Een longitudinale, observationele studie van primaire ciliaire dyskinesie bij volwassenen
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame, genetisch heterogene ziekte die wordt gekarakteriseerd door progressieve infecties van de bovenste en onderste luchtwegen en ontsteking veroorzaakt door verminderde mucociliaire klaring (MCC). Terwijl longitudinale studies van kinderen en adolescenten met PCD de vroege natuurlijke geschiedenis van longziekte hebben geïnformeerd, blijft er een kennislacune in ziektekenmerken en progressie bij volwassenen. Er zijn geen prospectieve gepubliceerde gegevens die de natuurlijke geschiedenis van luchtwegmorbiditeit en mortaliteit bij volwassenen evalueren, en er is weinig bekend over de optimale klinische maatregelen en biomarkers om ziekteprogressie te evalueren. Cohortstudies zijn nodig om klinische metingen en biomarkers gedurende de levensduur van mensen met PCD te begrijpen, subtypes van ziekten te onderscheiden en eindpuntvariabiliteit te definiëren. Natuurlijke geschiedenisstudies zijn van cruciaal belang voor het ontwerpen van toekomstige klinische onderzoeken. Nieuwe therapieën zijn gedeeltelijk achtergebleven door een gebrek aan duidelijke klinische biomarkers voor volwassenen.
Het overkoepelende doel is om klinische metingen en biomarkers van luchtwegaandoeningen bij volwassenen met PCD te karakteriseren. Daarnaast zal een subset van deze klinische metingen en biomarkers worden verzameld in een groep gezonde vrijwilligers (HV) om normatieve waarden vast te stellen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- PCD-diagnose met bevestiging van 2 geïdentificeerde pathogene genetische varianten binnen 1 van de volgende ultrastructuurvarianten:
- DNAI1 ODA-defect
- Ander ODA-defect
- IDA - MTD-defect
- RS-defect
- Geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Zijn een huidige roker (e-sigaret, tabak of marihuana)
- Een voormalige roker bent die gestopt is met roken <1 jaar voorafgaand aan inschrijving of een cumulatieve rookgeschiedenis van meer dan 1 pakjaar heeft
- Heb een recent stabiel geforceerd expiratoir volume in één seconde (FEV1) <35% voorspeld
- Contra-indicaties hebben voor MRI-onderzoeken (geïmplanteerde apparaten/materialen; onvermogen om te verdragen; claustrofobie of ernstige angst die MRI/beeldvorming zou verhinderen)
- In de afgelopen 6 maanden een significante klinische blootstelling aan straling hebben gehad (zoals bepaald door de onderzoeker). Potentiële deelnemers die in de afgelopen 6 maanden een thorax-CT hebben gehad, komen mogelijk in aanmerking om te worden ingeschreven en hun klinische CT zal worden gebruikt als basislijn voor deze studie
- Zwanger bent of borstvoeding geeft
- Comorbiditeiten hebben die waarschijnlijk de longfunctie beïnvloeden (bijv. complexe aangeboren hartziekte, ernstige scoliose, ziekten waarbij het immuunsysteem ontregeld is, longtransplantatie, longlobectomie, nierziekte in het eindstadium of een slechte algehele gezondheidstoestand).
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
PCD-cohort
Het PCD-cohort omvat personen met een genetisch bevestigde diagnose van PCD met 2 geïdentificeerde pathogenetische varianten binnen 1 van de 4 genetische/ultrastructurele varianten:
|
Om de longfunctie te beoordelen
Longklaringsindex (LCI) meten
Om de longklaring te meten na inademing van radioactief gemerkte deeltjes
Lage straling om structurele longziekte te beoordelen
Om de longfunctie en structurele longziekte te beoordelen
|
|
Gezond vrijwilligerscohort
Het cohort gezonde vrijwilligers zal ook gezonde personen omvatten.
|
Om de longfunctie te beoordelen
Om de longklaring te meten na inademing van radioactief gemerkte deeltjes
Om de longfunctie en structurele longziekte te beoordelen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Descriptive Analysis
Tijdsspanne: From Baseline Through Week 26
|
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
|
From Baseline Through Week 26
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie directeur: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Hoofdonderzoeker: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ciliopathieën
- Hart-en vaatziekten
- Hartziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekten van de luchtwegen
- Bronchiale ziekten
- Aangeboren afwijkingen
- KNO-ziekten
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Afwijkingen, meerdere
- Afwijkingen van het ademhalingssysteem
- Bronchiëctasie
- Dextrocardie
- Situs inversus
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Ciliaire Motiliteitsstoornissen
- Syndroom van Kartagener
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Circulatoire en ademhalingsfenomenen
- Diagnostische technieken, ademhalingssysteem
- Ademhalige fysiologische fenomenen
- Ademhalingsfunctietests
- Spirometrie
- Mucociliary Clearance
Andere studie-ID-nummers
- RCTAX001
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .