Doświadczenie w badaniach przesiewowych w kierunku SCID

TŁO

Niektóre kraje wprowadziły badania przesiewowe noworodków w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID), a modelowanie sugeruje, że jest to prawdopodobnie opłacalne w warunkach brytyjskich. Istnieje jednak pewna niepewność co do tego, a pytania pozostają bez odpowiedzi dotyczące jego potencjalnego wprowadzenia w Wielkiej Brytanii. UK National Screening Committee (UKNSC) zalecił przeprowadzenie oceny „w praktyce”, aby spróbować odpowiedzieć na niektóre z tych pytań. Ocena odbędzie się w Anglii i obejmie około dwóch trzecich dzieci urodzonych w okresie od września 2021 r. do sierpnia 2023 r. Odpowiada to około 800 000 noworodków.

Badania przesiewowe w kierunku SCID w ramach programu badań przesiewowych plam krwi noworodków NHS będą wykorzystywać plamkę krwi już pobraną, zwykle przez położne, u dzieci w wieku 5 dni. Jeżeli w wyniku badania przesiewowego tej próbki okaże się, że niemowlęta są bardziej narażone na SCID, rodzice zostaną powiadomieni, a wynik wyjaśniony. Zostanie wyznaczona wizyta u immunologa następnego dnia. Podczas tej wizyty specjalista immunolog/pielęgniarka kliniczna ponownie wyjaśni implikacje i tego samego dnia zostanie wykonane kolejne badanie krwi (cytometria przepływowa). Wyniki są zazwyczaj dostępne tego samego dnia. Zostaną one wyjaśnione rodzicowi iw zależności od wyniku mogą zostać wypisane („fałszywie dodatni wynik badania przesiewowego”) lub zorganizować odpowiednie postępowanie („prawdziwie pozytywny”). Wśród prawdziwie pozytywnych wyników będą dzieci z SCID, dzieci z innymi zaburzeniami (tymczasowymi lub trwałymi) skutkującymi poważnymi dysfunkcjami odporności oraz niektóre dzieci, które mają problem z określoną częścią układu odpornościowego (limfocytami T), u których wynik jest nieznany na zasadzie indywidualnej. Chociaż celem programu jest SCID, dzieci z tym zaburzeniem prawdopodobnie będą reprezentować tylko mniejszość prawdziwie pozytywnych wyników.

UZASADNIENIE Poprzednie badania w innych programach badań przesiewowych wykazały, że dostarczenie uczestnikowi fałszywie pozytywnego wyniku lub prośba o pójście do szpitala na dalsze badania po badaniu przesiewowym może mieć szkodliwe skutki zarówno krótko-, jak i długoterminowe. Rozmiar i charakter tego w badaniach przesiewowych w kierunku SCID był jednym z problemów, które UKNSC chciał zbadać. Wstępne ankiety i wywiady rozpoczęto w celu zbadania nieodłącznych dylematów komunikacyjnych, doświadczeń rodziców i pracowników służby zdrowia. Celem tego projektu będzie rozszerzenie tej pracy poprzez zbadanie poglądów i doświadczeń rodziców i pracowników służby zdrowia, którzy uczestniczą w ocenie klinicznej.

PYTANIE BADAWCZE/ CELE BADAWCZE

1. Studium rodziny

   1. Zbadanie wpływu na rodziny, których dzieci miały pozytywny wynik testu przesiewowego SCID (niskie TREC). Obejmuje to dzieci z normalnymi wynikami testów potwierdzających, a także dzieci z wynikiem sugerującym SCID lub inne zaburzenie wpływające na ich układ odpornościowy.
   2. Porównanie opinii powyższych rodzin z rodzinami, w których wstępny wynik badania przesiewowego nie sklasyfikował dziecka w grupie podwyższonego ryzyka oraz rodzinami, które otrzymały wynik fałszywie dodatni w innym programie badań przesiewowych w kierunku plam krwi u noworodków.
   3. Porównanie jakości życia dzieci z SCID, u których rozpoznanie postawiono na podstawie badań przesiewowych, wywiadu rodzinnego lub prezentacji objawowej.
   4. Aby zmierzyć jakość życia rodzin, które mają dziecko z wtórną lub syndromiczną limfopenią limfocytów T
   5. Mierzenie jakości życia i doświadczeń przesiewowych dzieci z idiopatyczną limfopenią limfocytów T w porównaniu z doświadczeniami rodzin, u których u dziecka zdiagnozowano CFSPID.
2. Badanie pracowników służby zdrowia A) Zapoznaj się z opiniami i doświadczeniami położnych, które uzyskały zgodę i pobrały wstępną próbkę krwi.

B) Zbadanie opinii i doświadczeń immunologów/pielęgniarzy klinicznych, którzy widzieli rodziny w czasie cytometrii przepływowej.

uwaga W całej tej pracy dla uproszczenia odnosimy się do „rodziców”. Zdajemy sobie jednak sprawę, że sytuacja rodzinna niemowląt może być bardziej złożona, ponieważ istnieją opiekunowie prawni i rodzice niebędący rezydentami. Pozycja wyjściowa obejmuje włączenie opiekunów rezydentów, ale jeśli szczególne okoliczności sugerują szerszą grupę rodziców, można włączyć dodatkowych uczestników.