Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell bedömning av hjärnans struktur och funktion vid unga Huntingtons sjukdom

25 april 2026 uppdaterad av: Peggy C Nopoulos, University of Iowa

Longitudinell bedömning av hjärnans struktur och funktion vid Juvenile Debut Huntingtons sjukdom (JoHD)

Målet med denna observationsstudie är att lära sig om hjärnans utveckling vid Juvenile-debut Huntingtons sjukdom (JoHD). Huvudfrågorna som den syftar till att besvara är:

  • Är hjärnans utveckling annorlunda i JoHD än Huntingtons sjukdom (AoHD) hos vuxna?
  • Kan pålitliga biomarkörer för JoHD hittas i hjärnans struktur och funktion?

Deltagarna kommer att uppmanas att genomföra kognitiva tester, beteendebedömningar, fysisk och neurologisk utvärdering och MRT. Data som samlas in kommer att jämföras med populationer som är i riskzonen för HD och som har diagnostiserats med HD som vuxna.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk neurodegenerativ störning som orsakas av en onormal expansion av en trinukleotid-CAG-repeterande region av huntingtingenen (HTT). Majoriteten av patienterna med HD uppvisar inte symtom förrän i genomsnitt 40-50 års ålder, vilket kallas för vuxen-HD (AoHD). En mycket mindre andel av patienterna med HD får en motorisk diagnos före 21 års ålder, vilket kallas Juvenile-onset HD (JoHD). Även om patienter med JoHD har samma kärntriad av kognitiva, beteende- och motoriska symtom, finns det unika kliniska egenskaper som skiljer sig från AoHD. Specifikt har patienter med JoHD mindre chorea jämfört med patienter med AoHD, ofta med stelhet och bradykinesi. Men på grund av sällsyntheten saknas data gällande symtomkarakterisering, neurobiologi och progression av JoHD. Storskaliga observationsstudier har utförts i AoHD, som har breddat vår förståelse av HD och öppnat dörrarna för utveckling och genomförande av kliniska prövningar. Patienter med JoHD har uteslutits från kliniska prövningar, vilket gör att patienter och deras familjer känner sig hopplösa och övergivna av det vetenskapliga samfundet. Storskaliga longitudinella studier på patienter med JoHD är avgörande för att förbättra vår förståelse av denna förödande sjukdom och ge hopp till patienter som har känt sig lämnade när terapeutiska strategier går framåt i AoHD.

I ett försök att bättre förstå utvecklingsaspekterna av denna hjärnsjukdom, föreslår den aktuella studien att utvärdera hjärnans struktur och funktion hos barn, ungdomar och unga vuxna (6-30 år) som har diagnostiserats med JoHD. Hjärnstrukturen kommer att utvärderas med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRT) med kvantitativa mätningar av hela hjärnan, hjärnbarken, såväl som vit substans integritet via diffusionstensoravbildning. Hjärnans funktion kommer att bedömas genom kognitiva tester, beteendebedömning och fysisk och neurologisk utvärdering. Denna studie kommer att testa hypotesen att omfattande och longitudinella bedömningar av hjärnans funktion och hjärnstruktur kan producera tillförlitliga biomarkörer för sjukdomsprogression i JoHD.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

37

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Sacramento, California, Förenta staterna, 95817
        • University of California Davis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19146
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år till 30 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn, ungdomar och unga vuxna i åldrarna 6-30 år som har kliniskt diagnostiserats med Juvenil-debut Huntingtons sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnos av JoHD
  • Åldern 6-30

Exklusions kriterier:

  • Metall i kroppen
  • Historik med huvudtrauma, hjärntumör, anfall eller epilepsi som inte är relaterat till JoHD
  • Historik med större operationer eller andra allvarliga kroniska medicinska tillstånd än JoHD

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Volym av hjärnstrukturer mätt med magnetisk resonanstomografi (MRT)
Tidsram: 60-90 minuter av 7-8 timmars testdag
Magnetic Resonance Imaging (MRI) och DTI-data (Diffusion Tensor Imaging) kommer att analyseras för att bedöma hjärnans struktur baserat på variabler inklusive global volym, total cerebral spinalvätska, subregionvolymer, kortikal ytanatomi inklusive kortikalt djup, ytarea och gyralform, och symmetri mellan hjärnhalvorna.
60-90 minuter av 7-8 timmars testdag

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ bedömning av kognitiva färdigheter och beteendefaktorer
Tidsram: 5 timmar av 7-8 timmars testdag
Deltagarna genomgår ett kognitivt batteri som kommer att kvantifiera färdigheter som uppmärksamhet, inlärning, minne. Dessutom kommer beteendeåtgärder att administreras i både själv- och proxyrapportformat.
5 timmar av 7-8 timmars testdag

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kvantitativ bedömning av motorprestanda
Tidsram: 1 timme av 7-8 timmars testdag
Motorisk skicklighet (både fin och grov) kommer att bedömas och kvantifieras via standard UHDRS motorexamen och Q-Motor/Q-Cog utrustningssvit.
1 timme av 7-8 timmars testdag
Kvantifiering av neurofilamentljus
Tidsram: 10 minuter för blodtagning av 7-8 timmars testdag
Plasmaprover kommer att skickas för varje besök till University College of London för analys av NfL, en indikator på neuronal skada bestämmer livsduglighet som en biomarkör för Huntingtons sjukdom.
10 minuter för blodtagning av 7-8 timmars testdag
Demografiska och fysiologiska data
Tidsram: 10 minuter för insamling av vitala av 7-8 timmars testdag
Analyser kommer att kontrollera för ålder, kön och längd/vikt. Ålder kommer att registreras i hela månader. Kön kommer att registreras som könstilldelat vid födseln med aktuell könsidentitet noterad. Höjd kommer att mätas i centimeter, och vikt kommer att mätas i kilogram.
10 minuter för insamling av vitala av 7-8 timmars testdag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Iowa

Samarbetspartners

The University of Texas Health Science Center, Houston
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of California, Davis
UCL Queen Square Institute of Neurology
George-Huntington-Institut GmbH

Utredare

  • Huvudutredare: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

31 augusti 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 augusti 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 december 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 januari 2023

Första postat (Faktisk)

1 februari 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 201109879
  • 2U01NS055903-10 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Samlad, avidentifierad data kan delas med godkända medarbetare, men individuella deltagares data kommer inte att delas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera