Evaluación longitudinal de la estructura y función del cerebro en la enfermedad de Huntington de inicio juvenil
Evaluación longitudinal de la estructura y función del cerebro en la enfermedad de Huntington de inicio juvenil (JoHD)
El objetivo de este estudio observacional es aprender sobre el desarrollo del cerebro en la enfermedad de Huntington de inicio juvenil (JoHD). Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Es el desarrollo del cerebro diferente en JoHD que en la enfermedad de Huntington de inicio en adultos (AoHD)?
- ¿Se pueden encontrar biomarcadores confiables para JoHD en la estructura y función del cerebro?
Se les pedirá a los participantes que completen pruebas cognitivas, evaluaciones de comportamiento, evaluación física y neurológica y resonancia magnética. Los datos recopilados se compararán con las poblaciones que están en riesgo de HD y que han sido diagnosticadas con HD en la edad adulta.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo genético causado por una expansión anormal de una región de repetición CAG de trinucleótidos del gen de la huntingtina (HTT). La mayoría de los pacientes con HD no presentan síntomas hasta la edad promedio de 40-50 años, lo que se conoce como HD de inicio en adultos (AoHD). Un porcentaje mucho menor de pacientes con HD recibe un diagnóstico motor antes de los 21 años, lo que se conoce como HD de inicio juvenil (JoHD). Aunque los pacientes con JoHD tienen la misma tríada central de síntomas cognitivos, conductuales y motores, existen características clínicas únicas que son distintas de la AoHD. Específicamente, los pacientes con JoHD tienen menos corea en comparación con los pacientes con AoHD, que a menudo se presentan con rigidez y bradicinesia. Sin embargo, debido a la rareza, faltan datos sobre la caracterización de los síntomas, la neurobiología y la progresión de JoHD. Se han realizado estudios observacionales a gran escala en AoHD, que han ampliado nuestra comprensión de la EH y han abierto las puertas para el desarrollo y la realización de ensayos clínicos. Los pacientes con JoHD han sido excluidos de los ensayos clínicos, dejando a los pacientes y sus familias sintiéndose desesperanzados y abandonados por la comunidad científica. Los estudios longitudinales a gran escala en pacientes con JoHD son fundamentales para mejorar nuestra comprensión de esta enfermedad devastadora y brindar esperanza a los pacientes que se han sentido abandonados a medida que avanzan las estrategias terapéuticas en AoHD.
En un esfuerzo por comprender mejor los aspectos del desarrollo de esta enfermedad cerebral, el estudio actual propone evaluar la estructura y función cerebrales en niños, adolescentes y adultos jóvenes (de 6 a 30 años) que han sido diagnosticados con JoHD. La estructura del cerebro se evaluará utilizando imágenes de resonancia magnética (IRM) con medidas cuantitativas de todo el cerebro, la corteza cerebral, así como la integridad de la materia blanca a través de imágenes de tensor de difusión. La función cerebral se evaluará mediante pruebas cognitivas, evaluación del comportamiento y evaluación física y neurológica. Este estudio probará la hipótesis de que las evaluaciones integrales y longitudinales de la función cerebral y la estructura cerebral pueden producir biomarcadores confiables de la progresión de la enfermedad en JoHD.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- University of California Davis
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de JoHD
- 6-30 años
Criterio de exclusión:
- Metal en cuerpo
- Antecedentes de traumatismo craneoencefálico, tumor cerebral, convulsiones o epilepsia no relacionada con JoHD
- Historial de cirugía mayor o condiciones médicas crónicas serias que no sean JoHD
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Volumen de las estructuras cerebrales medido por imágenes de resonancia magnética (IRM)
Periodo de tiempo: 60-90 minutos de un día de prueba de 7-8 horas
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Se analizarán los datos de imágenes por resonancia magnética (IRM) e imágenes por tensor de difusión (DTI) para evaluar la estructura del cerebro en función de variables que incluyen el volumen global, el líquido cefalorraquídeo total, los volúmenes de las subregiones, la anatomía de la superficie cortical, incluida la profundidad cortical, el área de la superficie y la forma de giro, y simetría entre los hemisferios cerebrales.
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60-90 minutos de un día de prueba de 7-8 horas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación cuantitativa de habilidades cognitivas y factores conductuales
Periodo de tiempo: 5 horas de un día de prueba de 7-8 horas
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Los participantes se someten a una batería cognitiva que cuantificará habilidades como la atención, el aprendizaje y la memoria.
Además, las medidas de comportamiento se administrarán en formatos de informe propio y de representante.
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5 horas de un día de prueba de 7-8 horas
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación cuantitativa del rendimiento motor
Periodo de tiempo: 1 hora de un día de prueba de 7-8 horas
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La habilidad motora (tanto fina como gruesa) se evaluará y cuantificará a través del examen motor UHDRS estándar y el conjunto de equipos Q-Motor/Q-Cog.
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1 hora de un día de prueba de 7-8 horas
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Cuantificación de la luz del neurofilamento
Periodo de tiempo: 10 minutos para la extracción de sangre de un día de prueba de 7-8 horas
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Se enviarán muestras de plasma para cada visita al University College of London para el análisis de NfL, un indicador de daño neuronal que determinará la viabilidad como biomarcador de la enfermedad de Huntington.
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10 minutos para la extracción de sangre de un día de prueba de 7-8 horas
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Datos demográficos y fisiológicos
Periodo de tiempo: 10 minutos para la recolección de signos vitales de un día de prueba de 7 a 8 horas
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Los análisis controlarán la edad, el sexo y la altura/peso.
La edad se registrará en meses completos.
El sexo se registrará como género asignado al nacer y se anotará la identidad de género actual.
La altura se medirá en centímetros y el peso en kilogramos.
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10 minutos para la recolección de signos vitales de un día de prueba de 7 a 8 horas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos neurocognitivos
- Trastornos cognitivos
- Demencia
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ganglios basales
- Discinesias
- Corea
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedad de Huntington
Otros números de identificación del estudio
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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