Продольное обсервационное исследование первичной цилиарной дискинезии у взрослых
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся прогрессирующими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей и воспалением, вызванным нарушением мукоцилиарного клиренса (МСЦ). В то время как лонгитюдные исследования детей и подростков с ПЦД проинформировали о раннем естественном течении заболевания легких, остается пробел в знаниях о характеристиках заболевания и его прогрессировании у взрослых. Нет проспективных опубликованных данных, оценивающих естественное течение заболеваемости и смертности дыхательных путей у взрослых, и мало известно об оптимальных клинических показателях и биомаркерах для оценки прогрессирования заболевания. Когортные исследования необходимы для понимания клинических показателей и биомаркеров на протяжении всей жизни людей с ПЦД, различения подтипов заболевания и определения вариабельности конечных точек. Исследования естественной истории имеют решающее значение для разработки будущих клинических испытаний. Новые методы лечения отстают отчасти из-за отсутствия четких клинических биомаркеров для взрослых.
Основная цель состоит в том, чтобы охарактеризовать клинические показатели и биомаркеры заболеваний дыхательных путей у взрослых с ПЦД. Кроме того, часть этих клинических показателей и биомаркеров будет собрана в группе здоровых добровольцев (HV) для установления нормативных значений.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагноз ПКС с подтверждением 2 выявленных патогенных генетических вариантов в пределах 1 из следующих вариантов ультраструктуры:
- Дефект ODA DNAI1
- Другой дефект ОПР
- IDA - дефект МПД
- дефект РС
- Информированное согласие
Критерий исключения:
- Являетесь курильщиком (электронная сигарета, табак или марихуана)
- Вы являетесь бывшим курильщиком, который бросил курить менее чем за 1 год до регистрации или имеет совокупный стаж курения более 1 пачки в год.
- Недавний стабильный объем форсированного выдоха за одну секунду (ОФВ1) <35% от должного
- Имеют противопоказания для МРТ-исследований (имплантированные устройства/материалы, непереносимость, клаустрофобия или сильная тревога, препятствующие проведению МРТ/визуализации)
- Имели значительное клиническое радиационное облучение (по определению исследователя) в течение последних 6 месяцев. Потенциальные участники, которые прошли КТ грудной клетки в течение последних 6 месяцев, могут иметь право на участие, и их клиническая КТ будет использоваться в качестве исходного уровня для этого исследования.
- беременны или кормите грудью
- Наличие каких-либо сопутствующих заболеваний, которые могут повлиять на функцию легких (например, сложный врожденный порок сердца, тяжелый сколиоз, заболевания, связанные с нарушением регуляции иммунной системы, трансплантация легких, лобэктомия легкого, терминальная стадия почечной недостаточности или плохое общее состояние здоровья).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта PCD
В когорту ПЦД войдут лица с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД с 2 выявленными патогенетическими вариантами в пределах 1 из 4 генетических/ультраструктурных вариантов:
|
Для оценки функции легких
Для измерения индекса просвета легких (LCI)
Для измерения клиренса легких после вдыхания радиоактивно меченых частиц
Низкая радиация для оценки структурного заболевания легких
Для оценки функции легких и структурных заболеваний легких
|
|
Группа здоровых волонтеров
Когорта здоровых добровольцев будет включать здоровых людей.
|
Для оценки функции легких
Для измерения клиренса легких после вдыхания радиоактивно меченых частиц
Для оценки функции легких и структурных заболеваний легких
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Descriptive Analysis
Временное ограничение: From Baseline Through Week 26
|
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
|
From Baseline Through Week 26
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Главный следователь: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Цилиопатии
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сердечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания дыхательных путей
- Бронхиальные заболевания
- Врожденные аномалии
- Оториноларингологические заболевания
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Пороки сердца, врожденные
- Аномалии, Множественные
- Аномалии дыхательной системы
- Бронхоэктазы
- Декстрокардия
- Ситус Инверсус
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Нарушения подвижности ресничек
- Синдром Картагенера
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Циркуляторные и респираторные физиологические явления
- Диагностические методы, респираторная система
- Респираторные физиологические явления
- Респираторные функции тестов
- Спирометрия
- Mucociliary Clearance
Другие идентификационные номера исследования
- RCTAX001
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .