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Uno studio osservazionale longitudinale sulla discinesia ciliare primaria negli adulti

28 aprile 2026 aggiornato da: ReCode Therapeutics
L'obiettivo di questo studio osservazionale è caratterizzare le misure cliniche e i biomarcatori della malattia delle vie aeree negli adulti con discinesia ciliare primaria (PCD) e in un gruppo di volontari sani (HV) per stabilire valori normativi. Verranno valutate la funzionalità polmonare, la clearance mucociliare, i risultati radiologici e i risultati clinici. Inoltre, la qualità della vita sarà valutata utilizzando QOL-PCD, un questionario specifico per la malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia rara, geneticamente eterogenea, caratterizzata da infezioni progressive del tratto respiratorio superiore e inferiore e da infiammazione causata da ridotta clearance mucociliare (MCC). Mentre gli studi longitudinali su bambini e adolescenti con PCD hanno informato la storia naturale iniziale della malattia polmonare, rimane una lacuna di conoscenza nelle caratteristiche della malattia e nella progressione negli adulti. Non ci sono dati prospettici pubblicati che valutino la storia naturale della morbilità e mortalità delle vie aeree negli adulti, e poco si sa sulle misure cliniche ottimali e sui biomarcatori per valutare la progressione della malattia. Sono necessari studi di coorte per comprendere le misure cliniche e i biomarcatori nel corso della vita delle persone con PCD, distinguere i sottotipi di malattia e definire la variabilità degli endpoint. Gli studi di storia naturale sono fondamentali per la progettazione di futuri studi clinici. Le nuove terapie sono rimaste indietro in parte a causa della mancanza di chiari biomarcatori clinici per gli adulti.

L'obiettivo generale è quello di caratterizzare le misure cliniche ei biomarcatori della malattia delle vie aeree negli adulti con PCD. Inoltre, un sottoinsieme di queste misure cliniche e biomarcatori sarà raccolto in un gruppo di volontari sani (HV) per stabilire valori normativi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

31

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 60 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con diagnosi di Discinesia Ciliare Primaria e volontari sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi PCD con conferma di 2 varianti genetiche patogene identificate all'interno di 1 delle seguenti varianti ultrastrutturali:
  • Difetto dell'ODA DNAI1
  • Altro difetto ODA
  • IDA - Difetto MTD
  • Difetto RS
  • Consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Sei un fumatore attuale (sigaretta elettronica, tabacco o marijuana)
  • Sei un ex fumatore che ha smesso di fumare <1 anno prima dell'arruolamento o ha una storia di fumo cumulativa di oltre 1 pacchetto-anno
  • Avere un recente volume espiratorio forzato stabile in un secondo (FEV1) <35% previsto
  • Avere controindicazioni per gli studi di risonanza magnetica (dispositivi/materiali impiantati; incapacità di tollerare; claustrofobia o grave ansia che precluderebbe la risonanza magnetica/imaging)
  • Hanno avuto una significativa esposizione clinica alle radiazioni (come determinato dallo sperimentatore) negli ultimi 6 mesi. I potenziali partecipanti che hanno avuto una TC del torace negli ultimi 6 mesi potrebbero essere idonei per essere arruolati e la loro TC clinica sarà utilizzata come riferimento per questo studio
  • Sono incinta o allattano
  • Avere qualsiasi comorbilità che possa avere un impatto sulla funzione polmonare (ad esempio, cardiopatia congenita complessa, scoliosi grave, malattie che comportano disregolazione immunitaria, trapianto di polmone, lobectomia polmonare, malattia renale allo stadio terminale o stato di salute generale scadente).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte PCD

La coorte PCD includerà individui che hanno una diagnosi geneticamente confermata di PCD con 2 varianti patogenetiche identificate all'interno di 1 delle 4 varianti genetiche/ultrastrutturali:

  • Difetto dell'ODA DNAI1
  • Altro difetto ODA
  • Difetto IDA-MTD, CCDC39 o CCDC40
  • Difetto del raggio radiale
Test diagnostico: Spirometria
Per valutare la funzione polmonare
Test diagnostico: Washout respiratorio multiplo (MBW)
Per misurare l'indice di clearance polmonare (LCI)
Test diagnostico: Clearance mucociliare (MCC)
Per misurare la clearance polmonare dopo l'inalazione di particelle radiomarcate
Test diagnostico: TC del torace
Bassa radiazione per valutare la malattia polmonare strutturale
Test diagnostico: RM del torace
Per valutare la funzione polmonare e la malattia polmonare strutturale
Coorte di volontari sani
La coorte di volontari sani includerà individui sani.
Test diagnostico: Spirometria
Per valutare la funzione polmonare
Test diagnostico: Clearance mucociliare (MCC)
Per misurare la clearance polmonare dopo l'inalazione di particelle radiomarcate
Test diagnostico: RM del torace
Per valutare la funzione polmonare e la malattia polmonare strutturale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descriptive Analysis
Lasso di tempo: From Baseline Through Week 26
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1. Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
From Baseline Through Week 26

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

ReCode Therapeutics

Collaboratori

University of North Carolina, Chapel Hill

Investigatori

  • Direttore dello studio: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
  • Investigatore principale: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 marzo 2023

Completamento primario (Effettivo)

28 aprile 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 gennaio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

13 gennaio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RCTAX001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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