Longitudinale beoordeling van hersenstructuur en -functie bij de ziekte van Huntington met jeugdige aanvang
Longitudinale beoordeling van hersenstructuur en -functie bij de ziekte van Huntington met juveniele aanvang (JoHD)
Het doel van deze observationele studie is om meer te weten te komen over de ontwikkeling van de hersenen bij de ziekte van Huntington met juveniele aanvang (JoHD). De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- Is de hersenontwikkeling bij JoHD anders dan bij de ziekte van Huntington (AoHD) bij volwassenen?
- Zijn er betrouwbare biomarkers voor JoHD te vinden in de hersenstructuur en -functie?
Deelnemers zullen worden gevraagd om cognitieve tests, gedragsbeoordelingen, fysieke en neurologische evaluatie en MRI te voltooien. De verzamelde gegevens zullen worden vergeleken met populaties die risico lopen op de ZvH en bij wie de diagnose ZvH is gesteld als volwassene.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
De ziekte van Huntington (HD) is een genetische neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door een abnormale expansie van een trinucleotide CAG-herhalingsgebied van het huntingtine-gen (HTT). De meeste patiënten met de ZvH vertonen pas symptomen als ze gemiddeld 40-50 jaar oud zijn, wat wordt aangeduid als Adult-onset HD (AoHD). Een veel kleiner percentage patiënten met de ZvH krijgt een motorische diagnose vóór de leeftijd van 21 jaar, de zogenaamde Juvenile-onset HD (JoHD). Hoewel patiënten met JoHD dezelfde kerntriade van cognitieve, gedrags- en motorische symptomen hebben, zijn er unieke klinische kenmerken die verschillen van AoHD. In het bijzonder hebben patiënten met JoHD minder chorea in vergelijking met patiënten met AoHD, vaak met rigiditeit en bradykinesie. Vanwege de zeldzaamheid is er echter een gebrek aan gegevens over symptoomkarakterisering, neurobiologie en progressie van JoHD. Er zijn grootschalige observationele studies uitgevoerd in AoHD, die ons begrip van de ZvH hebben verbreed en de deuren hebben geopend voor de ontwikkeling en uitvoering van klinische onderzoeken. Patiënten met JoHD zijn uitgesloten van klinische onderzoeken, waardoor patiënten en hun families zich hopeloos en in de steek gelaten voelen door de wetenschappelijke gemeenschap. Grootschalige, longitudinale studies bij patiënten met JoHD zijn van cruciaal belang om ons begrip van deze verwoestende ziekte te verbeteren en om hoop te bieden aan patiënten die zich in de steek gelaten hebben gevoeld naarmate de therapeutische strategieën in AoHD voortschrijden.
In een poging om de ontwikkelingsaspecten van deze hersenziekte beter te begrijpen, stelt de huidige studie voor om de hersenstructuur en -functie te evalueren bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen (leeftijd 6-30) bij wie de diagnose JoHD is gesteld. De hersenstructuur zal worden geëvalueerd met behulp van Magnetic Resonance Imaging (MRI) met kwantitatieve metingen van de gehele hersenen, de hersenschors en de integriteit van de witte stof via Diffusion Tensor Imaging. De hersenfunctie zal worden beoordeeld door middel van cognitieve tests, gedragsbeoordeling en fysieke en neurologische evaluatie. Deze studie zal de hypothese testen dat alomvattende en longitudinale beoordelingen van hersenfunctie en hersenstructuur betrouwbare biomarkers van ziekteprogressie bij JoHD kunnen opleveren.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
California
-
Sacramento, California, Verenigde Staten, 95817
- University of California Davis
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Klinische diagnose van JoHD
- 6-30 jaar oud
Uitsluitingscriteria:
- Metaal in carrosserie
- Geschiedenis van hoofdtrauma, hersentumor, toevallen of epilepsie die geen verband houdt met JoHD
- Geschiedenis van een grote operatie of andere ernstige chronische medische aandoeningen dan JoHD
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Volume van hersenstructuren zoals gemeten met Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Tijdsspanne: 60-90 minuten op een testdag van 7-8 uur
|
Magnetic Resonance Imaging (MRI)- en Diffusion Tensor Imaging (DTI)-gegevens zullen worden geanalyseerd om de hersenstructuur te beoordelen op basis van variabelen zoals globaal volume, totaal cerebrospinaal vocht, subregio-volumes, anatomie van het corticale oppervlak inclusief corticale diepte, oppervlakte en gyrale vorm, en symmetrie tussen hersenhelften.
|
60-90 minuten op een testdag van 7-8 uur
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantitatieve beoordeling van cognitieve vaardigheden en gedragsfactoren
Tijdsspanne: 5 uur op een testdag van 7-8 uur
|
Deelnemers ondergaan een cognitieve batterij die vaardigheden zoals aandacht, leren en geheugen kwantificeert.
Daarnaast zullen gedragsmetingen worden uitgevoerd in zowel zelf- als proxy-rapportageformaten.
|
5 uur op een testdag van 7-8 uur
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantitatieve beoordeling van motorprestaties
Tijdsspanne: 1 uur op een testdag van 7-8 uur
|
Motorische vaardigheid (zowel fijn als grof) zal worden beoordeeld en gekwantificeerd via standaard UHDRS-motorexamen en Q-Motor/Q-Cog-apparatuursuite.
|
1 uur op een testdag van 7-8 uur
|
|
Kwantificering van neurofilamentlicht
Tijdsspanne: 10 minuten voor bloedafname op een testdag van 7-8 uur
|
Plasmamonsters zullen voor elk bezoek naar University College of London worden gestuurd voor analyse van NfL, een indicator van neuronale schade die de levensvatbaarheid bepaalt als biomarker voor de ziekte van Huntington.
|
10 minuten voor bloedafname op een testdag van 7-8 uur
|
|
Demografische en fysiologische gegevens
Tijdsspanne: 10 minuten voor het verzamelen van vitale functies op een testdag van 7-8 uur
|
Analyses zullen controleren voor leeftijd, geslacht en lengte/gewicht.
Leeftijd wordt geregistreerd in hele maanden.
Het geslacht wordt geregistreerd als geslacht dat bij de geboorte is toegewezen, met vermelding van de huidige geslachtsidentiteit.
De hoogte wordt gemeten in centimeters en het gewicht wordt gemeten in kilogrammen.
|
10 minuten voor het verzamelen van vitale functies op een testdag van 7-8 uur
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
Nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Psychische aandoening
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurocognitieve stoornissen
- Cognitieve stoornissen
- Dementie
- Neurodegeneratieve ziekten
- Bewegingsstoornissen
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Basale ganglia-ziekten
- Dyskinesieën
- Chorea
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- De ziekte van Huntington
Andere studie-ID-nummers
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .