成人における原発性繊毛ジスキネジアの縦断的観察研究
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
原発性毛様体ジスキネジア (PCD) は、粘膜繊毛クリアランス (MCC) の障害によって引き起こされる進行性の上気道および下気道感染症と炎症を特徴とする、まれな遺伝的に異質な疾患です。 PCD の小児および青年の縦断的研究により、肺疾患の初期の自然史が明らかになりましたが、成人における疾患の特徴と進行に関する知識のギャップが残っています。 成人の気道罹患率と死亡率の自然経過を評価した前向きの公開データはなく、疾患の進行を評価するための最適な臨床的測定とバイオマーカーについてはほとんど知られていません。 コホート研究は、PCD 患者の生涯にわたる臨床測定とバイオマーカーを理解し、疾患のサブタイプを識別し、エンドポイントの変動性を定義するために必要です。 自然史研究は、将来の臨床試験を設計するために重要です。 新しい治療法は、成人向けの明確な臨床バイオマーカーが不足しているため、部分的に遅れをとっています.
包括的な目標は、PCD の成人における気道疾患の臨床的測定とバイオマーカーを特徴付けることです。 さらに、これらの臨床測定値とバイオ マーカーのサブセットは、健康なボランティア (HV) のグループで収集され、規範的な値を確立します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 以下の超微細構造バリアントの 1 つに含まれる 2 つの病原性遺伝子バリアントが確認された PCD 診断：
- DNAI1 ODA 欠陥
- その他のODA欠陥
- IDA - MTD の欠陥
- RSの欠陥
- インフォームドコンセント
除外基準:
- 現在喫煙者です（電子タバコ、タバコ、またはマリファナ）
- -登録の1年未満前に喫煙を中止した元喫煙者であるか、累積1年以上の喫煙歴があります
- 最近安定した 1 秒間の努力呼気量 (FEV1) が 35% 未満であると予測される
- -MRI研究の禁忌がある（デバイス/材料が埋め込まれている;耐えられない;MRI /イメージングを妨げる閉所恐怖症または重度の不安）
- -過去6か月以内に（調査官によって決定されたように）重大な臨床放射線被曝がありました。 -過去6か月以内に胸部CTを受けた潜在的な参加者は、登録する資格がある可能性があり、その臨床CTはこの研究のベースラインとして利用されます
- 妊娠中または授乳中
- -肺機能に影響を与える可能性のある併存疾患がある（例：複雑な先天性心疾患、重度の脊柱側弯症、免疫調節不全を伴う疾患、肺移植、肺葉切除、末期腎疾患、または全体的な健康状態の悪化）。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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PCD コホート
PCD コホートには、4 つの遺伝的/超構造的バリアントのうちの 1 つに 2 つの病原性バリアントが同定された、遺伝的に PCD と診断された個人が含まれます。
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肺機能を評価する
肺クリアランス指数 (LCI) を測定するには
放射性標識粒子の吸入後の肺クリアランスを測定するには
構造的肺疾患を評価するための低放射線
肺機能と構造的肺疾患を評価する
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健康ボランティアコホート
健康なボランティア コホートには、健康な個人が含まれます。
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肺機能を評価する
放射性標識粒子の吸入後の肺クリアランスを測定するには
肺機能と構造的肺疾患を評価する
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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Descriptive Analysis
時間枠：From Baseline Through Week 26
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Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
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From Baseline Through Week 26
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- スタディディレクター：Priya Ryali、ReCode Therapeutics
- 主任研究者：Stephanie Davis、UNC Chapel Hill
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RCTAX001
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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