成人原发性纤毛运动障碍的纵向观察性研究
2026年4月28日 更新者：ReCode Therapeutics
这项观察性研究的目的是表征原发性纤毛运动障碍 (PCD) 成人和一组健康志愿者 (HV) 气道疾病的临床指标和生物标志物，以建立规范值。
将评估肺功能、粘膜纤毛清除率、放射学发现和临床发现。
此外，生活质量将使用 QOL-PCD（一种针对特定疾病的问卷）进行评估。
研究概览
详细说明
原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种罕见的遗传异质性疾病，其特征是进行性上呼吸道和下呼吸道感染以及粘膜纤毛清除 (MCC) 受损引起的炎症。 虽然对患有 PCD 的儿童和青少年的纵向研究已经了解了肺部疾病的早期自然史，但在成人的疾病特征和进展方面仍然存在知识空白。 没有前瞻性发表的数据评估成人气道发病率和死亡率的自然史，并且对评估疾病进展的最佳临床措施和生物标志物知之甚少。 需要队列研究来了解 PCD 患者整个生命周期的临床指标和生物标志物，区分疾病亚型，并定义终点变异性。 自然历史研究对于设计未来的临床试验至关重要。 新疗法滞后的部分原因是缺乏明确的成人临床生物标志物。
总体目标是表征患有 PCD 的成人气道疾病的临床指标和生物标志物。 此外，将在一组健康志愿者 (HV) 中收集这些临床指标和生物标志物的子集，以建立规范值。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
31
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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North Carolina
-
Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 60年 (成人)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
诊断为原发性纤毛运动障碍的个体和健康志愿者
描述
纳入标准：
- PCD 诊断并确认以下超微结构变异之一中的 2 种已鉴定的致病遗传变异：
- DNAI1 ODA 缺陷
- 其他官方发展援助缺陷
- IDA - MTD缺陷
- RS缺陷
- 知情同意
排除标准：
- 目前是吸烟者（电子烟、烟草或大麻）
- 是前吸烟者，入组前戒烟时间小于 1 年，或累计吸烟超过 1 包年
- 最近稳定的一秒用力呼气量 (FEV1) < 35% 预计值
- 有 MRI 研究的禁忌症（植入设备/材料；无法忍受；幽闭恐惧症或严重焦虑会妨碍 MRI/成像）
- 在过去 6 个月内有过显着的临床辐射暴露（由研究者确定）。 在过去 6 个月内接受过胸部 CT 检查的潜在参与者可能有资格入组，他们的临床 CT 将用作本研究的基线
- 怀孕或哺乳
- 有任何可能影响肺功能的合并症（例如，复杂的先天性心脏病、严重的脊柱侧弯、涉及免疫失调的疾病、肺移植、肺叶切除术、终末期肾病或整体健康状况不佳）。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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PCD队列
PCD 队列将包括经基因确认诊断为 PCD 且在 4 种遗传/超微结构变异中的 1 种中具有 2 种已识别致病变异的个体：
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评估肺功能
测量肺清除率指数 (LCI)
测量吸入放射性标记颗粒后的肺清除率
低辐射评估结构性肺病
评估肺功能和结构性肺病
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健康志愿者队列
健康志愿者队列将包括健康个体。
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评估肺功能
测量吸入放射性标记颗粒后的肺清除率
评估肺功能和结构性肺病
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Descriptive Analysis
大体时间：From Baseline Through Week 26
|
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1.
Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
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From Baseline Through Week 26
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Priya Ryali、ReCode Therapeutics
- 首席研究员：Stephanie Davis、UNC Chapel Hill
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年3月8日
初级完成 (实际的)
2025年4月28日
研究完成 (实际的)
2025年6月30日
研究注册日期
首次提交
2022年12月19日
首先提交符合 QC 标准的
2023年1月5日
首次发布 (实际的)
2023年1月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月28日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RCTAX001
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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