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Eine Längsschnitt-Beobachtungsstudie zur primären Ziliendyskinesie bei Erwachsenen

28. April 2026 aktualisiert von: ReCode Therapeutics
Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist die Charakterisierung klinischer Messwerte und Biomarker von Atemwegserkrankungen bei Erwachsenen mit primärer Ziliendyskinesie (PCD) und in einer Gruppe gesunder Probanden (HV), um normative Werte zu etablieren. Lungenfunktion, mukoziliäre Clearance, radiologische Befunde und klinische Befunde werden beurteilt. Darüber hinaus wird die Lebensqualität mit QOL-PCD, einem krankheitsspezifischen Fragebogen, bewertet.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung, die durch fortschreitende Infektionen der oberen und unteren Atemwege und Entzündungen gekennzeichnet ist, die durch eine beeinträchtigte mukoziliäre Clearance (MCC) verursacht werden. Während Längsschnittstudien an Kindern und Jugendlichen mit PCD Informationen über den frühen natürlichen Verlauf von Lungenerkrankungen geliefert haben, bleibt eine Wissenslücke in Bezug auf die Krankheitsmerkmale und das Fortschreiten bei Erwachsenen. Es gibt keine prospektiv veröffentlichten Daten, die den natürlichen Verlauf der Morbidität und Mortalität der Atemwege bei Erwachsenen bewerten, und es ist wenig über die optimalen klinischen Maßnahmen und Biomarker zur Bewertung des Krankheitsverlaufs bekannt. Kohortenstudien sind erforderlich, um klinische Messwerte und Biomarker über die Lebensspanne von Menschen mit PCD zu verstehen, Krankheitssubtypen zu unterscheiden und Endpunktvariabilität zu definieren. Studien zur Naturgeschichte sind entscheidend für die Gestaltung zukünftiger klinischer Studien. Neue Therapien hinken zum Teil aufgrund des Fehlens klarer klinischer Biomarker für Erwachsene hinterher.

Das übergeordnete Ziel ist die Charakterisierung klinischer Messwerte und Biomarker von Atemwegserkrankungen bei Erwachsenen mit PCD. Darüber hinaus wird eine Teilmenge dieser klinischen Messungen und Biomarker in einer Gruppe gesunder Freiwilliger (HV) gesammelt, um normative Werte zu ermitteln.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

31

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 60 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit der Diagnose Primäre Ziliendyskinesie und gesunde Probanden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • PCD-Diagnose mit Bestätigung von 2 identifizierten pathogenen genetischen Varianten innerhalb einer der folgenden Ultrastrukturvarianten:
  • DNAI1-ODA-Defekt
  • Anderer ODA-Defekt
  • IDA - MTD-Defekt
  • RS defekt
  • Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Sind ein aktueller Raucher (E-Zigarette, Tabak oder Marihuana)
  • Sind ein ehemaliger Raucher, der das Rauchen <1 Jahr vor der Registrierung eingestellt hat oder eine kumulative Rauchergeschichte von mehr als 1 Packungsjahr hat
  • Haben Sie ein kürzlich stabiles forciertes Ausatmungsvolumen in einer Sekunde (FEV1) < 35 % vorhergesagt
  • Kontraindikationen für MRT-Untersuchungen haben (implantierte Geräte/Materialien; Unverträglichkeit; Klaustrophobie oder schwere Angstzustände, die eine MRT/Bildgebung ausschließen würden)
  • Hatten innerhalb der letzten 6 Monate eine signifikante klinische Strahlenexposition (wie vom Prüfarzt festgestellt). Potenzielle Teilnehmer, die in den letzten 6 Monaten ein Thorax-CT hatten, können für die Aufnahme in Frage kommen, und ihr klinisches CT wird als Basislinie für diese Studie verwendet
  • Schwanger sind oder stillen
  • Haben Sie Komorbiditäten, die wahrscheinlich die Lungenfunktion beeinträchtigen (z. B. komplexe angeborene Herzkrankheit, schwere Skoliose, Erkrankungen mit Immundysregulation, Lungentransplantation, Lungenlobektomie, Nierenerkrankung im Endstadium oder schlechter allgemeiner Gesundheitszustand).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
PCD-Kohorte

Die PCD-Kohorte wird Personen umfassen, die eine genetisch bestätigte PCD-Diagnose mit 2 identifizierten pathogenetischen Varianten innerhalb von 1 von 4 genetischen/ultrastrukturellen Varianten haben:

  • DNAI1-ODA-Defekt
  • Anderer ODA-Defekt
  • IDA-MTD-Defekt, CCDC39 oder CCDC40
  • Radialspeichendefekt
Diagnosetest: Spirometrie
Zur Beurteilung der Lungenfunktion
Diagnosetest: Multiple Breath Washout (MBW)
Messung des Lungen-Clearance-Index (LCI)
Diagnosetest: Mukoziliäre Clearance (MCC)
Zur Messung der Lungenclearance nach Inhalation radioaktiv markierter Partikel
Diagnosetest: CT der Brust
Niedrige Strahlung zur Beurteilung der strukturellen Lungenerkrankung
Diagnosetest: MRT der Brust
Zur Beurteilung der Lungenfunktion und der strukturellen Lungenerkrankung
Gesunde Freiwilligenkohorte
Die gesunde Freiwilligenkohorte umfasst gesunde Personen.
Diagnosetest: Spirometrie
Zur Beurteilung der Lungenfunktion
Diagnosetest: Mukoziliäre Clearance (MCC)
Zur Messung der Lungenclearance nach Inhalation radioaktiv markierter Partikel
Diagnosetest: MRT der Brust
Zur Beurteilung der Lungenfunktion und der strukturellen Lungenerkrankung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Descriptive Analysis
Zeitfenster: From Baseline Through Week 26
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1. Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
From Baseline Through Week 26

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

ReCode Therapeutics

Mitarbeiter

University of North Carolina, Chapel Hill

Ermittler

  • Studienleiter: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
  • Hauptermittler: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. März 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. April 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Dezember 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Januar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. Januar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RCTAX001

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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