Longitudinell vurdering av hjernestruktur og funksjon ved ungdoms-debut Huntingtons sykdom
Longitudinell vurdering av hjernestruktur og funksjon ved Juvenile Onset Huntingtons sykdom (JoHD)
Målet med denne observasjonsstudien er å lære om hjernens utvikling ved Huntingtons sykdom (JoHD). Hovedspørsmålene den tar sikte på å besvare er:
- Er hjerneutvikling annerledes i JoHD enn voksendebut Huntingtons sykdom (AoHD)?
- Kan pålitelige biomarkører for JoHD finnes i hjernestruktur og funksjon?
Deltakerne vil bli bedt om å fullføre kognitive tester, atferdsvurderinger, fysisk og nevrologisk evaluering og MR. Data som samles inn vil bli sammenlignet med populasjoner som er i risikosonen for HS og som har blitt diagnostisert med HS som voksne.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Huntingtons sykdom (HD) er en genetisk nevrodegenerativ lidelse forårsaket av en unormal utvidelse av en trinukleotid CAG-repetisjonsregion av huntingtin-genet (HTT). Flertallet av pasienter med HS har ikke symptomer før i alderen 40-50 år, i gjennomsnitt, som omtales som voksendebut HD (AoHD). En mye mindre prosentandel av pasienter med HD får en motorisk diagnose før fylte 21 år, som omtales som Juvenile-onset HD (JoHD). Selv om pasienter med JoHD har samme kjernetriade av kognitive, atferds- og motoriske symptomer, er det unike kliniske egenskaper som er forskjellige fra AoHD. Spesifikt har pasienter med JoHD mindre chorea sammenlignet med pasienter med AoHD, ofte med rigiditet og bradykinesi. På grunn av sjeldenheten er det imidlertid mangel på data vedrørende symptomkarakterisering, nevrobiologi og progresjon av JoHD. Storskala observasjonsstudier er utført i AoHD, som har utvidet vår forståelse av HS og åpnet dørene for utvikling og gjennomføring av kliniske studier. Pasienter med JoHD har blitt ekskludert fra kliniske studier, noe som gjør at pasienter og deres familier føler seg håpløse og forlatt av det vitenskapelige samfunnet. Storskala, longitudinelle studier av pasienter med JoHD er avgjørende for å bedre vår forståelse av denne ødeleggende sykdommen og gi håp til pasienter som har følt seg etterlatt ettersom terapeutiske strategier utvikles i AoHD.
I et forsøk på å bedre forstå utviklingsaspektene ved denne hjernesykdommen, foreslår den nåværende studien å evaluere hjernestruktur og funksjon hos barn, ungdom og unge voksne (i alderen 6-30) som har blitt diagnostisert med JoHD. Hjernestrukturen vil evalueres ved hjelp av magnetisk resonansavbildning (MRI) med kvantitative målinger av hele hjernen, hjernebarken, samt integritet av hvit substans via diffusjonstensoravbildning. Hjernefunksjonen vil bli vurdert ved kognitive tester, atferdsvurdering og fysisk og nevrologisk evaluering. Denne studien vil teste hypotesen om at omfattende og longitudinelle vurderinger av hjernefunksjon og hjernestruktur kan produsere pålitelige biomarkører for sykdomsprogresjon i JoHD.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
California
-
Sacramento, California, Forente stater, 95817
- University of California Davis
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19146
- Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk diagnose av JoHD
- I alderen 6-30 år
Ekskluderingskriterier:
- Metall i kroppen
- Anamnese med hodetraumer, hjernesvulst, anfall eller epilepsi som ikke er relatert til JoHD
- Anamnese med større operasjoner eller alvorlige kroniske medisinske tilstander andre enn JoHD
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Volum av hjernestrukturer målt ved magnetisk resonansavbildning (MRI)
Tidsramme: 60-90 minutter av 7-8 timers testdag
|
Magnetic Resonance Imaging (MRI) og Diffusion Tensor Imaging (DTI) data vil bli analysert for å vurdere hjernestruktur basert på variabler inkludert globalt volum, total cerebral spinalvæske, subregionvolumer, kortikal overflateanatomi inkludert kortikal dybde, overflateareal og gyralform, og symmetri mellom hjernehalvdelene.
|
60-90 minutter av 7-8 timers testdag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantitativ vurdering av kognitive ferdigheter og atferdsfaktorer
Tidsramme: 5 timer av 7-8 timers testdag
|
Deltakerne gjennomgår et kognitivt batteri som vil kvantifisere ferdigheter som oppmerksomhet, læring, hukommelse.
I tillegg vil adferdstiltak bli administrert i både selv- og proxy-rapportformater.
|
5 timer av 7-8 timers testdag
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kvantitativ vurdering av motorisk ytelse
Tidsramme: 1 time av 7-8 timers testdag
|
Motoriske ferdigheter (både fine og grove) vil bli vurdert og kvantifisert via standard UHDRS motorisk eksamen og Q-Motor/Q-Cog utstyrspakke.
|
1 time av 7-8 timers testdag
|
|
Kvantifisering av Neurofilament Light
Tidsramme: 10 minutter for blodtap ut av 7-8 timers testdag
|
Plasmaprøver vil bli sendt for hvert besøk til University College of London for analyse av NfL, en indikator på nevronal skade bestemmer levedyktighet som en biomarkør for Huntingtons sykdom.
|
10 minutter for blodtap ut av 7-8 timers testdag
|
|
Demografiske og fysiologiske data
Tidsramme: 10 minutter for vitale innsamling av 7-8 timers testdag
|
Analyser vil kontrollere alder, kjønn og høyde/vekt.
Alder vil bli registrert i hele måneder.
Sex vil bli registrert som kjønn tildelt ved fødselen med gjeldende kjønnsidentitet notert.
Høyde vil bli målt i centimeter, og vekt vil bli målt i kilo.
|
10 minutter for vitale innsamling av 7-8 timers testdag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrokognitive lidelser
- Kognisjonsforstyrrelser
- Demens
- Nevrodegenerative sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Basal ganglia sykdommer
- Dyskinesier
- Chorea
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Huntingtons sykdom
Andre studie-ID-numre
- 201109879
- 2U01NS055903-10 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .