Um estudo observacional longitudinal da discinesia ciliar primária em adultos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença rara, geneticamente heterogênea, caracterizada por infecções progressivas do trato respiratório superior e inferior e inflamação causada pelo comprometimento da depuração mucociliar (MCC). Embora estudos longitudinais de crianças e adolescentes com DCP tenham informado a história natural precoce da doença pulmonar, ainda existe uma lacuna de conhecimento sobre as características e progressão da doença em adultos. Não há dados prospectivos publicados avaliando a história natural de morbidade e mortalidade das vias aéreas em adultos, e pouco se sabe sobre as medidas clínicas e biomarcadores ideais para avaliar a progressão da doença. Estudos de coorte são necessários para entender medidas clínicas e biomarcadores ao longo da vida de pessoas com DCP, distinguir subtipos de doenças e definir a variabilidade do ponto final. Os estudos de história natural são críticos para projetar futuros ensaios clínicos. Novas terapias ficaram para trás em parte devido à falta de biomarcadores clínicos claros para adultos.
O objetivo geral é caracterizar medidas clínicas e biomarcadores de doenças das vias aéreas em adultos com DCP. Além disso, um subconjunto dessas medidas clínicas e biomarcadores será coletado em um grupo de voluntários saudáveis (VH) para estabelecer valores normativos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de PCD com confirmação de 2 variantes genéticas patogênicas identificadas dentro de 1 das seguintes variantes de ultraestrutura:
- DNAI1 defeito ODA
- Outro defeito ODA
- IDA - defeito MTD
- RS defeito
- Consentimento informado
Critério de exclusão:
- É um fumante atual (cigarro eletrônico, tabaco ou maconha)
- É um ex-fumante que parou de fumar <1 ano antes da inscrição ou tem um histórico cumulativo de tabagismo de 1 ou mais maços por ano
- Tiver um volume expiratório forçado estável recente no primeiro segundo (FEV1) <35% do previsto
- Têm contra-indicações para estudos de ressonância magnética (dispositivos/materiais implantados; incapacidade de tolerar; claustrofobia ou ansiedade grave que impediria ressonância magnética/imagem)
- Tiveram uma exposição clínica significativa à radiação (conforme determinado pelo investigador) nos últimos 6 meses. Os participantes em potencial que fizeram uma TC de tórax nos últimos 6 meses podem ser elegíveis para inscrição e sua TC clínica será utilizada como linha de base para este estudo
- Está grávida ou amamentando
- Ter quaisquer comorbidades que possam afetar a função pulmonar (por exemplo, doença cardíaca congênita complexa, escoliose grave, doenças envolvendo desregulação imunológica, transplante de pulmão, lobectomia pulmonar, doença renal em estágio terminal ou estado geral de saúde ruim).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte PCD
A coorte de PCD incluirá indivíduos com diagnóstico geneticamente confirmado de PCD com 2 variantes patogenéticas identificadas dentro de 1 de 4 variantes genéticas/ultraestruturais:
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Para avaliar a função pulmonar
Para medir o índice de depuração pulmonar (LCI)
Para medir a depuração pulmonar após a inalação de partículas radiomarcadas
Baixa radiação para avaliar a doença pulmonar estrutural
Para avaliar a função pulmonar e a doença pulmonar estrutural
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Coorte de Voluntários Saudáveis
A coorte de voluntários saudáveis incluirá indivíduos saudáveis.
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Para avaliar a função pulmonar
Para medir a depuração pulmonar após a inalação de partículas radiomarcadas
Para avaliar a função pulmonar e a doença pulmonar estrutural
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Descriptive Analysis
Prazo: From Baseline Through Week 26
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Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
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From Baseline Through Week 26
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Investigador principal: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Ciliopatias
- Doenças cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Respiratórias
- Doenças brônquicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades, Múltiplas
- Anormalidades do Sistema Respiratório
- Bronquiectasia
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- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distúrbios da Motilidade Ciliar
- Síndrome de Kartagener
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Fenômenos fisiológicos circulatórios e respiratórios
- Técnicas de diagnóstico, sistema respiratório
- Fenômenos fisiológicos respiratórios
- Testes de função respiratória
- Espirometria
- Mucociliary Clearance
Outros números de identificação do estudo
- RCTAX001
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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