SCID 스크리닝 경험

배경

일부 국가에서는 중증 복합 면역결핍(SCID)에 대한 신생아 선별검사를 도입했으며 모델링에 따르면 영국 환경에서 비용 효율적일 수 있습니다. 그러나 이것에 대해 약간의 불확실성이 있으며 영국에서의 잠재적 도입과 관련하여 질문에 대한 답변이 남아 있습니다. UKNSC(UK National Screening Committee)는 이러한 질문 중 일부에 답하기 위해 '실제로' 평가를 수행해야 한다고 권장했습니다. 평가는 영국에서 진행되며 2021년 9월부터 2023년 8월까지 태어난 아기의 약 2/3가 참여하게 됩니다. 이는 약 800,000명의 신생아에 해당합니다.

NHS 신생아 혈액 반점 검사 프로그램 내에서 SCID에 대한 검사는 일반적으로 조산사가 생후 5일 된 아기에게 이미 채취한 혈액 반점을 사용합니다. 이 샘플을 선별한 결과 아기가 SCID 위험이 더 높은 것으로 밝혀지면 부모에게 알리고 결과를 설명합니다. 다음 날 면역학자를 만나도록 약속이 잡힐 것입니다. 이 약속에서 면역학자/임상 전문 간호사가 그 의미를 다시 설명하고 그날 또 다른 혈액 검사(유세포 분석)를 수행할 것입니다. 결과는 보통 당일에 나옵니다. 이는 학부모에게 설명하고 결과에 따라 퇴원('허위 선별 결과') 또는 적절한 관리 조치('진 양성')를 할 수 있습니다. 진정한 양성 반응 중에는 SCID가 있는 어린이, 심각한 면역 기능 장애를 초래하는 다른 장애(일시적 또는 영구적)가 있는 어린이 및 결과를 알 수 없는 면역 체계(T 세포)의 특정 부분에 문제가 있는 일부 어린이가 있습니다. 개별적으로. 프로그램의 대상은 SCID이지만 장애가 있는 어린이는 진정한 양성의 소수만을 나타낼 가능성이 있습니다.

근거 다른 스크리닝 프로그램의 이전 연구에서는 참가자에게 위양성 결과를 전달하거나 추가 테스트를 위해 병원에 가도록 요청한 후 스크리닝 후 장단기적으로 해로운 영향을 미칠 수 있음을 보여주었습니다. SCID 스크리닝에서 이것의 크기와 특성은 UKNSC가 탐구하고자 하는 문제 중 하나였습니다. 예비 설문 조사 및 인터뷰 연구는 고유한 의사 소통 딜레마, 부모 및 건강 전문가의 경험을 탐구하기 시작했습니다. 이 프로젝트는 임상 평가에 참여하는 부모와 건강 전문가의 견해와 경험을 탐구하여 이 작업을 확장하고자 합니다.

연구 질문/목표

1. 가족 연구

   1. 아기가 SCID 선별 검사에서 양성(낮은 TREC)을 받은 가족에 미치는 영향을 조사합니다. 여기에는 확증 검사에서 정상 결과를 얻은 아기와 SCID 또는 면역 체계에 영향을 미치는 다른 장애가 있음을 시사하는 결과가 나온 아기가 포함됩니다.
   2. 위 가족의 견해를 초기 선별검사 결과 아동을 더 높은 위험 범주에 넣지 않은 가족 및 다른 신생아 혈액점 선별검사 프로그램에서 위양성 결과를 받은 가족과 비교합니다.
   3. 스크리닝, 가족력 또는 증상 발현을 통해 SCID 진단을 받은 아동의 삶의 질을 비교합니다.
   4. 속발성 또는 증후성 T 세포 림프구 감소증이 있는 자녀가 있는 가족의 삶의 질을 측정하기 위해
   5. CFSPID 진단을 받은 아동이 있는 가족의 경험과 비교하여 특발성 T 세포 림프구 감소증이 있는 아동의 삶의 질 및 선별 경험을 측정합니다.
2. 건강 전문가 연구 A) 동의를 얻고 초기 혈액 샘플을 채취한 조산사 샘플의 견해와 경험을 탐색합니다.

B) 유세포 분석 당시 가족을 본 면역학자/임상 간호사 전문가의 견해와 경험을 탐구합니다.

주의 이 작업 전반에 걸쳐 우리는 단순화를 위해 '부모'를 언급합니다. 그러나 법적 후견인과 비동거 부모의 존재로 인해 유아의 가족 상황이 더 복잡할 수 있음을 알고 있습니다. 기본 입장은 상주 후견인이 포함되는 것이지만 특정 상황에서 더 넓은 범위의 부모 그룹을 제안하는 경우 추가 참가자가 포함될 수 있습니다.