Опыт скрининга на SCID

ФОН

Некоторые страны ввели скрининг новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​и моделирование предполагает, что в условиях Великобритании это, вероятно, экономически эффективно. Однако в этом есть некоторая неопределенность, и остаются без ответа вопросы, касающиеся его потенциального внедрения в Великобритании. Национальный скрининговый комитет Великобритании (UKNSC) рекомендовал провести оценку «на практике», чтобы попытаться ответить на некоторые из этих вопросов. Оценка будет проходить в Англии, и в ней примут участие около двух третей детей, родившихся в период с сентября 2021 года по август 2023 года. Это составляет примерно 800 000 новорожденных.

Скрининг на SCID в рамках программы скрининга пятен крови новорожденных NHS будет использовать пятно крови, уже взятое, как правило, акушерками, у детей в возрасте 5 дней. Если в результате скрининга этого образца будет обнаружено, что дети подвержены более высокому риску ТКИД, родители будут уведомлены, а результат будет объяснен. На следующий день им будет назначен визит к иммунологу. На этом приеме специалист-иммунолог/клиническая медсестра еще раз объяснит последствия, и в тот же день будет проведен еще один анализ крови (проточная цитометрия). Результаты обычно доступны в тот же день. Это будет объяснено родителю, и в зависимости от результата они могут быть выписаны («ложноположительный результат скрининга») или назначено соответствующее лечение («истинно положительный результат»). Среди истинно положительных будут дети с SCID, дети с другими нарушениями (временными или постоянными), приводящими к тяжелой иммунной дисфункции, и некоторые дети, у которых есть проблемы с определенной частью их иммунной системы (Т-клетки), для которых результат неизвестен. на индивидуальной основе. Хотя целью программы является ТКИД, дети с расстройством, вероятно, составляют лишь меньшинство истинно положительных результатов.

ОБОСНОВАНИЕ Предыдущие исследования в рамках других программ скрининга показали, что предоставление участнику ложноположительного результата или обращение в больницу для дальнейшего тестирования после скрининга может иметь как краткосрочные, так и долгосрочные пагубные последствия. Размер и характер этого при скрининге на SCID были одним из вопросов, которые UKNSC хотел изучить. Начались предварительные опросы и интервью для изучения присущих им коммуникативных дилемм, опыта родителей и медицинских работников. Этот проект будет стремиться расширить эту работу, изучая взгляды и опыт родителей и медицинских работников, которые участвуют в клинической оценке.

ВОПРОС/ЦЕЛИ ИССЛЕДОВАНИЯ

1. Семейное исследование

   1. Изучить влияние на семьи, чьи дети имели положительный скрининговый тест на SCID (низкий уровень TREC). Это будет включать детей с нормальными результатами подтверждающего тестирования, а также детей с результатом, предполагающим, что у них есть SCID или другое расстройство, влияющее на их иммунную систему.
   2. Сравнить мнение вышеперечисленных семей с семьями, в которых первоначальный результат скрининга не относил ребенка к категории повышенного риска, и семьями, получившими ложноположительный результат по другой программе скрининга пятен крови новорожденных.
   3. Сравнить качество жизни детей с ТКИН, диагноз которых был установлен на основании скрининга, семейного анамнеза или симптоматического проявления.
   4. Измерить качество жизни семей, в которых есть ребенок со вторичной или синдромальной Т-клеточной лимфопенией.
   5. Измерить качество жизни и опыт скрининга детей с идиопатической Т-клеточной лимфопенией по сравнению с опытом семей, у которых есть ребенок с диагнозом CFSPID.
2. Исследование медицинских работников A) Изучите мнения и опыт выборки акушерок, которые получили согласие и взяли первоначальный образец крови.

B) Изучить мнения и опыт специалистов-иммунологов/клинических медсестер, которые наблюдали семьи во время проточной цитометрии.

Н.Б. На протяжении всей этой работы для простоты мы ссылаемся на «родителей». Однако мы признаем, что семейные ситуации младенцев могут быть более сложными из-за наличия законных опекунов и родителей-нерезидентов. Базовая позиция предполагает включение опекунов-резидентов, но если конкретные обстоятельства предполагают более широкую родительскую группу, могут быть включены дополнительные участники.