Podłużne, obserwacyjne badanie pierwotnej dyskinezy rzęsek u dorosłych
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadką, heterogenną genetycznie chorobą charakteryzującą się postępującymi infekcjami górnych i dolnych dróg oddechowych oraz stanem zapalnym spowodowanym upośledzonym klirensem śluzowo-rzęskowym (MCC). Podczas gdy podłużne badania dzieci i młodzieży z PCD dostarczyły informacji na temat wczesnej naturalnej historii choroby płuc, nadal istnieje luka w wiedzy na temat charakterystyki choroby i postępu choroby u dorosłych. Nie ma prospektywnych opublikowanych danych oceniających naturalną historię zachorowalności i śmiertelności z powodu dróg oddechowych u dorosłych, a niewiele wiadomo na temat optymalnych pomiarów klinicznych i biomarkerów do oceny progresji choroby. Potrzebne są badania kohortowe, aby zrozumieć miary kliniczne i biomarkery w całym okresie życia osób z PCD, rozróżnić podtypy choroby i zdefiniować zmienność punktów końcowych. Badania historii naturalnej mają kluczowe znaczenie dla projektowania przyszłych badań klinicznych. Nowe terapie są opóźnione częściowo z powodu braku wyraźnych biomarkerów klinicznych dla dorosłych.
Nadrzędnym celem jest scharakteryzowanie wskaźników klinicznych i biomarkerów chorób dróg oddechowych u dorosłych z PCD. Ponadto podzbiór tych pomiarów klinicznych i biomarkerów zostanie zebrany w grupie zdrowych ochotników (HV) w celu ustalenia wartości normatywnych.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Diagnoza PCD z potwierdzeniem 2 zidentyfikowanych patogennych wariantów genetycznych w obrębie 1 z następujących wariantów ultrastruktury:
- Defekt DNAI1 ODA
- Inna wada ODA
- IDA - usterka MTD
- Wada RSa
- Świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Czy obecnie palisz (e-papieros, tytoń lub marihuanę)
- Czy jesteś byłym palaczem, który rzucił palenie na mniej niż 1 rok przed włączeniem do badania lub ma skumulowaną historię palenia przez ponad 1 paczkolat
- Mieć ostatnią stabilną natężoną objętość wydechową w ciągu jednej sekundy (FEV1) <35% wartości przewidywanej
- Mają przeciwwskazania do badań MRI (wszczepione urządzenia/materiały; niezdolność do tolerancji; klaustrofobia lub silny niepokój, który wyklucza MRI/obrazowanie)
- Miały znaczącą kliniczną ekspozycję na promieniowanie (zgodnie z ustaleniami badacza) w ciągu ostatnich 6 miesięcy. Potencjalni uczestnicy, którzy mieli tomografię komputerową klatki piersiowej w ciągu ostatnich 6 miesięcy, mogą kwalifikować się do włączenia, a ich kliniczna tomografia komputerowa zostanie wykorzystana jako punkt odniesienia dla tego badania
- Są w ciąży lub karmią piersią
- mieć jakiekolwiek choroby współistniejące, które mogą wpływać na czynność płuc (np. złożoną wrodzoną wadę serca, ciężką skoliozę, choroby związane z dysregulacją immunologiczną, przeszczep płuc, lobektomię płuc, schyłkową niewydolność nerek lub zły ogólny stan zdrowia).
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kohorta PCD
Kohorta PCD będzie obejmowała osoby, które mają genetycznie potwierdzoną diagnozę PCD z 2 zidentyfikowanymi wariantami patogenetycznymi w obrębie 1 z 4 wariantów genetycznych/ultrastrukturalnych:
|
Aby ocenić czynność płuc
Aby zmierzyć wskaźnik klirensu płuc (LCI)
Do pomiaru klirensu płuc po inhalacji cząstek znakowanych radioaktywnie
Niskie promieniowanie do oceny strukturalnej choroby płuc
Aby ocenić czynność płuc i strukturalną chorobę płuc
|
|
Kohorta zdrowych ochotników
Kohorta zdrowych ochotników będzie obejmować osoby zdrowe.
|
Aby ocenić czynność płuc
Do pomiaru klirensu płuc po inhalacji cząstek znakowanych radioaktywnie
Aby ocenić czynność płuc i strukturalną chorobę płuc
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Descriptive Analysis
Ramy czasowe: From Baseline Through Week 26
|
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
|
From Baseline Through Week 26
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Główny śledczy: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Ciliopatie
- Choroby układu krążenia
- Choroby serca
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby Układu Oddechowego
- Choroby oskrzeli
- Wady wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Nieprawidłowości układu oddechowego
- Rozstrzenie oskrzeli
- Dekstrokardia
- Situs inversus
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Zaburzenia ruchliwości rzęsek
- Syndrom Kartagenera
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Zjawiska fizjologiczne krążenia i oddechu
- Techniki diagnostyczne, układ oddechowy
- Zjawiska fizjologiczne oddechowe
- Testy funkcji oddechowych
- Spirometria
- Mucociliary Clearance
Inne numery identyfikacyjne badania
- RCTAX001
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .