Un estudio observacional longitudinal de la discinesia ciliar primaria en adultos
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La discinesia ciliar primaria (PCD) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea, caracterizada por infecciones e inflamación progresivas de las vías respiratorias superiores e inferiores causadas por una alteración del aclaramiento mucociliar (MCC). Si bien los estudios longitudinales de niños y adolescentes con PCD han informado la historia natural temprana de la enfermedad pulmonar, aún existe una brecha de conocimiento en las características y la progresión de la enfermedad en adultos. No hay datos prospectivos publicados que evalúen la evolución natural de la morbilidad y la mortalidad de las vías respiratorias en adultos, y se sabe poco sobre las medidas clínicas y los biomarcadores óptimos para evaluar la progresión de la enfermedad. Se necesitan estudios de cohortes para comprender las medidas clínicas y los biomarcadores a lo largo de la vida de las personas con PCD, distinguir los subtipos de enfermedades y definir la variabilidad del criterio de valoración. Los estudios de historia natural son fundamentales para diseñar futuros ensayos clínicos. Las nuevas terapias se han retrasado en parte debido a la falta de biomarcadores clínicos claros para adultos.
El objetivo general es caracterizar las medidas clínicas y los biomarcadores de la enfermedad de las vías respiratorias en adultos con PCD. Además, se recopilará un subconjunto de estas medidas clínicas y biomarcadores en un grupo de voluntarios sanos (HV) para establecer valores normativos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de PCD con confirmación de 2 variantes genéticas patogénicas identificadas dentro de 1 de las siguientes variantes de ultraestructura:
- Defecto de ODA DNAI1
- Otro defecto de ODA
- IDA - Defecto MTD
- defecto RS
- Consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Es un fumador actual (cigarrillo electrónico, tabaco o marihuana)
- Es un exfumador que dejó de fumar <1 año antes de la inscripción o tiene un historial acumulativo de tabaquismo de 1+ paquete-año
- Tener un volumen espiratorio forzado estable reciente en un segundo (FEV1) <35% previsto
- Tiene contraindicaciones para los estudios de resonancia magnética (dispositivos/materiales implantados; incapacidad para tolerar; claustrofobia o ansiedad severa que impediría la resonancia magnética/imágenes)
- Haber tenido una exposición significativa a la radiación clínica (según lo determinado por el investigador) en los últimos 6 meses. Los participantes potenciales que se hayan realizado una TC de tórax en los últimos 6 meses pueden ser elegibles para inscribirse y su TC clínica se utilizará como referencia para este estudio.
- Está embarazada o amamantando
- Tiene comorbilidades que probablemente afecten la función pulmonar (p. ej., cardiopatía congénita compleja, escoliosis grave, enfermedades que impliquen desregulación inmunitaria, trasplante de pulmón, lobectomía pulmonar, enfermedad renal en etapa terminal o mal estado general de salud).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte PCD
La cohorte de PCD incluirá personas que tengan un diagnóstico genéticamente confirmado de PCD con 2 variantes patogénicas identificadas dentro de 1 de 4 variantes genéticas/ultraestructurales:
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Para evaluar la función pulmonar
Para medir el índice de depuración pulmonar (LCI)
Para medir el aclaramiento pulmonar tras la inhalación de partículas radiomarcadas
Baja radiación para evaluar la enfermedad pulmonar estructural
Para evaluar la función pulmonar y la enfermedad pulmonar estructural
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Cohorte de Voluntarios Saludables
La cohorte de voluntarios sanos incluirá personas sanas.
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Para evaluar la función pulmonar
Para medir el aclaramiento pulmonar tras la inhalación de partículas radiomarcadas
Para evaluar la función pulmonar y la enfermedad pulmonar estructural
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Descriptive Analysis
Periodo de tiempo: From Baseline Through Week 26
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Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
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From Baseline Through Week 26
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Investigador principal: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades bronquiales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías Múltiples
- Anomalías del Sistema Respiratorio
- Bronquiectasias
- Dextrocardia
- Situs Inverso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Trastornos de la motilidad ciliar
- Síndrome de Kartagener
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Fenómenos fisiológicos circulatorios y respiratorios
- Técnicas de diagnóstico, sistema respiratorio
- Fenómenos fisiológicos respiratorios
- Pruebas de funciones respiratorias
- Espirometría
- Mucociliary Clearance
Otros números de identificación del estudio
- RCTAX001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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