성인의 원발성 섬모 운동 이상증에 대한 종단 관찰 연구
연구 개요
상태
상세 설명
원발성 섬모운동이상증(PCD)은 점액섬모 청소율(MCC) 장애로 인한 진행성 상부 및 하부 호흡기 감염 및 염증을 특징으로 하는 희귀하고 유 전적으로 이질적인 질병입니다. PCD가 있는 소아 및 청소년에 대한 종적 연구가 폐 질환의 초기 자연사에 대한 정보를 제공했지만 성인의 질병 특성 및 진행에 대한 지식 격차가 남아 있습니다. 성인의 기도 이환율 및 사망률의 자연 경과를 평가하는 전향적 발표 데이터는 없으며 질병 진행을 평가하기 위한 최적의 임상 측정 및 바이오마커에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 코호트 연구는 PCD 환자의 수명 전반에 걸쳐 임상 측정 및 바이오마커를 이해하고, 질병 하위 유형을 구별하고, 종점 변동성을 정의하는 데 필요합니다. 자연사 연구는 미래의 임상 시험을 설계하는 데 매우 중요합니다. 새로운 치료법은 부분적으로 성인을 위한 명확한 임상 바이오마커의 부족으로 인해 지연되었습니다.
가장 중요한 목표는 PCD가 있는 성인의 기도 질환에 대한 임상 측정 및 바이오마커를 특성화하는 것입니다. 또한 이러한 임상 측정 및 바이오마커의 하위 집합을 건강한 지원자(HV) 그룹에서 수집하여 규범 값을 설정합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 다음 미세구조 변이 중 1개 내에서 2개의 확인된 병원성 유전 변이를 확인하여 PCD 진단:
- DNAI1 ODA 결함
- 기타 ODA 불량
- IDA - MTD 결함
- RS 결함
- 동의
제외 기준:
- 현재 흡연자(전자 담배, 담배 또는 마리화나)
- 등록 전 1년 미만 동안 금연한 이전 흡연자이거나 누적 1년 이상 흡연 이력이 있는 사람
- 최근 안정적인 1초간 강제 호기량(FEV1) <35% 예측
- MRI 연구에 금기 사항이 있는 경우(이식된 장치/재료, 견딜 수 없음, 밀실 공포증 또는 MRI/영상 촬영을 방해하는 심각한 불안)
- 지난 6개월 이내에 상당한 임상적 방사선 노출이 있었습니다(조사관이 결정함). 지난 6개월 이내에 흉부 CT를 받은 잠재적 참가자는 등록 자격이 있을 수 있으며 그들의 임상 CT는 이 연구의 기준선으로 활용됩니다.
- 임신 중이거나 모유 수유 중인 경우
- 폐 기능에 영향을 줄 수 있는 동반 질환이 있는 경우(예: 복합 선천성 심장 질환, 심한 척추측만증, 면역 조절 장애 관련 질환, 폐 이식, 폐엽 절제술, 말기 신장 질환 또는 전반적인 건강 상태 불량).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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PCD 코호트
PCD 코호트에는 4개의 유전적/초구조적 변이 중 1개 내에서 2개의 확인된 병원성 변이가 있는 PCD의 유 전적으로 확인된 진단을 받은 개인이 포함됩니다.
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폐 기능을 평가하기 위해
폐 청소 지수(LCI)를 측정하려면
방사성 표지 입자 흡입 후 폐 청소율을 측정하기 위해
구조적 폐 질환을 평가하기 위한 저방사선
폐 기능 및 구조적 폐 질환을 평가하기 위해
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건강한 자원봉사 코호트
건강한 지원자 코호트는 건강 개인을 포함할 것입니다.
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폐 기능을 평가하기 위해
방사성 표지 입자 흡입 후 폐 청소율을 측정하기 위해
폐 기능 및 구조적 폐 질환을 평가하기 위해
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Descriptive Analysis
기간: From Baseline Through Week 26
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Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
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From Baseline Through Week 26
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
- 수석 연구원: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RCTAX001
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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