Une étude observationnelle longitudinale de la dyskinésie ciliaire primaire chez les adultes
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La dyskinésie ciliaire primaire (PCD) est une maladie génétiquement hétérogène rare caractérisée par des infections progressives des voies respiratoires supérieures et inférieures et une inflammation causée par une altération de la clairance mucociliaire (MCC). Bien que des études longitudinales d'enfants et d'adolescents atteints de PCD aient éclairé l'histoire naturelle précoce de la maladie pulmonaire, il reste un manque de connaissances sur les caractéristiques et la progression de la maladie chez les adultes. Il n'y a pas de données prospectives publiées évaluant l'histoire naturelle de la morbidité et de la mortalité des voies respiratoires chez l'adulte, et on sait peu de choses sur les mesures cliniques et les biomarqueurs optimaux pour évaluer la progression de la maladie. Des études de cohorte sont nécessaires pour comprendre les mesures cliniques et les biomarqueurs tout au long de la vie des personnes atteintes de PCD, distinguer les sous-types de maladies et définir la variabilité des paramètres. Les études d'histoire naturelle sont essentielles pour la conception de futurs essais cliniques. Les nouvelles thérapies ont pris du retard en partie en raison du manque de biomarqueurs cliniques clairs pour les adultes.
L'objectif primordial est de caractériser les mesures cliniques et les biomarqueurs des maladies des voies respiratoires chez les adultes atteints de PCD. De plus, un sous-ensemble de ces mesures cliniques et biomarqueurs sera collecté dans un groupe de volontaires sains (VD) pour établir des valeurs normatives.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic PCD avec confirmation de 2 variants génétiques pathogènes identifiés dans 1 des variants d'ultrastructure suivants :
- Défaut DNAI1 ODA
- Autre défaut de l'ODA
- IDA - Défaut MTD
- Défaut RS
- Consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Êtes un fumeur actuel (e-cigarette, tabac ou marijuana)
- Êtes un ancien fumeur qui a cessé de fumer moins d'un an avant l'inscription ou qui a des antécédents de tabagisme cumulatifs de plus d'un an par paquet
- Avoir un volume expiratoire forcé stable récent en une seconde (FEV1) <35 % prévu
- Avoir des contre-indications pour les études d'IRM (dispositifs/matériaux implantés ; incapacité à tolérer ; claustrophobie ou anxiété grave qui empêcheraient l'IRM/l'imagerie)
- Avoir eu une exposition clinique importante aux radiations (telle que déterminée par l'investigateur) au cours des 6 derniers mois. Les participants potentiels qui ont subi un scanner thoracique au cours des 6 derniers mois peuvent être éligibles pour être inscrits et leur scanner clinique sera utilisé comme référence pour cette étude
- êtes enceinte ou allaitez
- Avoir des comorbidités susceptibles d'avoir un impact sur la fonction pulmonaire (par exemple, une cardiopathie congénitale complexe, une scoliose sévère, des maladies impliquant un dérèglement immunitaire, une transplantation pulmonaire, une lobectomie pulmonaire, une insuffisance rénale terminale ou un mauvais état de santé général).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Cohorte PCD
La cohorte PCD comprendra des personnes qui ont un diagnostic génétiquement confirmé de PCD avec 2 variantes pathogéniques identifiées dans 1 des 4 variantes génétiques/ultrastructurales :
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Pour évaluer la fonction pulmonaire
Pour mesurer l'indice de clairance pulmonaire (ICL)
Pour mesurer la clairance pulmonaire après l'inhalation de particules radiomarquées
Faible rayonnement pour évaluer les maladies pulmonaires structurelles
Pour évaluer la fonction pulmonaire et les maladies pulmonaires structurelles
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Cohorte de volontaires en bonne santé
La cohorte de volontaires en bonne santé comprendra des personnes en bonne santé.
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Pour évaluer la fonction pulmonaire
Pour mesurer la clairance pulmonaire après l'inhalation de particules radiomarquées
Pour évaluer la fonction pulmonaire et les maladies pulmonaires structurelles
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Descriptive Analysis
Délai: From Baseline Through Week 26
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Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
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From Baseline Through Week 26
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Chercheur principal: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Ciliopathies
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies cardiaques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies des voies respiratoires
- Maladies bronchiques
- Anomalies congénitales
- Maladies oto-rhino-laryngologiques
- Anomalies cardiovasculaires
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies multiples
- Anomalies du système respiratoire
- Bronchiectasie
- Dextrocardie
- Situs inversus
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Troubles de la motilité ciliaire
- Syndrome de Kartagener
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Phénomènes physiologiques circulatoires et respiratoires
- Techniques de diagnostic, système respiratoire
- Phénomènes physiologiques respiratoires
- Tests de fonction respiratoire
- Spirométrie
- Mucociliary Clearance
Autres numéros d'identification d'étude
- RCTAX001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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