Die Erfahrung des SCID-Screenings

HINTERGRUND

Einige Länder haben ein Neugeborenen-Screening auf schweren kombinierten Immundefekt (SCID) eingeführt, und die Modellierung deutet darauf hin, dass es in einem britischen Umfeld wahrscheinlich kosteneffektiv ist. Es besteht jedoch eine gewisse Unsicherheit darüber, und Fragen bezüglich seiner möglichen Einführung in Großbritannien bleiben unbeantwortet. Das UK National Screening Committee (UKNSC) empfahl, dass eine Bewertung „in der Praxis“ stattfinden sollte, um zu versuchen, einige dieser Fragen zu beantworten. Die Auswertung findet in England statt und umfasst etwa zwei Drittel der Babys, die zwischen September 2021 und August 2023 geboren wurden. Dies entspricht ungefähr 800.000 Neugeborenen.

Beim Screening auf SCID im Rahmen des NHS-Blutflecken-Screening-Programms für Neugeborene wird der Blutfleck verwendet, der bereits abgenommen wurde, normalerweise von Hebammen, bei Babys im Alter von 5 Tagen. Wenn als Ergebnis des Screenings dieser Probe festgestellt wird, dass Babys ein höheres SCID-Risiko haben, werden die Eltern benachrichtigt und das Ergebnis erklärt. Am nächsten Tag wird ein Termin für einen Immunologen vereinbart. Bei diesem Termin wird Ihnen der Immunologe/Krankenpfleger die Auswirkungen noch einmal erklären und an diesem Tag wird ein weiterer Bluttest (Durchflusszytometrie) durchgeführt. Die Ergebnisse liegen in der Regel noch am selben Tag vor. Diese werden den Eltern erklärt und je nach Ergebnis können sie entlassen werden („falsch positives Screening-Ergebnis“) oder eine entsprechende Behandlung veranlasst werden („richtig positiv“). Zu den echten Positiven zählen Kinder mit SCID, Kinder mit anderen (vorübergehenden oder dauerhaften) Störungen, die zu einer schweren Immunstörung führen, und einige Kinder, die ein Problem mit einem bestimmten Teil ihres Immunsystems (T-Zellen) haben, bei dem das Ergebnis unbekannt ist auf individueller Basis. Obwohl das Ziel des Programms SCID ist, stellen Kinder mit dieser Störung wahrscheinlich nur eine Minderheit der wahren Positiven dar.

BEGRÜNDUNG Frühere Untersuchungen in anderen Screening-Programmen haben gezeigt, dass die Übermittlung eines falsch positiven Ergebnisses an einen Teilnehmer oder die Aufforderung, ihn für weitere Tests ins Krankenhaus zu bringen, nach dem Screening sowohl kurz- als auch langfristige schädliche Auswirkungen haben kann. Das Ausmaß und die Art dieses Screenings auf SCID war eines der Probleme, die das UKNSC untersuchen wollte. Vorläufige Umfragen und Interviewstudien haben begonnen, um die inhärenten Kommunikationsdilemmas, die Erfahrungen von Eltern und Angehörigen der Gesundheitsberufe zu untersuchen. Dieses Projekt wird versuchen, diese Arbeit zu erweitern, indem es die Ansichten und Erfahrungen von Eltern und Angehörigen der Gesundheitsberufe untersucht, die an der klinischen Bewertung teilnehmen.

FORSCHUNGSFRAGE/ ZIELE

1. Familienstudie

   1. Untersuchung der Auswirkungen auf Familien, deren Babys einen positiven SCID-Screening-Test (niedrige TRECs) hatten. Dazu gehören Babys mit normalen Ergebnissen bei Bestätigungstests sowie solche mit einem Ergebnis, das darauf hindeutet, dass sie SCID oder eine andere Störung haben, die ihr Immunsystem beeinträchtigt.
   2. Vergleich der Ansichten der oben genannten Familien mit Familien, bei denen das ursprüngliche Screening-Ergebnis das Kind nicht in eine höhere Risikokategorie eingestuft hat, und Familien, die ein falsch positives Ergebnis aus einem anderen Blutflecken-Screening-Programm für Neugeborene erhalten haben.
   3. Vergleich der Lebensqualität von Kindern mit SCID, deren Diagnose durch Screening, Familienanamnese oder symptomatische Präsentation gestellt wurde.
   4. Zur Messung der Lebensqualität von Familien, die ein Kind mit sekundärer oder syndromaler T-Zell-Lymphopenie haben
   5. Um die Lebensqualität und Screening-Erfahrung von Kindern mit idiopathischer T-Zell-Lymphopenie im Vergleich zu den Erfahrungen von Familien zu messen, bei denen ein Kind mit CFSPID diagnostiziert wurde.
2. Studie von Angehörigen der Gesundheitsberufe A) Untersuchen Sie die Ansichten und Erfahrungen einer Stichprobe von Hebammen, die ihre Zustimmung erhalten und die erste Blutprobe entnommen haben.

B) Um die Ansichten und Erfahrungen der Immunologen/Krankenpflegespezialisten zu untersuchen, die die Familien zum Zeitpunkt der Durchflusszytometrie gesehen haben.

Hinweis: In dieser Arbeit beziehen wir uns der Einfachheit halber auf „Eltern“. Wir erkennen jedoch an, dass die familiären Situationen der Kleinkinder komplexer sein können, da es gesetzliche Vormunde und nicht ansässige Eltern gibt. Die Ausgangsposition ist, dass ortsansässige Vormünder einbezogen werden, aber wenn bestimmte Umstände eine breitere Elterngruppe nahelegen, können zusätzliche Teilnehmer einbezogen werden.