Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos (BabyDetect)

Cada año, miles de niños en todo el mundo nacen con enfermedades genéticas raras que provocan la muerte o una discapacidad de por vida. Con los avances tecnológicos en el campo de la genética y la medicina, la tasa de introducción de tratamientos para estas enfermedades raras ha crecido notablemente.

Sin embargo, el momento es de gran importancia para la administración de medicamentos. El beneficio que se puede medir en un paciente que ya ha sufrido un trastorno degenerativo irreversible de larga duración es pequeño y, en ocasiones, apenas justifica el coste y la carga del tratamiento. El diagnóstico precoz es, por tanto, de primordial importancia tanto para obtener el mejor efecto de los medicamentos innovadores como para acelerar su desarrollo.

Los investigadores son pioneros en el campo de la detección genética de recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) en enfermedades raras al financiar, diseñar y liderar un innovador programa genético de NBS iniciado en marzo de 2018 en el sur de Bélgica para la atrofia muscular espinal (AME, por sus siglas en inglés) que permitió, hasta ahora, 11 niños para ser detectados y tratados a tiempo y evitar el terrible destino de la enfermedad. El programa se difundió en 17 países e incluyó divulgación pública y análisis económico-sanitario desde el principio [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Basándose en nuestra experiencia con la detección de AME, los investigadores diseñaron un proyecto para evaluar progresivamente hasta 40 000 recién nacidos por año en 3 años para prácticamente todas las enfermedades raras que pueden beneficiarse del tratamiento o de un ensayo clínico presintomático.

La metodología de Baby Detect incluye la secuenciación de genes objetivo en gotas de sangre seca recolectadas de las tarjetas NBS de manera oportuna y rentable, y su alta dinámica permite que cualquier enfermedad rara tratable recientemente se incluya en su esquema en no más de 6 meses.

Baby Detect, como programa multidisciplinar de cribado neonatal, implica conocimientos en áreas que van desde la genética y la medicina hasta estudios de laboratorio, informática, protección de datos, ética y economía sanitaria. Constituirá la prueba de concepto que se necesita antes de pasar a una población a escala de región completa.