Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En longitudinell, observasjonsstudie av primær ciliær dyskinesi hos voksne

28. april 2026 oppdatert av: ReCode Therapeutics
Målet med denne observasjonsstudien er å karakterisere kliniske mål og biomarkører for luftveissykdom hos voksne med primær ciliær dyskinesi (PCD) og i en gruppe friske frivillige (HV) for å etablere normative verdier. Lungefunksjon, mucociliær clearance, radiologiske funn og kliniske funn vil bli vurdert. Videre vil livskvalitet bli vurdert ved hjelp av QOL-PCD, et sykdomsspesifikt spørreskjema.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden, genetisk heterogen sykdom karakterisert ved progressive øvre og nedre luftveisinfeksjoner og betennelse forårsaket av nedsatt slimhinneclearance (MCC). Mens longitudinelle studier av barn og ungdom med PCD har informert den tidlige naturlige historien om lungesykdom, er det fortsatt et kunnskapsgap i sykdomskarakteristikker og progresjon hos voksne. Det er ingen prospektive publiserte data som evaluerer den naturlige historien til luftveissykelighet og dødelighet hos voksne, og lite er kjent om de optimale kliniske målene og biomarkørene for å evaluere sykdomsprogresjon. Kohortstudier er nødvendig for å forstå kliniske mål og biomarkører over hele levetiden til personer med PCD, skille sykdomsundertyper og definere endepunktvariabilitet. Naturhistoriske studier er avgjørende for å utforme fremtidige kliniske studier. Nye terapier har delvis haltet på grunn av mangel på klare kliniske biomarkører for voksne.

Det overordnede målet er å karakterisere kliniske mål og biomarkører for luftveissykdom hos voksne med PCD. I tillegg vil en undergruppe av disse kliniske målene og biomarkørene samles i en gruppe friske frivillige (HV) for å etablere normative verdier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

31

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 60 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med diagnosen primær ciliær dyskinesi og friske frivillige

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • PCD-diagnose med bekreftelse av 2 identifiserte patogene genetiske varianter innenfor 1 av følgende ultrastrukturvarianter:
  • DNAI1 ODA-defekt
  • Annen ODA-defekt
  • IDA - MTD-defekt
  • RS defekt
  • Informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Er en nåværende røyker (e-sigarett, tobakk eller marihuana)
  • Er en tidligere røyker som sluttet å røyke <1 år før påmelding eller har en kumulativ røykehistorie på 1+ pakkeår
  • Har et nylig stabilt tvungen ekspirasjonsvolum i løpet av ett sekund (FEV1) <35 % forutsagt
  • Har kontraindikasjoner for MR-studier (implanterte enheter/materialer, manglende evne til å tolerere, klaustrofobi eller alvorlig angst som vil utelukke MR/avbildning)
  • Har hatt en betydelig klinisk strålingseksponering (som bestemt av utrederen) i løpet av de siste 6 månedene. Potensielle deltakere som har hatt en bryst-CT i løpet av de siste 6 månedene kan være kvalifisert for å bli registrert og deres kliniske CT vil bli brukt som baseline for denne studien
  • Er gravid eller ammer
  • Har noen komorbiditet som sannsynligvis vil påvirke lungefunksjonen (f.eks. kompleks medfødt hjertesykdom, alvorlig skoliose, sykdommer som involverer immunforstyrrelser, lungetransplantasjon, lungelobektomi, nyresykdom i sluttstadiet eller dårlig generell helsestatus).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
PCD-kohort

PCD-kohorten vil inkludere individer som har en genetisk bekreftet diagnose av PCD med 2 identifiserte patogenetiske varianter innenfor 1 av 4 genetiske/ultrastrukturelle varianter:

  • DNAI1 ODA-defekt
  • Annen ODA-defekt
  • IDA-MTD-defekt, CCDC39 eller CCDC40
  • Radial eiker defekt
Diagnostisk test: Spirometri
For å vurdere lungefunksjonen
Diagnostisk test: Multiple Breath Washout (MBW)
For å måle Lung Clearance Index (LCI)
Diagnostisk test: Mucociliary Clearance (MCC)
For å måle lungeclearance etter inhalering av radiomerkede partikler
Diagnostisk test: CT av brystet
Lav stråling for å vurdere strukturell lungesykdom
Diagnostisk test: MR av brystet
For å vurdere lungefunksjon og strukturell lungesykdom
Sunn frivillig kohort
Den friske frivillige kohorten vil omfatte helsepersoner.
Diagnostisk test: Spirometri
For å vurdere lungefunksjonen
Diagnostisk test: Mucociliary Clearance (MCC)
For å måle lungeclearance etter inhalering av radiomerkede partikler
Diagnostisk test: MR av brystet
For å vurdere lungefunksjon og strukturell lungesykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Descriptive Analysis
Tidsramme: From Baseline Through Week 26
Descriptive statistical methods will be applied to analyze: lung function, measure % predicated (pp) FEV1. Absolute Change From Baseline in Percent Predicted Forced Expiratory Volume in 1 Second (ppFEV1) Through Week 26
From Baseline Through Week 26

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

ReCode Therapeutics

Samarbeidspartnere

University of North Carolina, Chapel Hill

Etterforskere

  • Studieleder: Priya Ryali, ReCode Therapeutics
  • Hovedetterforsker: Stephanie Davis, UNC Chapel Hill

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

8. mars 2023

Primær fullføring (Faktiske)

28. april 2025

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. desember 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. januar 2023

Først lagt ut (Faktiske)

13. januar 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RCTAX001

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere