若年発症ハンチントン病における脳の構造と機能の縦断的評価
若年性ハンチントン病 (JoHD) における脳の構造と機能の縦断的評価
この観察研究の目的は、若年性ハンチントン病 (JoHD) における脳の発達について学ぶことです。 回答を目指す主な質問は次のとおりです。
- JoHD における脳の発達は、成人発症型ハンチントン病 (AoHD) とは異なりますか?
- JoHD の信頼できるバイオマーカーは、脳の構造と機能に見出すことができますか?
参加者は、認知テスト、行動評価、身体的および神経学的評価、MRI を完了するよう求められます。 収集されたデータは、HD のリスクがあり、成人時に HD と診断された集団と比較されます。
調査の概要
状態
詳細な説明
ハンチントン病 (HD) は、ハンチンチン遺伝子 (HTT) のトリヌクレオチド CAG リピート領域の異常な拡大によって引き起こされる遺伝性神経変性疾患です。 HD 患者の大部分は、成人発症型 HD (AoHD) と呼ばれる、平均して 40 ～ 50 歳になるまで症状が現れません。 若年性発症 HD (JoHD) と呼ばれる、21 歳になる前に運動診断を受ける HD 患者の割合ははるかに少ない。 JoHD の患者は、認知、行動、および運動症状という同じ主要なトライアドを持っていますが、AoHD とは異なる独自の臨床的特徴があります。 具体的には、JoHD の患者は AoHD の患者と比較して舞踏運動が少なく、硬直と運動緩慢を示すことがよくあります。 ただし、希少性のため、症状の特徴付け、神経生物学、および JoHD の進行に関するデータが不足しています。 大規模な観察研究が AoHD で実施されており、HD の理解が広がり、臨床試験の開発と実施への扉が開かれました。 JoHD の患者は臨床試験から除外されており、患者とその家族は希望を失い、科学界から見捨てられていると感じています。 JoHD 患者を対象とした大規模な縦断研究は、この壊滅的な疾患の理解を深め、AoHD の治療戦略が進歩するにつれて取り残されたと感じている患者に希望を与えるために重要です。
この脳疾患の発達面をよりよく理解するために、現在の研究では、JoHD と診断された子供、青年、および若年成人 (6 ～ 30 歳) の脳の構造と機能を評価することを提案しています。 脳構造は、磁気共鳴画像法 (MRI) を使用して評価され、脳全体、大脳皮質、および拡散テンソル画像法による白質の完全性の定量的測定が行われます。 脳機能は、認知テスト、行動評価、および身体的および神経学的評価によって評価されます。 この研究では、脳機能と脳構造の包括的かつ縦断的な評価が、JoHD の疾患進行の信頼できるバイオマーカーを生み出す可能性があるという仮説を検証します。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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California
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Sacramento、California、アメリカ、95817
- University of California Davis
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- JoHDの臨床診断
- 6～30歳
除外基準:
- 体内金属
- -JoHDに関係のない頭部外傷、脳腫瘍、発作またはてんかんの病歴
- JoHD 以外の大手術または深刻な慢性疾患の病歴
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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磁気共鳴画像法 (MRI) で測定した脳構造の体積
時間枠：7 ～ 8 時間のテスト日のうち 60 ～ 90 分
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磁気共鳴画像法 (MRI) および拡散テンソル画像法 (DTI) のデータを分析して、全体の体積、脳脊髄液の総量、小領域の体積、皮質の深さ、表面積、回旋形状を含む皮質表面の解剖学などの変数に基づいて脳構造を評価します。脳半球間の対称性。
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7 ～ 8 時間のテスト日のうち 60 ～ 90 分
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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認知スキルと行動要因の定量的評価
時間枠：7 ～ 8 時間のテスト日のうち 5 時間
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参加者は、注意力、学習力、記憶力などのスキルを数値化する認知バッテリーを受けます。
さらに、行動測定は、自己報告と代理報告の両方の形式で管理されます。
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7 ～ 8 時間のテスト日のうち 5 時間
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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運動能力の定量的評価
時間枠：7 ～ 8 時間のテスト日のうちの 1 時間
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運動能力 (精と総の両方) は、標準の UHDRS 運動検査と Q-Motor/Q-Cog 機器一式によって評価および定量化されます。
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7 ～ 8 時間のテスト日のうちの 1 時間
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ニューロフィラメント光の定量化
時間枠：1 日 7 ～ 8 時間の検査のうち、採血時間は 10 分
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血漿サンプルは、ハンチントン病のバイオマーカーとしての生存率を決定する神経損傷の指標であるNfLの分析のために、ユニバーシティ・カレッジ・オブ・ロンドンへの訪問ごとに送られます。
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1 日 7 ～ 8 時間の検査のうち、採血時間は 10 分
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人口学的および生理学的データ
時間枠：7 ～ 8 時間の検査日のうち、バイタル収集に 10 分
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分析は、年齢、性別、身長/体重を制御します。
年齢は月単位で記録されます。
性別は、出生時に割り当てられた性別として記録され、現在の性同一性が記録されます。
身長はセンチメートル単位、体重はキログラム単位で測定されます。
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7 ～ 8 時間の検査日のうち、バイタル収集に 10 分
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Peggy C Nopoulos, MD、University of Iowa
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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