Erfaringen med screening for SCID

BAGGRUND

Nogle lande har indført nyfødtscreening for alvorlig kombineret immundefekt (SCID), og modellering tyder på, at det sandsynligvis er omkostningseffektivt i et britisk miljø. Der er dog en vis usikkerhed om dette, og spørgsmål er stadig ubesvarede i forbindelse med dets potentielle introduktion i Storbritannien. UK National Screening Committee (UKNSC) anbefalede, at der skulle foretages en evaluering 'i praksis' for at forsøge at besvare nogle af disse spørgsmål. Evalueringen vil finde sted i England og vil involvere omkring to tredjedele af babyer født fra september 2021 til august 2023. Det svarer til cirka 800.000 nyfødte.

Screening for SCID inden for NHS Newborn Blood Spot Screening Program vil gøre brug af den blodplet, der allerede er taget, normalt af jordemødre, på babyer på 5 dage gamle. Hvis babyer som følge af screening af denne prøve viser sig at have højere risiko for SCID, vil forældrene blive underrettet, og resultatet forklaret. Der vil blive lavet en tid, så de kan ses næste dag af en immunolog. Ved denne aftale vil immunologen/den kliniske sygeplejerske igen forklare implikationerne, og der vil blive udført endnu en blodprøve (flowcytometri) den dag. Resultaterne er normalt tilgængelige samme dag. Disse vil blive forklaret til forælderen, og afhængigt af resultatet kan de blive udskrevet ('falsk positivt screeningsresultat') eller passende håndtering arrangeret ('sand positiv'). Blandt de sande positive vil være børn med SCID, børn, der har andre lidelser (midlertidige eller permanente), der resulterer i alvorlig immundysfunktion og nogle børn, der har et problem med en bestemt del af deres immunsystem (T-celler), for hvem resultatet er ukendt. på individuel basis. Selvom målet for programmet er SCID, repræsenterer børn med lidelsen sandsynligvis kun et mindretal af de sande positive.

RATIONALE Tidligere forskning i andre screeningsprogrammer har vist, at det kan have både kort- og langsigtede skadelige virkninger at levere et falsk positivt resultat til en deltager eller bede dem om at tage på hospitalet til yderligere undersøgelser. Størrelsen og arten af ​​dette i screening for SCID var et af de spørgsmål, som UKNSC ønskede at blive udforsket. Foreløbige undersøgelser og interviewundersøgelser er begyndt at udforske de iboende kommunikationsdilemmaer, forældres og sundhedsprofessionelles erfaringer. Dette projekt vil søge at udvide dette arbejde ved at udforske synspunkter og erfaringer fra forældre og sundhedsprofessionelle, der deltager i den kliniske evaluering.

FORSKNINGSSPØRGSMÅL/ MÅL

1. Familiestudie

   1. At udforske virkningerne på familier, hvis babyer havde en positiv SCID-screeningstest (lave TREC'er). Dette vil omfatte babyer med normale resultater på bekræftende test, såvel som dem med et resultat, der tyder på, at de har SCID eller en anden lidelse, der påvirker deres immunsystem.
   2. At sammenligne synspunkter fra ovenstående familier med familier, hvor det indledende screeningsresultat ikke placerede barnet i en højere risikokategori og familier, der modtog et falsk positivt resultat fra et andet nyfødt-blodpletscreeningsprogram.
   3. At sammenligne livskvalitet for børn med SCID, hvis diagnose blev nået ved screening, familiehistorie eller symptomatisk præsentation.
   4. At måle livskvaliteten hos familier, der har et barn med sekundær eller syndromisk T-celle lymfopeni
   5. At måle livskvalitet og screeningsoplevelse for børn med idiopatisk T-celle lymfopeni sammenlignet med erfaringer fra familier, der har et barn diagnosticeret med CFSPID.
2. Sundhedsprofessionel undersøgelse A) Udforsk synspunkter og erfaringer fra en prøve af jordemødre, som fik samtykke og tog den første blodprøve.

B) At udforske synspunkter og erfaringer fra de immunologer/kliniske sygeplejersker, der så familierne på tidspunktet for flowcytometri.

N.B. Igennem dette arbejde refererer vi til 'forældre' for enkelhedens skyld. Vi erkender dog, at spædbørns familiesituationer kan være mere komplekse, da der findes juridiske værger og ikke-boende forældre. Udgangspositionen er for fastboende værger, der skal inkluderes, men hvis særlige omstændigheder tyder på en bredere forældregruppe, kan yderligere deltagere inkluderes.