con risultati normali ai test di conferma, così come quelli con un risultato che suggerisce che hanno SCID o un altro disturbo che colpisce il loro sistema immunitario.
   2. Confrontare i punti di vista delle famiglie di cui sopra con le famiglie in cui il risultato dello screening iniziale non ha inserito il bambino in una categoria di rischio più elevato e le famiglie che hanno ricevuto un risultato falso positivo da un altro programma di screening delle macchie di sangue neonatale.
   3. Confrontare la qualità della vita dei bambini con SCID la cui diagnosi è stata raggiunta mediante screening, storia familiare o presentazione sintomatica.
   4. Per misurare la qualità della vita delle famiglie che hanno un bambino con linfopenia a cellule T secondaria o sindromica
   5. Misurare la qualità della vita e l'esperienza di screening dei bambini con linfopenia a cellule T idiopatica rispetto alle esperienze delle famiglie che hanno un bambino con diagnosi di CFSPID.
2. Studio professionale sanitario A) Esplora i punti di vista e le esperienze di un campione di ostetriche che hanno ottenuto il consenso e hanno prelevato il campione di sangue iniziale.

B) Esplorare i punti di vista e le esperienze degli immunologi/infermieri specializzati che hanno visto le famiglie al momento della citometria a flusso.

N.B. In tutto questo lavoro ci riferiamo ai 'genitori' per semplicità. Tuttavia, riconosciamo che le situazioni familiari dei bambini possono essere più complesse, con l'esistenza di tutori legali e genitori non residenti. La posizione di base prevede l'inclusione dei tutori residenti, ma se circostanze specifiche suggeriscono un gruppo di genitori più ampio, possono essere inclusi altri partecipanti.