En longitudinel, observationsundersøgelse af primær ciliær dyskinesi hos voksne
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden, genetisk heterogen sygdom karakteriseret ved progressive øvre og nedre luftvejsinfektioner og inflammation forårsaget af nedsat mucociliær clearance (MCC). Mens longitudinelle undersøgelser af børn og unge med PCD har informeret den tidlige naturlige historie om lungesygdomme, er der stadig et vidensgab i sygdomskarakteristika og progression hos voksne. Der er ingen prospektive publicerede data, der evaluerer den naturlige historie af luftvejsmorbiditet og -dødelighed hos voksne, og man ved kun lidt om de optimale kliniske mål og biomarkører til at evaluere sygdomsprogression. Kohorteundersøgelser er nødvendige for at forstå kliniske mål og biomarkører på tværs af levetiden for mennesker med PCD, skelne sygdomsundertyper og definere endepunktvariabilitet. Naturhistoriske undersøgelser er afgørende for udformningen af fremtidige kliniske forsøg. Nye behandlinger har delvist haltet på grund af mangel på klare kliniske biomarkører for voksne.
Det overordnede mål er at karakterisere kliniske mål og biomarkører for luftvejssygdom hos voksne med PCD. Derudover vil en delmængde af disse kliniske mål og biomarkører blive indsamlet i en gruppe af raske frivillige (HV) for at etablere normative værdier.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- PCD-diagnose med bekræftelse af 2 identificerede patogene genetiske varianter inden for 1 af følgende ultrastrukturvarianter:
- DNAI1 ODA-defekt
- Anden ODA-defekt
- IDA - MTD defekt
- RS defekt
- Informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Er en nuværende ryger (e-cigaret, tobak eller marihuana)
- Er en tidligere ryger, der holdt op med at ryge <1 år før tilmelding eller har en kumulativ rygehistorie på mere end 1 år.
- Har et nyligt stabilt forceret ekspiratorisk volumen på et sekund (FEV1) <35 % forudsagt
- Har kontraindikationer for MR-undersøgelser (implanterede anordninger/materialer, manglende evne til at tolerere, klaustrofobi eller svær angst, der ville udelukke MR/billeddannelse)
- Har haft en betydelig klinisk strålingseksponering (som bestemt af investigator) inden for de seneste 6 måneder. Potentielle deltagere, der har haft en bryst-CT inden for de sidste 6 måneder, kan være berettiget til at blive tilmeldt, og deres kliniske CT vil blive brugt som baseline for denne undersøgelse
- Er gravid eller ammer
- Har nogen komorbiditet, der sandsynligvis vil påvirke lungefunktionen (f.eks. kompleks medfødt hjertesygdom, svær skoliose, sygdomme, der involverer immunforstyrrelser, lungetransplantation, lungelobektomi, nyresygdom i slutstadiet eller dårlig overordnet helbredstilstand).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
PCD kohorte
PCD-kohorten vil omfatte personer, der har en genetisk bekræftet diagnose af PCD med 2 identificerede patogenetiske varianter inden for 1 af 4 genetiske/ultrastrukturelle varianter:
|
At vurdere lungefunktionen
For at måle Lung Clearance Index (LCI)
Til måling af lungeclearance efter inhalation af radioaktivt mærkede partikler
Lav stråling for at vurdere strukturel lungesygdom
At vurdere lungefunktion og strukturel lungesygdom
|
|
Sund frivillig kohorte
Den raske frivillige kohorte vil omfatte sundhedspersoner.
|
At vurdere lungefunktionen
Til måling af lungeclearance efter inhalation af radioaktivt mærkede partikler
At vurdere lungefunktion og strukturel lungesygdom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Descriptive Analysis
Tidsramme: From Baseline Through Week 26
|
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
|
From Baseline Through Week 26
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- Ledende efterforsker: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Ciliopatier
- Hjerte-kar-sygdomme
- Hjertesygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Luftvejssygdomme
- Bronchiale sygdomme
- Medfødte abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefejl, medfødt
- Abnormiteter, multiple
- Abnormiteter i åndedrætssystemet
- Bronkiektasi
- Dextrocardia
- Situs Inversus
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ciliære motilitetsforstyrrelser
- Kartageners syndrom
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Cirkulations- og respiratoriske fysiologiske fænomener
- Diagnostiske teknikker, åndedrætssystem
- Respiratoriske fysiologiske fænomener
- Respiratorisk funktionstest
- Spirometri
- Mucociliary Clearance
Andre undersøgelses-id-numre
- RCTAX001
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Primær ciliær dyskinesi
-
Cairo UniversityIkke rekrutterer endnuCarious Primary | Carious anteriorsEgypten
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetExcitabilitet af diaphragmatic Primary Motor CortexFrankrig
-
National Cancer Institute (NCI)Ikke rekrutterer endnuRecidiverende platinfølsomt tuba fallopii højgradigt serøst adenokarcinom | Recidiverende Platinfølsom Ovarie Højgradigt Serøs Adenokarcinom | Recurrent Platinum-Sensitive Primary Peritoneal High Grade Serous Adenocarcinoma | Recurrent Platinum-Sensitive Endometrioid Adenokarcinom i Æggelederen og andre forhold
-
OCHIN, Inc.University of FloridaUkendtAkutafdelingens udnyttelse | Primary Care Quality Metrics | Børnebesøg i de første 15 måneder af livet NQF 1392 | Diabetes mellitus NQF 0059 | Screening af kolorektal cancer NQF 0034 | Alkohol- og stofscreening
Kliniske forsøg med Spirometri
-
Ain Shams UniversityAfsluttetDiafragmaproblemerEgypten