Erfarenheten av screening för SCID

BAKGRUND

Vissa länder har infört screening för nyfödda för allvarlig kombinerad immunbrist (SCID) och modellering tyder på att det förmodligen är kostnadseffektivt i en brittisk miljö. Det finns dock en viss osäkerhet om detta, och frågor förblir obesvarade angående dess potentiella introduktion i Storbritannien. UK National Screening Committee (UKNSC) rekommenderade att en utvärdering skulle göras "i praktiken" för att försöka besvara några av dessa frågor. Utvärderingen kommer att äga rum i England och kommer att involvera cirka två tredjedelar av barn födda från september 2021 till augusti 2023. Det uppgår till cirka 800 000 nyfödda.

Screening för SCID inom NHS Newborn Blood Spot Screening Program kommer att använda den blodfläck som redan tagits, vanligtvis av barnmorskor, på spädbarn vid 5 dagar gamla. Om bebisar, som ett resultat av screening av detta prov, visar sig ha högre risk för SCID, kommer föräldrar att meddelas och resultatet förklaras. En tid kommer att bokas för att de ska ses nästa dag av en immunolog. Vid detta möte kommer immunologen/kliniksjuksköterskan att förklara konsekvenserna igen och ytterligare ett blodprov (flödescytometri) kommer att utföras den dagen. Resultaten är vanligtvis tillgängliga samma dag. Dessa kommer att förklaras för föräldern och beroende på resultatet kan de skrivas ut (”falskt positivt screeningresultat”) eller lämplig hantering ordnas (”true positive”). Bland de verkliga positiva kan nämnas barn med SCID, barn som har andra störningar (tillfälliga eller permanenta) som resulterar i allvarlig immundysfunktion och några barn som har problem med en viss del av sitt immunsystem (T-celler) för vilka resultatet är okänt. på individuell basis. Även om målet för programmet är SCID, representerar barn med sjukdomen sannolikt bara en minoritet av de verkliga positiva.

MOTIVERING Tidigare forskning inom andra screeningprogram har visat att att leverera ett falskt positivt resultat till en deltagare, eller att be dem att uppsöka sjukhus för ytterligare tester, efter screening kan ha skadliga effekter på både kort och lång sikt. Storleken och karaktären av detta vid screening för SCID var en av de frågor som UKNSC ville undersöka. Preliminära undersökningar och intervjustudier har börjat utforska de inneboende kommunikationsdilemman, föräldrars och vårdpersonals erfarenheter. Detta projekt kommer att försöka utöka detta arbete genom att utforska synpunkter och erfarenheter från föräldrar och vårdpersonal som deltar i den kliniska utvärderingen.

FORSKNINGSFRÅGA/ MÅL

1. Familjestudie

   1. För att utforska effekterna på familjer vars barn hade ett positivt SCID-screeningtest (lågt TREC). Detta kommer att inkludera spädbarn med normala resultat på bekräftande tester, såväl som de med ett resultat som tyder på att de har SCID eller annan störning som påverkar deras immunsystem.
   2. Att jämföra synpunkter från ovanstående familjer med familjer där det initiala screeningresultatet inte placerade barnet i en högre riskkategori och familjer som fick ett falskt positivt resultat från ett annat screeningprogram för nyfödda blodfläckar.
   3. Att jämföra livskvalitet för barn med SCID vars diagnos nåddes genom screening, familjehistoria eller symptomatisk presentation.
   4. Att mäta livskvaliteten hos familjer som har ett barn med sekundär eller syndromisk T-cellslymfopeni
   5. Att mäta livskvalitet och screeningsupplevelse för barn med idiopatisk T-cellslymfopeni jämfört med upplevelser hos familjer som har ett barn diagnostiserat med CFSPID.
2. Studie av sjukvårdspersonal A) Utforska synpunkter och erfarenheter från ett urval av barnmorskor som fick samtycke och tog det första blodprovet.

B) Att utforska synpunkter och erfarenheter från de immunologer/kliniksjuksköterskor som träffade familjerna vid tidpunkten för flödescytometri.

N.B. Under hela detta arbete hänvisar vi till "föräldrar" för enkelhetens skull. Vi inser dock att spädbarnens familjesituation kan vara mer komplex, eftersom det finns vårdnadshavare och föräldrar som inte är bosatta. Baslinjepositionen är för att vårdnadshavare ska inkluderas, men om särskilda omständigheter talar för en bredare föräldragrupp kan ytterligare deltagare inkluderas.