Kokemus SCID-seulonnasta

TAUSTA

Jotkut maat ovat ottaneet käyttöön vastasyntyneiden seulonnan vakavan yhdistetyn immuunivajavuuden (SCID) varalta, ja mallinnus viittaa siihen, että se on todennäköisesti kustannustehokasta Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Tästä on kuitenkin jonkin verran epävarmuutta, ja kysymyksiä sen mahdollisesta käyttöönotosta Yhdistyneessä kuningaskunnassa ei ole vielä löydetty. Yhdistyneen kuningaskunnan kansallinen seulontakomitea (UKNSC) suositteli, että arviointi suoritettaisiin "käytännössä", jotta yritetään vastata joihinkin näistä kysymyksistä. Arviointi suoritetaan Englannissa, ja siihen osallistuu noin kaksi kolmasosaa syyskuusta 2021 elokuuhun 2023 syntyneistä vauvoista. Tämä tarkoittaa noin 800 000 vastasyntynyttä.

SCID:n seulonnassa NHS:n vastasyntyneiden veripisteiden seulontaohjelmassa hyödynnetään 5 päivän ikäisiltä vauvoilta yleensä kätilöiden jo ottamia veripisteitä. Jos tämän näytteen seulonnan tuloksena vauvoilla todetaan olevan suurempi SCID-riski, vanhemmille ilmoitetaan ja tulos selitetään. Heille sovitaan aika immunologin vastaanotolle seuraavana päivänä. Tällä vastaanotolla immunologi/kliininen sairaanhoitaja selittää seuraukset uudelleen ja toinen verikoe (virtaussytometria) tehdään samana päivänä. Tulokset ovat yleensä saatavilla samana päivänä. Nämä selitetään vanhemmalle ja tuloksesta riippuen ne voidaan vapauttaa ("väärä positiivinen seulontatulos") tai järjestää asianmukainen hoito ("tosi positiivinen"). Todellisia positiivisia puolia ovat lapset, joilla on SCID, lapset, joilla on muita häiriöitä (tilapäisiä tai pysyviä), jotka johtavat vakavaan immuunijärjestelmän toimintahäiriöön, ja jotkut lapset, joilla on ongelmia immuunijärjestelmän tietyn osan (T-solujen) kanssa ja joiden lopputulos ei ole tiedossa. yksilöllisesti. Vaikka ohjelman kohde on SCID, häiriötä sairastavat lapset edustavat todennäköisesti vain pientä osaa todellisista positiivisista vaikutuksista.

PERUSTELUT Aiemmat tutkimukset muissa seulontaohjelmissa ovat osoittaneet, että väärän positiivisen tuloksen antaminen osallistujalle tai hänen pyytäminen sairaalaan lisätutkimuksiin seulonnan jälkeen voi aiheuttaa sekä lyhyt- että pitkäaikaisia ​​haitallisia vaikutuksia. Tämän koko ja luonne SCID-seulonnassa oli yksi niistä kysymyksistä, joita UKNSC halusi tutkia. Esiselvitykset ja haastattelututkimukset ovat alkaneet tutkia luontaisia ​​kommunikaatioongelmia, vanhempien ja terveydenhuollon ammattilaisten kokemuksia. Tämä projekti pyrkii laajentamaan tätä työtä tutkimalla kliiniseen arviointiin osallistuvien vanhempien ja terveydenhuollon ammattilaisten näkemyksiä ja kokemuksia.

TUTKIMUSKYSYMYS / TAVOITTEET

1. Perhetutkimus

   1. Tutkia vaikutuksia perheisiin, joiden vauvoilla oli positiivinen SCID-seulontatesti (matala TREC). Tämä koskee vauvoja, joiden vahvistustestien tulokset ovat normaalit, sekä vauvoja, joiden tulos viittaa SCID-tautiin tai muuhun immuunijärjestelmään vaikuttavaan häiriöön.
   2. Vertaa yllä olevien perheiden näkemyksiä perheisiin, joissa alkuperäinen seulontatulos ei nostanut lasta korkeampaan riskiluokkaan, ja perheisiin, jotka saivat väärän positiivisen tuloksen toisesta vastasyntyneen veripisteseulontaohjelmasta.
   3. Vertaamalla sellaisten SCID-lasten elämänlaatua, joiden diagnoosi on saavutettu seulonnan, sukuhistorian tai oireiden perusteella.
   4. Mittaa niiden perheiden elämänlaatua, joiden lapsella on sekundaarinen tai syndrooma T-solulymfopenia
   5. Mittaa idiopaattista T-solulymfopeniaa sairastavien lasten elämänlaatua ja seulontakokemusta verrattuna perheiden kokemuksiin, joilla on CFSPID-diagnoosi.
2. Terveydenhuollon ammattilaisten tutkimus A) Tutki kätilöiden näkemyksiä ja kokemuksia, jotka saivat suostumuksensa ja ottivat ensimmäisen verinäytteen.

B) Tutustua niiden immunologien/kliinisen sairaanhoitajan näkemyksiin ja kokemuksiin, jotka näkivät perheet virtaussytometrian aikana.

HUOM. Kaikkialla tässä työssä viittaamme "vanhempiin" yksinkertaisuuden vuoksi. Ymmärrämme kuitenkin, että vauvojen perhetilanteet voivat olla monimutkaisempia, koska heillä on lailliset huoltajat ja vanhemmat, jotka eivät asu maassa. Perusasetuksena on paikallisten huoltajien mukaan ottaminen, mutta jos erityiset olosuhteet viittaavat laajempaan vanhempien joukkoon, lisää osallistujia voidaan ottaa mukaan.