L'expérience du dépistage du SCID

CONTEXTE

Certains pays ont introduit le dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et la modélisation suggère qu'il est probablement rentable dans un contexte britannique. Cependant, il existe une certaine incertitude à ce sujet et des questions restent sans réponse concernant son introduction potentielle au Royaume-Uni. Le UK National Screening Committee (UKNSC) a recommandé qu'une évaluation ait lieu « dans la pratique » pour essayer de répondre à certaines de ces questions. L'évaluation aura lieu en Angleterre et concernera environ les deux tiers des bébés nés de septembre 2021 à août 2023. Cela représente environ 800 000 nouveau-nés.

Le dépistage du SCID dans le cadre du NHS Newborn Blood Spot Screening Program utilisera la tache de sang déjà prélevée, généralement par les sages-femmes, sur les bébés âgés de 5 jours. Si, à la suite du dépistage de cet échantillon, les bébés présentent un risque plus élevé de SCID, les parents en seront informés et le résultat expliqué. Un rendez-vous sera pris pour qu'ils soient vus le lendemain par un immunologiste. Lors de ce rendez-vous, l'immunologue/infirmière clinicienne spécialisée expliquera à nouveau les implications et un autre test sanguin (cytométrie en flux) sera effectué ce jour-là. Les résultats sont généralement disponibles le jour même. Ceux-ci seront expliqués au parent et en fonction du résultat, ils pourront être renvoyés (« résultat de dépistage faux positif ») ou une prise en charge appropriée sera organisée (« vrai positif »). Parmi les vrais positifs, il y aura des enfants atteints de SCID, des enfants qui ont d'autres troubles (temporaires ou permanents) entraînant un dysfonctionnement immunitaire sévère et certains enfants qui ont un problème avec une partie particulière de leur système immunitaire (cellules T) pour lesquels le résultat est inconnu. sur une base individuelle. Bien que la cible du programme soit le SCID, les enfants atteints de ce trouble ne représentent probablement qu'une minorité des vrais positifs.

JUSTIFICATION Des recherches antérieures dans d'autres programmes de dépistage ont montré que donner un résultat faussement positif à un participant ou lui demander de se rendre à l'hôpital pour d'autres tests après le dépistage peut avoir des effets délétères à court et à long terme. La taille et la nature de cela dans le dépistage du SCID étaient l'une des questions que l'UKNSC souhaitait voir explorées. Des enquêtes préliminaires et des études d'entretiens ont commencé à explorer les dilemmes de communication inhérents, les expériences des parents et des professionnels de la santé. Ce projet cherchera à prolonger ce travail en explorant les points de vue et les expériences des parents et des professionnels de la santé qui participent à l'évaluation clinique.

QUESTION DE RECHERCHE/ OBJECTIFS

1. Étude familiale

   1. Explorer les effets sur les familles dont les bébés ont eu un test de dépistage SCID positif (faibles TREC). Cela inclura les bébés avec des résultats normaux aux tests de confirmation, ainsi que ceux dont le résultat suggère qu'ils ont un SCID ou un autre trouble affectant leur système immunitaire.
   2. Comparer les points de vue des familles ci-dessus avec les familles où le résultat du dépistage initial n'a pas placé l'enfant dans une catégorie à risque plus élevé et les familles qui ont reçu un résultat faussement positif d'un autre programme de dépistage des taches de sang chez le nouveau-né.
   3. Comparer la qualité de vie des enfants atteints de SCID dont le diagnostic a été atteint par le dépistage, les antécédents familiaux ou la présentation symptomatique.
   4. Mesurer la qualité de vie des familles qui ont un enfant atteint de lymphopénie T secondaire ou syndromique
   5. Mesurer la qualité de vie et l'expérience de dépistage des enfants atteints de lymphopénie à cellules T idiopathique par rapport aux expériences des familles qui ont un enfant diagnostiqué avec le CFSPID.
2. Étude sur les professionnels de la santé A) Explorez les points de vue et les expériences d'un échantillon de sages-femmes qui ont obtenu leur consentement et ont prélevé le premier échantillon de sang.

B) Explorer les points de vue et les expériences des immunologistes/infirmières cliniciennes spécialisées qui ont vu les familles au moment de la cytométrie en flux.

N.B. Tout au long de ce travail, nous nous référons aux « parents » pour plus de simplicité. Cependant, nous reconnaissons que les situations familiales des mineurs peuvent être plus complexes, avec l'existence de tuteurs légaux et de parents non résidents. La position de base est que les tuteurs résidents soient inclus, mais si des circonstances spécifiques suggèrent un groupe parental plus large, des participants supplémentaires peuvent être inclus.