Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Longitudinální hodnocení struktury a funkce mozku u Huntingtonovy choroby s juvenilním nástupem

25. dubna 2026 aktualizováno: Peggy C Nopoulos, University of Iowa

Longitudinální hodnocení struktury a funkce mozku u juvenilní Huntingtonovy choroby (JoHD)

Cílem této observační studie je dozvědět se o vývoji mozku u juvenilní Huntingtonovy choroby (JoHD). Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:

  • Liší se vývoj mozku u JoHD než Huntingtonova choroba (AoHD) s nástupem v dospělosti?
  • Lze najít spolehlivé biomarkery pro JoHD ve struktuře a funkci mozku?

Účastníci budou požádáni, aby dokončili kognitivní testy, hodnocení chování, fyzické a neurologické hodnocení a MRI. Shromážděná data budou porovnána s populacemi, které jsou ohroženy HD a kterým byla HD diagnostikována jako dospělí.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Huntingtonova choroba (HD) je genetická neurodegenerativní porucha způsobená abnormální expanzí trinukleotidové oblasti repetice CAG genu huntingtin (HTT). U většiny pacientů s HD se symptomy nevyskytují v průměru do věku 40–50 let, což se označuje jako HD s nástupem v dospělosti (AoHD). Mnohem menší procento pacientů s HD dostane motorickou diagnózu před 21. rokem věku, která se označuje jako juvenilní HD (JoHD). Ačkoli pacienti s JoHD mají stejnou základní triádu kognitivních, behaviorálních a motorických symptomů, existují jedinečné klinické charakteristiky, které se liší od AoHD. Konkrétně pacienti s JoHD mají méně chorey ve srovnání s pacienty s AoHD, často se projevují rigiditou a bradykinezí. Vzhledem k vzácnosti je však nedostatek údajů týkajících se charakterizace symptomů, neurobiologie a progrese JoHD. V AoHD byly provedeny rozsáhlé pozorovací studie, které rozšířily naše chápání HD a otevřely dveře pro vývoj a provádění klinických studií. Pacienti s JoHD byli vyloučeni z klinických studií, takže pacienti a jejich rodiny se cítili beznadějně a vědeckou komunitou opuštěni. Rozsáhlé, longitudinální studie u pacientů s JoHD jsou zásadní pro lepší pochopení tohoto ničivého onemocnění a poskytují naději pacientům, kteří se cítili pozadu, protože terapeutické strategie se u AoHD rozvíjejí.

Ve snaze lépe porozumět vývojovým aspektům tohoto onemocnění mozku navrhuje současná studie vyhodnotit strukturu a funkci mozku u dětí, dospívajících a mladých dospělých (ve věku 6-30 let), u kterých byla diagnostikována JoHD. Struktura mozku bude hodnocena pomocí zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) s kvantitativními měřeními celého mozku, mozkové kůry a integrity bílé hmoty prostřednictvím zobrazení difúzního tenzoru. Funkce mozku bude hodnocena kognitivními testy, hodnocením chování a fyzickým a neurologickým hodnocením. Tato studie bude testovat hypotézu, že komplexní a longitudinální hodnocení mozkových funkcí a mozkové struktury může produkovat spolehlivé biomarkery progrese onemocnění u JoHD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

37

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • University of California Davis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics, Department of Psychiatry
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19146
        • Children's Hospital of Philadelphia with the University of Pennsylvania
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 30 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti, dospívající a mladí dospělí ve věku 6–30 let, u kterých byla klinicky diagnostikována Huntingtonova choroba s juvenilním nástupem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza JoHD
  • Ve věku 6-30 let

Kritéria vyloučení:

  • Kov v těle
  • Anamnéza traumatu hlavy, mozkového nádoru, záchvatů nebo epilepsie nesouvisející s JoHD
  • Anamnéza velkého chirurgického zákroku nebo závažných chronických zdravotních stavů jiných než JoHD

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
JoHD
Children, adolescents, and young adults ages 4-30 who have been clinically diagnosed with Juvenile-onset Huntington's Disease

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Objem mozkových struktur měřený magnetickou rezonancí (MRI)
Časové okno: 60-90 minut ze 7-8 hodinového testovacího dne
Data ze zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) a difúzního tenzorového zobrazení (DTI) budou analyzována za účelem posouzení struktury mozku na základě proměnných, jako je celkový objem, celkový objem mozkomíšního moku, objemy podoblastí, anatomie kortikálního povrchu včetně hloubky kůry, povrchové plochy a tvaru gyrální části a symetrie mezi mozkovými hemisférami.
60-90 minut ze 7-8 hodinového testovacího dne

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantitativní hodnocení kognitivních dovedností a behaviorálních faktorů
Časové okno: 5 hodin ze 7-8 hodinového testovacího dne
Účastníci podstoupí kognitivní baterii, která bude kvantifikovat dovednosti, jako je pozornost, učení, paměť. Kromě toho budou měření chování prováděna jak ve formátu self, tak ve formátu proxy zprávy.
5 hodin ze 7-8 hodinového testovacího dne

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvantitativní hodnocení motorické výkonnosti
Časové okno: 1 hodina ze 7-8 hodinového testovacího dne
Motorické dovednosti (jemné i hrubé) budou hodnoceny a kvantifikovány prostřednictvím standardní motorické zkoušky UHDRS a sady vybavení Q-Motor/Q-Cog.
1 hodina ze 7-8 hodinového testovacího dne
Kvantifikace neurofilamentového světla
Časové okno: 10 minut na odběr krve ze 7-8 hodinového testovacího dne
Vzorky plazmy budou zaslány při každé návštěvě University College of London za účelem analýzy NfL, což je indikátor poškození neuronů, který určuje životaschopnost jako biomarker Huntingtonovy choroby.
10 minut na odběr krve ze 7-8 hodinového testovacího dne
Demografické a fyziologické údaje
Časové okno: 10 minut na odběr vitálních funkcí ze 7-8 hodinového testovacího dne
Analýzy budou kontrolovat věk, pohlaví a výšku/hmotnost. Věk bude zaznamenáván v celých měsících. Pohlaví bude zaznamenáno jako pohlaví přiřazené při narození s uvedením aktuální genderové identity. Výška bude měřena v centimetrech a hmotnost bude měřena v kilogramech.
10 minut na odběr vitálních funkcí ze 7-8 hodinového testovacího dne

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Iowa

Spolupracovníci

The University of Texas Health Science Center, Houston
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of California, Davis
UCL Queen Square Institute of Neurology
George-Huntington-Institut GmbH

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Peggy C Nopoulos, MD, University of Iowa

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. ledna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

1. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201109879
  • 2U01NS055903-10 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Souhrnná data bez identifikace mohou být sdílena se schválenými spolupracovníky, ale data jednotlivých účastníků sdílena nebudou.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Juvenilní Huntingtonova choroba

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit