La experiencia de la detección de SCID

ANTECEDENTES

Algunos países han introducido el cribado neonatal para la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y el modelo sugiere que probablemente sea rentable en un entorno del Reino Unido. Sin embargo, existe cierta incertidumbre al respecto y quedan preguntas sin respuesta en relación con su posible introducción en el Reino Unido. El Comité Nacional de Cribado del Reino Unido (UKNSC) recomendó que se llevara a cabo una evaluación "en la práctica" para tratar de responder algunas de estas preguntas. La evaluación se llevará a cabo en Inglaterra e involucrará a aproximadamente dos tercios de los bebés nacidos entre septiembre de 2021 y agosto de 2023. Esto equivale a aproximadamente 800.000 recién nacidos.

La detección de SCID dentro del Programa de Detección de Manchas de Sangre en Recién Nacidos del NHS hará uso de la mancha de sangre ya tomada, generalmente por parteras, en bebés a los 5 días de nacidos. Si, como resultado de la evaluación de esta muestra, se determina que los bebés tienen un mayor riesgo de SCID, se notificará a los padres y se explicará el resultado. Se les dará cita para que los vea al día siguiente un inmunólogo. En esta cita, el especialista en inmunología/enfermera clínica le explicará nuevamente las implicaciones y ese día se le realizará otro análisis de sangre (citometría de flujo). Los resultados suelen estar disponibles el mismo día. Estos se explicarán a los padres y, según el resultado, es posible que se les dé de alta ('resultado de detección falso positivo') o se organice el tratamiento apropiado ('verdadero positivo'). Entre los verdaderos positivos estarán los niños con SCID, los niños que tienen otros trastornos (temporales o permanentes) que resultan en una disfunción inmunitaria grave y algunos niños que tienen un problema con una parte particular de su sistema inmunitario (células T) para quienes se desconoce el resultado. de forma individual. Aunque el objetivo del programa es SCID, es probable que los niños con este trastorno representen solo una minoría de los verdaderos positivos.

FUNDAMENTO Las investigaciones anteriores en otros programas de detección han demostrado que dar un resultado falso positivo a un participante o pedirle que asista al hospital para realizar más pruebas después de la detección puede tener efectos nocivos tanto a corto como a largo plazo. El tamaño y la naturaleza de esto en la detección de SCID fue uno de los temas que el UKNSC deseaba explorar. Los estudios preliminares de encuestas y entrevistas han comenzado a explorar los dilemas de comunicación inherentes, las experiencias de los padres y los profesionales de la salud. Este proyecto buscará ampliar este trabajo explorando las opiniones y experiencias de los padres y profesionales de la salud que participan en la evaluación clínica.

PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN/ OBJETIVOS

1. estudio familiar

   1. Explorar los efectos en las familias cuyos bebés tuvieron una prueba de detección de SCID positiva (TREC bajos). Esto incluirá a los bebés con resultados normales en las pruebas de confirmación, así como a aquellos con un resultado que sugiera que tienen SCID u otro trastorno que afecte su sistema inmunológico.
   2. Comparar los puntos de vista de las familias anteriores con familias en las que el resultado de la prueba de detección inicial no colocó al niño en una categoría de mayor riesgo y familias que recibieron un resultado falso positivo de otro programa de prueba de sangre del recién nacido.
   3. Comparar la calidad de vida de los niños con SCID a los que se llegó al diagnóstico por cribado, antecedentes familiares o presentación sintomática.
   4. Medir la calidad de vida de las familias que tienen un hijo con linfopenia de células T secundaria o sindrómica
   5. Medir la calidad de vida y la experiencia de detección de niños con linfopenia de células T idiopática en comparación con las experiencias de familias que tienen un niño diagnosticado con CFSPID.
2. Estudio de profesionales de la salud A) Explore las opiniones y experiencias de una muestra de parteras que obtuvieron el consentimiento y tomaron la muestra de sangre inicial.

B) Explorar las opiniones y experiencias de los especialistas en inmunología/enfermería clínica que vieron a las familias en el momento de la citometría de flujo.

nótese bien A lo largo de este trabajo nos referimos a 'padres' por simplicidad. Sin embargo, reconocemos que las situaciones familiares de los infantes pueden ser más complejas, con la existencia de tutores legales y padres no residentes. La posición de referencia es que se incluyan los tutores residentes, pero si las circunstancias específicas sugieren un grupo de padres más amplio, se pueden incluir participantes adicionales.