Pitkittäinen, havainnollinen tutkimus primaarisesta siliaarista dyskinesiasta aikuisilla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD) on harvinainen, geneettisesti heterogeeninen sairaus, jolle on tunnusomaista etenevät ylä- ja alahengitystieinfektiot sekä heikentyneen mukosiliaarisen puhdistuman (MCC) aiheuttama tulehdus. Vaikka pitkittäistutkimukset lapsilla ja nuorilla, joilla on PCD, ovat antaneet tietoa keuhkosairauden varhaisesta luonnollisesta historiasta, aikuisten sairauden ominaisuuksissa ja etenemisessä on edelleen puutteita. Aikuisten hengitysteiden sairastumisen ja kuolleisuuden luonnollista historiaa arvioivia tietoja ei ole saatavilla, ja optimaalisista kliinisistä toimenpiteistä ja biomarkkereista tiedetään vähän taudin etenemisen arvioimiseksi. Kohorttitutkimuksia tarvitaan, jotta voidaan ymmärtää kliinisiä mittareita ja biomarkkereita PCD-potilaiden eliniän aikana, erottaa sairauden alatyypit ja määrittää päätepisteiden vaihtelu. Luonnonhistorialliset tutkimukset ovat tärkeitä tulevien kliinisten tutkimusten suunnittelussa. Uudet hoidot ovat osittain viivästyneet aikuisille tarkoitettujen selkeiden kliinisten biomarkkereiden puutteen vuoksi.
Yleinen tavoite on karakterisoida hengitystiesairauksien kliinisiä mittareita ja biomarkkereita PCD:tä sairastavilla aikuisilla. Lisäksi osa näistä kliinisistä mittareista ja biomarkkereista kerätään terveiden vapaaehtoisten (HV) ryhmässä normatiivisten arvojen määrittämiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- PCD-diagnoosi, jossa vahvistetaan 2 tunnistettua patogeenistä geneettistä varianttia yhdessä seuraavista ultrarakennevarianteista:
- DNAI1 ODA-vika
- Muu ODA-vika
- IDA - MTD vika
- RS vika
- Tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Oletko tällä hetkellä tupakoitsija (e-savuke, tupakka tai marihuana)
- Oletko entinen tupakoitsija, joka on lopettanut tupakoinnin alle 1 vuosi ennen ilmoittautumista tai jolla on yli 1 pakkausvuoden tupakointihistoria
- Äskettäin vakaa pakotettu uloshengitystilavuus sekunnissa (FEV1) <35 %
- Onko sinulla vasta-aiheita MRI-tutkimuksiin (istutetut laitteet/materiaalit; sietokyvyttömyys; klaustrofobia tai vakava ahdistuneisuus, joka estäisi magneettikuvauksen/kuvantamisen)
- Sinulla on ollut merkittävä kliininen säteilyaltistus (tutkijan määrittelemällä tavalla) viimeisen 6 kuukauden aikana. Potentiaaliset osallistujat, joille on tehty rintakehän TT viimeisten 6 kuukauden aikana, voivat olla kelvollisia osallistumaan, ja heidän kliinistä TT:ään käytetään tämän tutkimuksen lähtökohtana.
- olet raskaana tai imetät
- Sinulla on muita keuhkojen toimintaan todennäköisesti vaikuttavia muita sairauksia (esim. monimutkainen synnynnäinen sydänsairaus, vaikea skolioosi, sairaudet, joihin liittyy immuunihäiriöitä, keuhkojensiirto, keuhkojen lobektomia, loppuvaiheen munuaissairaus tai huono yleinen terveydentila).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
PCD-kohortti
PCD-kohorttiin kuuluvat henkilöt, joilla on geneettisesti vahvistettu PCD-diagnoosi ja kaksi tunnistettua patogeneettistä varianttia yhdestä neljästä geneettisestä/ultrarakenteellisesta variantista:
|
Keuhkojen toiminnan arvioimiseen
Keuhkojen puhdistumaindeksin (LCI) mittaaminen
Keuhkojen puhdistuman mittaamiseen radioaktiivisesti merkittyjen hiukkasten hengittämisen jälkeen
Matala säteily rakenteellisen keuhkosairauden arvioimiseksi
Arvioida keuhkojen toimintaa ja rakenteellista keuhkosairautta
|
|
Terve vapaaehtoisten kohortti
Terveisiin vapaaehtoisiin kuuluu terveydellisiä henkilöitä.
|
Keuhkojen toiminnan arvioimiseen
Keuhkojen puhdistuman mittaamiseen radioaktiivisesti merkittyjen hiukkasten hengittämisen jälkeen
Arvioida keuhkojen toimintaa ja rakenteellista keuhkosairautta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Descriptive Analysis
Aikaikkuna: From Baseline Through Week 26
|
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
|
From Baseline Through Week 26
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Päätutkija: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kiliopatiat
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hengityselinten sairaudet
- Keuhkoputken sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Poikkeavuuksia, useita
- Hengityselinten poikkeavuudet
- Bronkiektaasi
- Dekstrokardia
- Situs Inversus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Siliaarisen liikkuvuuden häiriöt
- Kartagenerin oireyhtymä
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Verenkierto- ja hengitysfysiologiset ilmiöt
- Diagnostiikkatekniikat, hengityselimet
- Hengitysfysiologiset ilmiöt
- Hengitystoimintokokeet
- Spirometria
- Mucociliary Clearance
Muut tutkimustunnusnumerot
- RCTAX001
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .