En longitudinell observationsstudie av primär ciliär dyskinesi hos vuxna

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som kännetecknas av progressiva övre och nedre luftvägsinfektioner och inflammation orsakad av nedsatt mucociliär clearance (MCC). Medan longitudinella studier av barn och ungdomar med PCD har informerat den tidiga naturliga historien om lungsjukdom, finns det fortfarande en kunskapslucka i sjukdomens egenskaper och progression hos vuxna. Det finns inga prospektiva publicerade data som utvärderar den naturliga historien om luftvägssjuklighet och mortalitet hos vuxna, och lite är känt om de optimala kliniska mått och biomarkörer för att utvärdera sjukdomsprogression. Kohortstudier behövs för att förstå kliniska mått och biomarkörer över livslängden för personer med PCD, särskilja sjukdomssubtyper och definiera endpointvariabilitet. Naturhistoriska studier är avgörande för att utforma framtida kliniska prövningar. Nya behandlingar har delvis släpat efter på grund av bristen på tydliga kliniska biomarkörer för vuxna.

Det övergripande målet är att karakterisera kliniska mått och biomarkörer för luftvägssjukdom hos vuxna med PCD. Dessutom kommer en delmängd av dessa kliniska mått och biomarkörer att samlas in i en grupp friska frivilliga (HV) för att fastställa normativa värden.